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1、锐普PPT论坛chinakui收集 先天性卵巢发育不全综合征 锐普PPT论坛chinakui收集 Turner综合征的表型是女性,在活产女婴中约占0.30.4,其发生率 低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯 一能生存的单体综合征。 锐普PPT论坛chinakui收集 遗传学基础Turner综合征是由于细胞内,X染色体缺失或结构发生改变所致,可能的机制为 :1.亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;2.在有丝分裂过程中X染色体的部分丢 失。锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 临床表现典型的Turn
2、er综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后,在新 生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。锐普PPT论坛chinakui收集 患者为女性表型,生长缓慢,身材矮小,成年期身高约135 140cm;颈短,50%有颈蹼,后发际低;两乳头距离增宽,随年 龄增长乳头色素变深;皮肤多痣,有肘外翻。青春期无性征发育 ,原发性闭经、外生殖器呈幼稚型,婚后不育。患者常伴有其他 先天畸形,如主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等)、指 (趾)甲发育不良、第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或 稍低。患儿多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而 就诊。 锐普PPT论坛chinakui收集
3、锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 实验室检查 1、外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术进行核型 分析,先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型: 1)单体型:45,X是最多见的一种,约占60%,这种核型的个体绝 大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的的个体具有典型的临床症状 。 2)嵌合型:核型为45,X/46,XX,约占该病的25%。细胞类型以46 ,XX为主的个体临床症状较轻,约20%的患者可有月经来潮,部分 有生育能力。若患
4、者以45,X为主,其表型与单体型相似。 3)X染色体结构异常:46,Xdel(Xq)或者46,Xdel(Xp),即1 条染色体长臂或短臂缺失,同时伴有X染色体易位等。锐普PPT论坛chinakui收集 2、血促性腺激素:FSH、LH明显升高,E2降低,提示卵巢功能衰竭 。 3、腹部B超 显示子宫、卵巢发育不良,严重者呈纤维条索状。实验室检查 锐普PPT论坛chinakui收集 治疗 本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育,保证患 儿心理健康为目的。重组生长激素对Turner综合征患儿身高有 改善作用,每晚临睡前皮下注射0.15U/kg,开始治疗年龄越小 ,效果越好。在青春期可用雌激素进行替
5、代疗法,一般从1214岁开始 ,先用小剂量炔雌醇12.5ug/d治疗612个月,以促使乳房及 外阴发育,保障患儿心理健康,对预防骨质疏松有一定作用。 然后进行周期性的雌激素孕激素疗法(人工周期治疗)。每 月120日连续口服炔雌醇,第21天停药,在服药第10天后, 加甲羟孕酮24mg/d,并与炔雌醇同时停药,停药后可引起 子宫撤退性出血。采用倍美盈进行人工周期治疗效果亦较好。 极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其流产或者死胎率极高,30% 后代患者染色体畸变。 锐普PPT论坛chinakui收集 诊断矮小程度 性发发育情 况 骨发发育情况 骨骼比例 临临床特点 实验实验室检查检查 Turner
6、综合 症 轻度 发育不全 呈幼儿型 稍延迟 正常或轻 度不成熟 型 伴有先天异常, Turner 外貌、蹼颈 、后发际等 FSH 增高,雌激 素低,染色体核 型为 45 , X 儿童甲 状腺功 能减退 先天性显 著后天性 轻度 延迟、少 数伴性成熟 明显延迟, 骨骼发育不 良 幼稚型 呆小症表现 血清蛋白结合碘 低,胆固醇高 原基性 矮小症 显著 正常 正常 正常 无其他异常 无异常 体质 性青春 型延 迟 轻度或中 度身高正 常或接近 正常 延迟,但 最后发育 正常 中度延迟 对年龄而 言为正常 ,有时稍 不成熟型 无其他异常 无明显异常 垂体性 矮小症 显著 发育不全 明显延迟 不成熟型
7、有时为正 常 可有低血糖、甲状 腺低下表现,继发 性可有垂体肿瘤表 现 17 酮类固醇低, 甲状腺功能低, 对垂体兴奋实验 无反应,血浆生 长激素低 本征往往以身材矮小就诊,临床上要与数种矮小症进行鉴别,见表 : 锐普PPT论坛chinakui收集 先天性睾丸发育不全综合征 锐普PPT论坛chinakui收集 又称Klinefelter ,是一种发病率较高 的性染色体疾病,由于性染色体异常导致睾 丸发育不全,不育和智能低下。是男性不育 的常见原因之一。 锐普PPT论坛chinakui收集 Add your Text here临床表现男性表型,体格较瘦长,身材较高,指间距大 于身高。乳房女性化约
8、占40%。青春期发育常延缓 ,由于无精子,一般不能生育(偶有例外)。体格 检查发现男性第二性征不明显无胡须,无喉结,皮 肤白皙,睾丸小,阴茎亦小。可有隐睾或尿道下裂 ,阴毛发育差。患者可有性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男孩性格 、在标准型47,XXY核型中,约有25%显示中等 度智能发育落后,表现为语言和学习障碍。锐普PPT论坛chinakui收集 Klinefelter综综合征的临临床特征不育(精子缺乏或精子减少) 睾丸小而硬高促性腺性性腺功能减退乳房发育身体细长 、下肢长,躯干短骨质疏松(年轻或者中年男性)运动迟缓 或运动障碍言语表达困难注意力缺乏学习能力差阅读 障碍或诵读 困难社会、心理或者
9、行为问题锐普PPT论坛chinakui收集 实验室检查1、外周血细胞染色体核型分析 该病染色体标准型为 三体型47,XXY,也可有型染色体四体型或者五体型 ,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49, XXXYY,不同类型的嵌合体也较常见。锐普PPT论坛chinakui收集 三体型47,XXY染色体锐普PPT论坛chinakui收集 实验室检查2、生化检验 患者血清中睾酮降低,垂体促 性腺激素、黄体生成激素(LH)、卵泡雌激 素(FSH)升高。其他检验 患者精液中一般无精子生成,病 例检查见曲细精管玻璃样变,其睾丸间质细 胞虽有增生,但内分泌活力不足。锐普PPT论坛chinakui收集 治 疗本病需尽早确诊,自幼开始强化教育和训练 ,促进智能发育及正常性格形成。患者自11 12岁开始,应进行雄激素疗法。一般可采用长效 睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次肌注 50mg,每3周一次,每隔69个月增加剂量 50mg,直至达到成人剂量(每3周200mg)。 锐普PPT论坛chinakui收集 Thanks!Thanks!