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1、华中科技大学同济医学院组胚学与胚胎学教研室唐立华 畸形学概述华中科技大学同济医学院组胚教研室 唐立华本讲内容提纲畸形学的概念 畸形的成因 畸形的分类 致畸敏感期 畸形的预防和治疗畸形学概念：由于胚胎发育紊乱所导致的形态结 构异常称为先天性畸形；研究先天性畸 形的学科称为畸形学（teratology）研究内容：1.畸形的成因2.畸形的分类3.先天畸形的干预一.先天性畸形的成因（一）遗传因素（一）致畸的遗传因素1.染色体数目异常正常人类染色体为46，XY/XX的二 倍体核型，其中22对常染色体，1对 为性染色体。由于染色体复制的异常所导致的 数量改变可导致先天性畸形的发生。（一）致畸的遗传因素1.
2、染色体数目异常多倍体非整倍体三倍体四倍体单体三体嵌和体（包括常染色体的异常 和性染色体的异常）染色体数目异常示例13倍体A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.染色体数目异常示例2性染色体单体畸形Turner syndrome（45，X ） 染色体数目异常示例2Turner syndrome （45，X ） 身材矮，蹼颈，肘外翻 ，原发性闭经， 生殖器幼稚，索状性腺 （结缔组织，无卵泡）成因：早期卵裂过程中 染色体不分离。染色体数目异常示例3常染色体三体畸形（三体）Edward syndrome (，XX + 18
3、)染色体数目异常示例3常染色体三体畸形(18三体）染色体数目异常示例4常染色体三体畸形（三体）Down syndrome (先天愚型)，XY+21染色体数目异常示例4染色体数目异常示例5性染色体三体畸形，XXYKlinefelter syndrome染色体数目异常示例5Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全）女性体态，胡须 少，皮肤较嫩； 睾丸小而硬，无 精子，但睾丸间 质细胞不萎缩； 智力低下。染色体数目异常示例染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常 和异常的核型），XY/47，XY+8Warkany syndrome染色体数目异常示例Warkany syndro
4、me(8三体嵌合体综合征）前额突出，鼻宽，耳位低 ，斜视，眼距宽，头骨非 对称性变形，短颈，关节 运动受限，手掌足趾皱褶 深（一）致畸的遗传因素2.染色体结构异常主要是由于某些染色体内 部出现大面积的遗传物质缺失 或插入所导致的染色体结构畸 变染色体结构异常示例猫叫综合征成因:5号染色体短臂末端断裂缺失（一）致畸的遗传因素3.基因突变DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误蛋白质异常，酶的缺陷机制: 碱基置换（点突变） 移码突变： 不等交换和非同源部分配对基因突变畸形示例1染色体核型为46，XY。身 材偏高，臂长，外生殖器呈女 性型，乳房发育如女性，发音 亦为女性声调。
5、阴蒂较大，阴 道呈盲端，比正常阴道短，无 子宫、输卵管和卵巢而有睾丸， 睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟 或大阴唇内.睾丸女性化综合征基因突变畸形示例1睾丸女性化综合征病因:基因突变使体细胞不 能合成雄激素受体, 睾丸分泌的雄激素缺 乏作用靶位,不能使 生殖器男性化;在体 内女性激素作用下表 现出来女性的很多体 征基因突变畸形示例2病因：由于MCPH1基因 突变影响其所编码的蛋 白macroephalin，该 蛋白参与DNA的损伤修 复 表现：小头身材矮小癫痫发作智力低下小头畸形(microcephaly)基因突变畸形示例3 多囊肾（二）致畸的环境因素能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(tera
6、togen)母体的外环境母体的内环境胚体的微环境生物性物理性药物化学物质其他（二）致畸的环境因素1. 生物性致畸因子（二）致畸的环境因素2. 物理性致畸因子损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等电离辐射电磁辐射：X射线 ，射线粒子辐射：射线，射线，中子流，质子流微波流产，先天愚型（二）致畸的环境因素3. 致畸性药物胎盘屏障畸形（二）致畸的环境因素3. 致畸性药物 反应停事件肽胺哌啶酮(治疗妊娠呕吐)残肢畸形（二）致畸的环境因素4.致畸性化学物质（二）致畸的环境因素5.其他致畸因素畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！（三）致畸的遗传环境综合因素环境遗传畸形易感性：胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的
7、易感程度遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。二.先天性畸形的分类根据发生部位分类：其中包括国际常规监测的12种畸形和我国监测的19种先天畸形根据畸形的胚胎发生过程分类：1.整胚发育畸形2.胚胎局部发育畸形3.器官或器官局部发育畸形4.组织分化不良畸形5.发育过度性畸形6.吸收不全性畸形7.超数和异位发生性畸形8.发育滞留性畸形9.重复性畸形10.寄生畸形二.先天性畸形示例1胚胎局部发育畸形下肢并肢畸形并指畸形二.先天性畸形示例2胚胎局部发育畸形面部发育不全二.先天性畸形示例3超数畸形双肾盏双输尿管二.先天性畸形示例4发育滞留性畸形隐睾双角
8、子宫二.先天性畸形示例5神经系统发育异常无脑儿脊柱裂二.先天性畸形示例6发育过度性畸形多指畸形二.先天性畸形示例7重复畸形（联体）三.胚胎的致畸敏感期代表致畸敏感度高的时期受精后 第3周-第8周（胚期）为致畸敏感期四.先天性畸形的预防和治疗婚检及知识普及孕前保健和检查孕期保健一级预防远离致畸因子 良好的生活和饮食习惯 预防感染 谨慎用药 心情舒畅保家的同共们 我护园四.先天性畸形的预防和治疗一级预防孕前优生学检查TORCH筛查T 弓形虫O 梅 毒R 风 疹C 巨细胞 病毒H 单纯疱疹四.先天性畸形的预防和治疗二级预防宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出超声检查四.先天性畸形的预防和治疗二级预防宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出羊膜囊穿刺四.先天性畸形的预防和治疗二级预防宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出绒毛膜检查（第8周）胎儿镜检查（15-20周）X线检查四.先天性畸形的预防和治疗先天畸形的宫内治疗非手术治疗手术治疗（胎儿外科学）
