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1、目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiologyHeredityI am the family face; Flesh perishes, I live on, Projecting trait and trace Through time to times anon, And leaping from place to place Over oblivion.The years-heir
2、ed feature that can In curve and voice and eye Despise the human span Of durance that is I; The eternal thing in man, That heeds no call to die. Thomas Hardy目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology我是家族赐予的面庞 肉体消逝，而我依在 任时光荏苒 地域轮转 我独有的特性和模样 永不消亡嗓音、眼神 脸廓上岁月承继的特征 藐视生的禁限 代代相传 这就是我：
3、人之永恒 全然不顾死神的召唤遗 传目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology种瓜得瓜种瓜得豆种豆得瓜种豆得豆目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology第一节 概述 遗传流行病学的概念 疾病病因中遗传与环境的相对意义 研究对象 研究内容 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology遗传流行病学研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、病因、以及制订预
4、防和控制对策的学科。着重研究疾病发生中遗传因素与环境因素所起的作用，作用的方式、后果和预防控制方法。与传统流行病学、医学遗传学、群体遗传学有主要区别。目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology按遗传与环境因素的相对作用疾病分类由遗传因素决定的疾病（血友病A、白化病 ）基本上由遗传因素决定的疾病（蚕豆病 ）多因子遗传病 （高血压、冠心病 ）基本上由环境因素决定的疾病 （中毒 ）目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology研究对象
5、 单基因遗传病 多基因（因子）遗传病 染色体病 线粒体遗传病等目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology孟德尔遗传方式分类 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X伴性显性遗传病 X伴性隐性遗传病 Y伴性遗传病等目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology研究内容 是否有家族聚集性 家族聚集性产生的原因 疾病在家系中的传递方式 提出疾病的预防策略和措施目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5
6、th epidemiologyepidemiology第二节 研究方法 资料来源与收集 分析方法 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology资料来源 家系调查 一般群体调查 特殊群体调查 常规记录资料 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology资料收集 结合流行病学及医学遗传学的方法进行 访问 临床检查 实验室分析 严格标准 注意点要用到遗传学特有的各种参数家系调查可能涉及隐私目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检
7、咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology 流行病学的各类研究方法均适用于遗传流行病学研究 特有的调查与分析方法 家系调查 双生子分析 遗传与环境的交互作用分析等资料分析目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology分析方法 家族聚集性分析 双生子分析 养子和半同胞分析 系谱分析 单基因遗传病的分析 多因子遗传病的分析 遗传与环境的交互作用分析 其它分析方法目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemio
8、logy家族聚集性分析 比较患病率或发病率患者亲属一般人群患者亲属对照亲属随亲缘系数的降低而降低 比较某些数量性状（血压水平等）亲属对之间的相关非亲属对目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology双生子分析通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用。目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology双生子分析 相似环境下成长的双生子性状的差别同卵双生子 与环境因素有
9、关异卵双生子 遗传与环境因素二者所致 不同环境下成长的同卵双生子，某种性状或疾病的不一致可认为是环境因素对相同基因的影响。目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology同病率双生子中某疾病（或性状）的一致 性称为同病率。C共同罹患所研究疾病或表现所研究性 状的双生子对子数D双方表现不一致的双生子对子数 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology同卵双生子 异卵双生子 腭裂33.3% 4.5% 先心病7.2% 3.3% 多指（趾）
10、48.2% 5.3% 表1 几种疾病双生子的同病率目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology养子和半同胞分析 通过比较、分析养子与其同胞及生身父母某 疾病或性状的相似性和与其寄养同胞或养父 母的相似性，研究在某种疾病或性状发生中 遗传因素与环境因素相对作用的大小。 半同胞（half sibling）是指同父异母或同母异父的兄弟姐妹。根据半同胞中所研究疾病的 患病情况，可分析疾病或遗传性状来自父方 或母方。 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiology
11、epidemiology系谱分析 目的 通过系谱分析初步判断某病为单基因 遗传病还是多基因遗传病。 分析方法 将家系调查所获得的资料按一定 方式绘成系谱图（pedigree chart），根据发病情况，按遗传规律分析其表型及基因型。 结果 符合孟德尔遗传方式，提示属单基因 遗传病；不符合孟德尔遗传方式，但与遗传 因素密切相关，可能为多基因遗传病。目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiolo
12、gy系谱分析中仅包括父母及其子代的小家系 ，称为核心家系。所谓指示者，是指在一个家系中表现型极 端者，大多为患者或某性状的表现者。一个核心家系加上三位指示者，即组成一 个系谱分析单位。附有指示者的核心家系是对多基因遗传病 进行系谱分析的理想单位。 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology分离分析 检验实际观察的子代同胞分离比与某特定遗 传方式决定的理论分离比差异是否有显著性 ，判断
13、所研究疾病是否符合假定的遗传方式 。 分离比是指患者在同胞总数中的比值。 此种分析的基础是假设患者均为杂合体，若 群体中患者是纯合体发病，以上方法可造成 较大偏差。 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology实例一疑为软骨发育不全的100个家庭父母一方患病的家庭共有子女235人，其中127人患病（观察值）。试求证本病是否为常染色体显性遗传。目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology根据常染色体显性遗传的特点，此 婚配型子女发
14、病的概率约为0.5，预期应为235/2=117.5发病（理论值）。作2检验，结果如表17-2，未见观察值与理论值差异有显著性，表明该病符合常染色体显性遗传。目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology表2 分离分析2检验整理表2=1.536 df=1 P0.05目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology遗传平衡定律在一个大的、随机婚配的群体中，如果没有迁移、选择的影响，突变率保持不变，各种基因型的频率也将代代保持不变，成为遗传
15、平衡的群体，此即遗传平衡定律，亦称 Hardy-Weinberg定律。 目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology设一对等位基因A和a（A为显性基因，a为隐性基因），群体中的频率各为p与q，p+q=1，随机婚配时子代基因型及其频率为：精 子A (p) a (q)卵 A (p) AA Aa(pp) (pq)子 a (q) Aa aa(pq) (qq)基因型频率的分布为： (p(A)+q(a)2目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemio
16、logy实例二黑酸尿症发病率为1/100万该病为常染色体隐性遗传病，因此基因型均为纯合子aa(q2)。根据Hardy-Weinberg定律：因为x=q2=0.000001，q=正常显性基因频率p=1-q=1-0.001=0.9991杂合子频率2pq=210.001=0.002该病发病率虽然仅为1/100万，但在群体中杂合子即隐性基因携带者的频率达1/500。目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology目录概述定义对象内容 资料来源收集分析 预防筛检咨询再发 风险监测5th5th epidemiologyepidemiology易患性与发病阈值 在多因子遗传病
