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1、3 孟德尔定律一、知识体系内容 实质 验证方法（测交、自交） 内容 实质 验证方法（测交、自交） 基本原理：加法法则、乘法法则 二项式 2测验 分 离 定 律 自由组合定律 遗传学数据的统 计处理 系 谱 分 析类型特点二、名词解释 性状与相对性状生物所表现出来的形态特征和生理特征 同一性状的不同表现形式，它们在不同个体之间存在相对差异 显性性状与隐性性状 在F1个体中得以表现的亲本性状 在F1个体中未能表现的亲本性状 基因型与表型个体的遗传物质组成 个体表现的性状特征 纯合子与杂合子在同源染色体上具有相同等位基因的个体 在同源染色体上具有不同等位基因的个体 等位基因、复等位基因与基因座在同源
2、染色体上具有相互对应关系的基因，它们是同一基因的不同形式 具有3种及3种以上等位基因形式的一组基因， 基因在染色体上占据的特定位置 基因组与核型一个物种正常配子所带有的全部遗传物质（基因、染色体）的总和，也称染色体组 某个生物或细胞的全部染色体的形态特征，一般以有丝分裂中期的染色体形态为标准 染色体与染色质遗传物质在细胞分裂期的存在状态 遗传物质在细胞分裂间期的存在状态 同源染色体与联会形态、大小、结构相同的一对染色体，其中一条来自父本，一条来自母本 在减数分裂时，同源染色体相互配对的过程 二价体与四分体 由一对同源染色体完全联会后形成的结构，由于包含着2条染色体，所以被称为二价体 由一对同源
3、染色体完全联会后形成的结构，由于包含着4条染色单体，所以被称为四分体 姊妹染色单体与非姊妹染色单体 同一条染色体经过复制形成的2份拷贝 在发生联会的同源染色体之间，彼此的染色单体互称非姊妹染色单体 杂交、回交与测交不同基因型个体之间的有性交配行为 杂交后代与亲本之间的有性交配行为 被测验个体与隐性纯合个体之间的有性交配行为，一般用于检测被测个体的基因型三、关键知识点 分离定律的实质在减数分裂形成配子时，位于同源染色体上的等位基因相互分离，被分配到不同配子中 自由组合定律的实质在减数分裂形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因在分离时互不干扰，被自由组合 到不同配子中。 孟德尔定律的验证自交法
4、 测交法 多因子的孟德尔分离 配子种类2n 基因型种类3n 纯合基因型种类2n 杂合基因型种类3n-2n 表型种类2n 遗传学事件中的概率法则 加法法则：互斥事件同时发生的概率为各互斥事件单独发生时的概率之和 乘法法则：独立事件同时发生的概率为各独立事件单独发生时的概率之积 二项式及其应用 二项式展开： 二项式通式： 分离定律的二项式表示（ A+ a）2 自由组合定律的二项式表示（ A+ a）2 （ B+ b）2 2分析 系谱分析 常染色体显性性状：无性别偏向，连续传递，患者的父母必有一个为患者 常染色体隐性性状：无性别偏向，隔代传递，正常父母生出患者 X染色体显性性状：女性多于男性，连续传递
5、，男性患者的母亲和女儿必为患者 X染色体隐性性状：男性多于女性，交叉传递，女性患者的儿子必为患者4 孟德尔定律的拓展一、知识体系复等位基因 致死基因（显性致死、隐性致死） 显隐性（完全、不完全、共显性、超显性） 互补作用（9：7） 重叠作用（15：1） 积加作用（9：6：1） 显性上位作用（12：3：1） 隐性上位作用（9：3：4） 抑制作用（13：3）一因一效 一因多效 多因一效 基因与性状 等位基因互作 （显隐性关系的相对性） 非等位基因互作 基因与环境外显率与表现度 拟表型（表型模写） 遗传早现与延迟显性 遗传印记二、名词解释 完全显性、不完全显性、共显性与超显性 控制某一性状的等位基因
