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1、第四章 孟德尔遗 传定律Mendels principles第一节 分离规律1.1 Mendels ExperimentsGregor Johann Mendel (1822-84)Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in
2、biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden.1.1 Mendels ExperimentsThe results of his work were published in German in an 1866 pape
3、r entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendels contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the
4、 scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions. 1.1.1 孟德尔遗传分析的方法 严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授 粉的豌豆作为杂交试验的材料。 精心
5、设计 采取单因子分析法。 定量分析法 首创了测交方法Why Mendel chose the pea plant? The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle. The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture. In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily. F
6、oreign pollen could be kept out, and cross- fertilization could be accomplished artificially.1.1.2 Concerned conceptq 杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基 因型不同的亲本进行交配称杂交。q F1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲 本杂交产生的种子及长成的植株。q F2：由F1自交或互交产生的种子及长成的植 株。q 杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所 产生的个体。.1.1.2 Concerned concept P：亲
7、本； ：母本； ：父本； : 自交 。1.1.2 Concerned conceptq 显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够 表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。q 隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表 现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。q 等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位 的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的 。 AaA stem and pods of the garden pea plant (Pisum sativum)The anatomy and life cycle of the pea plan
8、tArtificial cross of a white-flowered (male parent) with a violet-flowered (female parent) pea plantThe seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied1.1.3 Mendels experimentsP 圆 皱 圆F1若将左边的例子 设为正交，则圆 为父本（）， 皱为母本（） 为反交。其结果 与正交相似。F2 圆 皱 (5474株) (1850株)2.96 : 1约为3:1孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌
9、豆表型F1F2F2比例圆形皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.961黄色绿色子叶黄色6022黄2001绿3.011紫花白花紫花705紫224白3.151膨大缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.951绿色黄色豆荚绿色428绿152黄2.821花掖生花顶生花掖生651掖生207顶生3.141高植株矮植株高植株787高277低2.841规 律 F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性 ，此称F1一致性法则。 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。 在F2代中显性隐性311.2 Segregation1.2.1 Concerned conceptq
10、 Gene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出, 取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷 酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以 发生突变,基因之间可以发生交换。随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别 是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂 交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因 的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因 ”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。1.2.1 Concerned conceptq基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置 。特定的基因
11、在染色体上都有其特定的座位。q配子(gamete)：A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.q基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传( 基因)组成。如AA、Aa、aa1.2.1 Concerned conceptq 表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现 出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的 化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、 抗性)。q 纯合体(homozygot
12、e)：基因座上有两个相同的等 位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯 合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。q 杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等 位基因,或称基因的异质结合,如Aa。1.2.1 Concerned conceptq 真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状 相同的遗传方式，如AAAAAA或AA自交。q 回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其 亲本进行交配的方式。 AAaa Aaaa(或AA)q 测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其 隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个
13、体基因型的 一种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之 ） AAaa Aaaa1.2.2 Rule of Segregation为解释上述规律,孟德尔提出如下假设: 性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即 基因是成双成对存在的。 每一对基因均等地分配到配子中去。 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在 形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。配子 R r配子 R r雄配子 R r雌配子 R RR Rr r Rr rrP R R (圆形) r r (皱缩)F1 R r(圆形
14、)F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rrF2表现型比 3 (圆形)：1 (皱缩)qRule of Segregation (Mendels first law)控制性状的一对等位基因在杂合状 态时互不污染，保持其独立性，在 产生配子时彼此分离，并独立地分 配到不同的性细胞中去。q测交 法1.2.3 Testing the Rule of Segregation配子 1 R 1 r rP R r (圆形) r r (皱缩)Progeny R r (圆形) r r (皱缩)1 ： 1q测交 法1.2.3 Testing the Rule of Segregation利用测交法证明了F1杂种产生
15、两种数目相等 的配子。测交子代的表现型及比例反映了被测个体所 产生配子的基因型及比例由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态 互不污染保持其独立性，在形成配子时分别 分离到不同的配子中去，且比例相等。q自交 法1.2.3 Testing the Rule of SegregationR R (圆形) r r (皱缩)R r (圆形) 1 RR : 2 Rr : 1 rr圆形 皱缩 1/3 植株不发生分离2/3发生1:2:1分离1.2.4 分离规律的意义 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他 二倍体生物中都符合这一定律人类单基因遗传性状和遗传病约有4344 种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直) ，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦 味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈 病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮 尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性 性状。 使人们
