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1、锐普PPT论坛chinakui收集 先天性卵巢发育不全综合征 锐普PPT论坛chinakui收集 Turner综合征的表型是女性，在活产女婴中约占0.30.4，其发生率 低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯 一能生存的单体综合征。 锐普PPT论坛chinakui收集 遗传学基础Turner综合征是由于细胞内，X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为 ：1.亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；2.在有丝分裂过程中X染色体的部分丢 失。锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 临床表现典型的Turn
2、er综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新 生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。锐普PPT论坛chinakui收集 患者为女性表型，生长缓慢，身材矮小，成年期身高约135 140cm；颈短，50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年 龄增长乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育 ，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他 先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指 （趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或 稍低。患儿多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而 就诊。 锐普PPT论坛chinakui收集
3、锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 实验室检查 1、外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术进行核型 分析，先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型： 1）单体型：45，X是最多见的一种，约占60%，这种核型的个体绝 大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的的个体具有典型的临床症状 。 2）嵌合型：核型为45，X/46，XX，约占该病的25%。细胞类型以46 ，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分 有生育能力。若患
4、者以45，X为主，其表型与单体型相似。 3）X染色体结构异常：46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1 条染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。锐普PPT论坛chinakui收集 2、血促性腺激素：FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭 。 3、腹部B超 显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。实验室检查 锐普PPT论坛chinakui收集 治疗 本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育，保证患 儿心理健康为目的。重组生长激素对Turner综合征患儿身高有 改善作用，每晚临睡前皮下注射0.15U/kg，开始治疗年龄越小 ，效果越好。在青春期可用雌激素进行替
5、代疗法，一般从1214岁开始 ，先用小剂量炔雌醇12.5ug/d治疗612个月，以促使乳房及 外阴发育，保障患儿心理健康，对预防骨质疏松有一定作用。 然后进行周期性的雌激素孕激素疗法（人工周期治疗）。每 月120日连续口服炔雌醇，第21天停药，在服药第10天后， 加甲羟孕酮24mg/d，并与炔雌醇同时停药，停药后可引起 子宫撤退性出血。采用倍美盈进行人工周期治疗效果亦较好。 极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30% 后代患者染色体畸变。 锐普PPT论坛chinakui收集 诊断矮小程度 性发发育情 况 骨发发育情况 骨骼比例 临临床特点 实验实验室检查检查 Turner
6、综合 症 轻度 发育不全 呈幼儿型 稍延迟 正常或轻 度不成熟 型 伴有先天异常， Turner 外貌、蹼颈 、后发际等 FSH 增高，雌激 素低，染色体核 型为 45 ， X 儿童甲 状腺功 能减退 先天性显 著后天性 轻度 延迟、少 数伴性成熟 明显延迟， 骨骼发育不 良 幼稚型 呆小症表现 血清蛋白结合碘 低，胆固醇高 原基性 矮小症 显著 正常 正常 正常 无其他异常 无异常 体质 性青春 型延 迟 轻度或中 度身高正 常或接近 正常 延迟，但 最后发育 正常 中度延迟 对年龄而 言为正常 ，有时稍 不成熟型 无其他异常 无明显异常 垂体性 矮小症 显著 发育不全 明显延迟 不成熟型
7、有时为正 常 可有低血糖、甲状 腺低下表现，继发 性可有垂体肿瘤表 现 17 酮类固醇低， 甲状腺功能低， 对垂体兴奋实验 无反应，血浆生 长激素低 本征往往以身材矮小就诊，临床上要与数种矮小症进行鉴别，见表 ： 锐普PPT论坛chinakui收集 先天性睾丸发育不全综合征 锐普PPT论坛chinakui收集 又称Klinefelter ，是一种发病率较高 的性染色体疾病，由于性染色体异常导致睾 丸发育不全，不育和智能低下。是男性不育 的常见原因之一。 锐普PPT论坛chinakui收集 Add your Text here临床表现男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大 于身高。乳房女性化约
8、占40%。青春期发育常延缓 ，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。体格 检查发现男性第二性征不明显无胡须，无喉结，皮 肤白皙，睾丸小，阴茎亦小。可有隐睾或尿道下裂 ，阴毛发育差。患者可有性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男孩性格 、在标准型47，XXY核型中，约有25%显示中等 度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。锐普PPT论坛chinakui收集 Klinefelter综综合征的临临床特征不育（精子缺乏或精子减少） 睾丸小而硬高促性腺性性腺功能减退乳房发育身体细长 、下肢长，躯干短骨质疏松（年轻或者中年男性）运动迟缓 或运动障碍言语表达困难注意力缺乏学习能力差阅读 障碍或诵读 困难社会、心理或者
9、行为问题锐普PPT论坛chinakui收集 实验室检查1、外周血细胞染色体核型分析 该病染色体标准型为 三体型47，XXY，也可有型染色体四体型或者五体型 ，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49， XXXYY，不同类型的嵌合体也较常见。锐普PPT论坛chinakui收集 三体型47，XXY染色体锐普PPT论坛chinakui收集 实验室检查2、生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促 性腺激素、黄体生成激素（LH）、卵泡雌激 素（FSH）升高。其他检验 患者精液中一般无精子生成，病 例检查见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细 胞虽有增生，但内分泌活力不足。锐普PPT论坛chinakui收集 治 疗本病需尽早确诊，自幼开始强化教育和训练 ，促进智能发育及正常性格形成。患者自11 12岁开始，应进行雄激素疗法。一般可采用长效 睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始每次肌注 50mg，每3周一次，每隔69个月增加剂量 50mg，直至达到成人剂量（每3周200mg）。 锐普PPT论坛chinakui收集 Thanks!Thanks!