6、在杂合个体中的表现与纯合个体完全相同 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现与纯合个体都不相同，而是界于2个 纯合亲本之间 2个等位基因分别控制的相对性状在杂合个体中同时得以表现 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现比显性纯合个体还要突出 显性致死与隐性致死、 在杂合基因型下就能表现的致死作用 在纯合基因型下才能表现的致死作用 基因互作 若干非等位基因共同决定一个单位性状的表现 互补作用 2种显性等位基因都存在时，个体表现一种性状，仅有其中一种或均不存在时，个 体表现另外一种性状。 抑制作用 某对等位基因本身不表现性状，但能够使另外一对基因的作用不能发挥。 上位性作用与显性上位、隐性上位
7、 某对等位基因的表现可以遮盖另外一对等位基因的表现 由显性基因引起的上位性作用 由隐性基因引起的上位性作用 重叠作用与积加作用 2对非等位基因表现相同的作用，只要存在一个显性基因就可以使显性性状得以完 全表现 2对非等位基因表现相同的作用，2种显性基因单独存在时表现相似性状，2种显性 基因共同存在时作用相互累加。 外显率与表现度 在具有某种基因型的群体中，表现出预期表型的个体所占的比例 由某种基因型控制的表型，在个体中得以表现的程度 表型模写（拟表型）与多效性 由某种环境因素引起的性状变化与某种基因型控制的表型恰好相似的现象 一个基因能够控制多种表型的现象 遗传印记（基因组印记、亲本印记） 由
8、于亲本来源的差异，而使某一特定基因的作用受到影响的现象 遗传早现与延迟显性 在连续的世代传递中，由某基因控制的性状在后代中的表现会逐代提前和加重的 现象 某显性基因控制的性状，只有当个体生长发育到特定阶段才能表现的现象三、关键知识点 孟德尔定律的前提条件 一对基因决定一对相对性状，控制不同性状的基因位于不同的染色体上 等位基因之间的显隐性关系完全，且表现不受环境影响 不同基因型的配子比例、成活率和竞争力相同，在受精时以均等的机会相互自由 结合为合子 不同基因型的合子成活率和竞争力相同 分离群体足够大 等位基因互作 完全显性 不完全显性 共显性 超显性 致死作用 显隐性关系的相对性 显隐性的形式
9、存在差异 在复等位基因之间表现差异 在基因多效性的不同方面表现差异 在不同环境下表现差异 在不同观察水平下表现差异 非等位基因互作 基因互作主要形式及其分离比 互补作用（9：7） 重叠作用（15：1） 积加作用（9：6：1） 显性上位作用（12：3：1） 隐性上位作用（9：3：4） 抑制作用（13：3） 基因互作原因 环境、遗传背景对性状表现的影响5 性别决定与性染色体一、知识体系染色体组决定（常染色体与性染色体的 比率、染色体倍数性） 染色体决定（XO型、XY型、ZW型） 基因决定 环境因素决定 性别决定机制 伴性遗传(性连锁遗传) Lyon假说与剂量补偿效应 人类性别畸变 从性遗传 限性遗
10、传遗传的染色体学说证明 X连锁遗传 Z连锁遗传二、名词解释 常染色体、性染色体与异配型染色体 与性别决定没有直接关系的染色体 与性别决定直接相关的染色体 一对在形态特征上存在明显差异的性染色体，能够在减数分裂时相互配对，所以 称之为异配型染色体 同配性别与异配性别 性母细胞只能减数分裂出具有相同性染色体的配子的性别 性母细胞能够减数分裂出具有不同性染色体的配子的性别 性染色质小体与剂量补偿效应 在细胞分裂间期的细胞核中，由失活的X染色体形成的可以被深染的染色质小体 在XY性别决定类型的生物中，使性连锁基因在2种性别中具有相等或相近的有效剂 量的遗传效应 伴性遗传（性连锁遗传）、从性遗传与限性遗
