北师大版八年级上册遗传病和人类健康45

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1、 正常看应是一幅“牛”的图案， 如看到的是一头“鹿”，就有可 能是色盲或色弱。红绿色盲者中的红色盲者能读 出，而绿色盲者能读出， 但红绿色弱者及正常者则26两 个字都能读出来。正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱 者则全然读不出上述的两个字。红绿色盲 者及红绿 色弱者大 多能读成 ，但全 色弱者及 正常者则 大多都读 不出来。第20章 生物的遗传和变异q第6节 遗传病和人类健康遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患 者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲者家系

2、中常常表现出一定的发病比例。如色盲 、血友病等。、血友病等。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成 为当今社会关注的问题。近年来，随着医疗技术的发展和 医药卫生条件的改善，人类传染 性疾病已得到控制，但人类的遗 传性疾病的发病率和死亡率却有 逐年增高的趋势，遗传病已成为 威胁人类健康的一个重要因素！一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边据研究，我们所有的人都是遗传病基因携据研究，我们所有的人都是遗传病基因携 带者，每个人的全部基因中都可能有带者，每个人的全部基因中都可能有5 56 6个致个致 病基因。病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病

3、基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。血友病血友病血友病患者血友病患者的血液里的血液里缺少一种凝血因子缺少一种凝血因子， 所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自 然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。色盲症色盲症色盲色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障 碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红 绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。了解几种遗传病了解几种遗传病患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺 乏，导致乏，导致黑色素合成障碍造成白化病黑色素合成障碍造成白化病。患者

4、皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银 白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发 生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘 故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红 色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈 ，畏光、视力差是白化病的特征之一。，畏光、视力差是白化病的特征之一。白化病白化病是一种常染色体隐性遗传病，是一种常染色体隐性遗传病， 除了人以外，也会出现在动物身上。除了人以外，也会出现在动物身上。唇裂手 术 前手 术 后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大

5、量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属 隐性遗传，即父母携带了这种 病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。 先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引

6、发的 ，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿 ”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头 ，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上 斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常 半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有 通贯，小指内弯等。 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素D佝偻病是由 位于X染色体上的显性 致病基因控制的一种遗 传性疾病。患者由于对 磷、钙吸收不良而导致 骨发育障碍。患者常常 表现为X型（或0型）腿 、骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状 。多指 并指它们如何为社会创造更多的的财富 ？他们如何提高生活质量？一、什么是遗传病？它与非遗传病如 何区别？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是

7、遗传病 吗？遗传病的 特征：（1）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例。遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病 基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家 系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控 制的遗传病。主要有其他的单基因遗传病:先天性聋哑 、短指(趾)症抗维生素佝偻病苯丙酮尿症软骨发育不全白化病进行性肌营养不良讨论：如果一个致病基因是位于X染色 体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？如果致病基因是位于Y染色体上情 况又如何呢？

8、因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY。也就是说女 性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含 有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者 。 传男不传女单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是 隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能 在性染色体上。显性基因遗传病：有中生有（有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：可以无中生有（无病的父母也会生出有病的孩子）（二）多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象 ，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压 、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病： 患者

9、大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见 的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。性腺发育不良先天性愚型二、遗传病在我国的发病情况及危害1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多 基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%- 1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3% ，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本

10、人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神 病患者给社会治安带来危害。原因原因遗传因素占遗传因素占25%25%，环境因素，环境因素 占占10%10%，两种因素共同作用或原，两种因素共同作用或原 因不明的占因不明的占65%65%。 放射性污染化学污染案例案例 我国遗传病我国遗传病的发病现状的发病现状：qq我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%20%25%25%； qq新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%； qq1515岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ;40 % ; qq自然流产儿中，遗传病患

11、儿达自然流产儿中，遗传病患儿达50 %50 %以上；以上； qq我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万以万以上上； qq在我国人口中，轻度智力低下者约在我国人口中，轻度智力低下者约20002000万，严万，严 重者（白痴）约重者（白痴）约200200万。万。达尔文达尔文与他的表妹爱 玛从小便是青梅竹马 ，感情深厚，最后从 暗恋转为伉俪，但是 他们六个孩子中有三 个中途夭折，其余三 个终身不育，那时的 达尔文也是百思不得 其解， 科科 学学 家家 的的 悲悲 剧剧阅读课本阅读课本P111P111小资料思考小资料思考: :1 1、人种学家摩尔根爱情之、人种学

12、家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果？花为什么却结出痛苦之果？提示：他与表妹恋爱、结婚，提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿结果养育的三个孩子，两个女儿 因因“ “莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症” ”夭折，惟一幸存的男夭折，惟一幸存的男 孩竟是半痴呆儿。孩竟是半痴呆儿。2 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？提示：不得在氏族内部近亲通婚。提示：不得在氏族内部近亲通婚。三、近亲结婚危害大三、近亲结婚危害大 近亲是指近亲是指 两个人在几代之内曾有共两个人在几代之内曾有共 同祖先。同祖先。 近亲结婚是指近亲结婚是指 三代之

13、内有共同祖先的男三代之内有共同祖先的男 女婚配。女婚配。新婚姻法规定新婚姻法规定 禁止禁止“ “直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内 的旁系血亲的旁系血亲” ”或患有医学上认为或患有医学上认为 不应当结婚的疾病不应当结婚的疾病” ”的男女结婚。的男女结婚。 为什么要禁止近亲结婚?因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获 得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传 病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携 带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大 提高了隐性遗传病的发病率。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自 己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母

14、舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲三、遗传咨询三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各 种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、 诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基 础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医医 学指导学指导。 预防措施预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等

15、 。可以降低遗传病发病率，改善遗传可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。病患者的生活质量和提高人口素质。意义意义四、防治遗传病的措施1、禁止近亲结婚：、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”： 、产前诊断遗传咨询病例举例：例1 某妇妇女曾生育过过一先天愚型患儿，现现再次 妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询询。咨询建议： 对对此病人需先核实实患儿核型是否21三体性。如 果证实证实 核型为为47，XX（XY），21，则则其再发风发风 险为险为 165011000。如果此妇妇女已32岁则岁则 再发发 风险风险 会增加至1100（即6倍到10倍）。此时应时应 嘱该该 妇妇女作绒绒毛、羊水

16、细细胞的产产前细细胞遗传遗传 学诊诊断。例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害 怕今后会生育并指症患儿前来咨询。咨询建议：该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病 ，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无 可靠产前诊断方法者，不能生育。提出防治措施提出防治措施体检体检、了解病史了解病史做出诊断做出诊断推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？案例分析产前诊断羊水穿刺染色体是否正常B型超声波胚胎是否畸形方法：思考：产前诊断结果胚胎有缺陷或 染色体异常怎么办呢？选择性流产终止妊娠国家计生委和卫生部于2000年正式启 动了“出