11、传 由性染色体基因所控制的性状总是伴随性别而遗传的现象 由常染色体基因所控制的性状，受到性别的影响而在雌雄个体中表现不同遗传特 征的现象 某种性状仅局限于在雄性或雌性个体中表现的现象三、关键知识点 生物界的性别决定机制 社会性昆虫蜜蜂、蚂蚁染色体倍数性决定性别（二倍体、单倍体） 果蝇的性染色体与常染色体比率决定性别（ X/A=1、 X/A=0.5） 直翅目昆虫蝗虫、蟋蟀的XO性别决定（ XX、 XO） 哺乳动物的XY性别决定（ XX、 XY） 鸟类的ZW性别决定（ ZW、 ZZ） 喷瓜、石刁柏、玉米由复等位基因或2对基因决定性别 爬行动物鳄鱼、海龟的温度决定性别 人类常见性别畸变 XO XXY
12、 XYY XXX Lyon假说 基本内容 雌性个体中的2条X染色体有一条随机失活 失活发生在胚胎发育早期 失活是完全的、永久性的和克隆式的 在形成生殖细胞时，失活的X染色体重新激活 证据 X染色质小体 玳瑁猫（ ） 剂量补偿效应 遗传的染色体学说的证明 Morgan对果蝇的白眼性状遗传发现白眼基因位于X染色体上 Bridges在果蝇的白眼性状遗传中发现的例外 染色体不分离导致了初级例外 初级例外产生的异常配子受精产生了次级例外 证实白眼基因位于X染色体上 重新定义了果蝇的性别决定机制 性连锁遗传 型（以人为例） 显性性状在家系中的传递特点 隐性性状（色盲、血友病）在家系中的传递特点 型（芦花鸡
13、为例） 芦花对非芦花为显性 从性遗传 人类秃顶的遗传 秃顶基因在男性中为显性，在女性中为隐性 限性遗传 鸡的羽型遗传 公鸡羽型只出现在公鸡中 母鸡只表现母鸡羽型 公鸡可以表现种羽型，但母鸡羽型对公鸡羽型为显性6 真核生物的遗传作图一、知识体系 连锁遗传 遗传作图方法 真菌的遗传作图（着丝点作图） 不完全连锁（测交与自交表现） 完全连锁（测交与自交表现） 重组率与交换值(定义、区别、联系） 两点法（出发点、步骤） 三点法（出发点、步骤、干涉） 同线性测验（基本原理）无序四分子分析（非考试范围）顺序四分子分析原理 子囊类型 连锁关系的判断 重组率的计算二、名词解释 连锁与连锁群染色体图 位于同一条
14、染色体上的基因在遗传时倾向于一起传递的现象 位于同一条染色体上的基因具有连锁关系，这样的基因群被称连锁群 完整的连锁群，其数目等于同源染色体的对数 染色体构成一个连锁群，但染色体不构成一个连锁群 根据基因之间的重组率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，并据此绘制的用 于描述基因连锁关系的线性示意图，也称遗传图、连锁图。 不完全连锁与完全连锁 连锁基因之间能够发生重组时的连锁关系 连锁基因之间不能发生重组时的连锁关系 交换、交叉与重组 在减数分裂时，同源染色体之间相互交换染色体片段的事件 在减数分裂时，发生交换的染色单体相互连接的结构 在减数分裂时，同源染色体上的非等位基因之间发生重新组合的现象
15、 亲本型配子与重组型配子 在杂交后代形成的配子中，与亲本配子基因型相同的配子 在杂交后代形成的配子中，与亲本配子基因型不同的配子 相引相与相斥相 一条同源染色体上排列着两个显性基因，另外一条同源染色体上排列着两个对应 的隐性基因的杂交组合 一条同源染色体上排列着一个显性基因和一个隐性基因，另外一条同源染色体上 排列着对应的隐性基因和显性基因的杂交组合 重组率与交换值 在减数分裂时，杂交后代形成的重组型配子在总配子中所占的百分率 在减数分裂时，个连锁基因之间的染色体片段发生交换事件的频率。 染色体图与遗传距离 根据基因之间的重组率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，并据此绘制的用 于描述基因连锁关系的线性示意图，也称遗传图、连锁图。 两个基因之间的交换值，以交换值作为度量基因相对距离的基本单位，定义 为个遗传单位。 符合系数（）与干涉（）
