[医学保健]遗传的基本规律

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1、精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ /遗传的基本规律v分离定律和独立分配定律v染色体与连锁遗传v非孟德尔遗传现象第一节 分离定律和自由组合定律Austrian Monk ,Naturalist Austrian Monk ,Naturalist G. Mendel and His PeasG. Mendel and His Peas 遗传heredity 变异variation一、分离定律(law of segregation)紫花白花紫花X紫花 白花 3 : X:豌豆单因子杂交实验与分离定律性状 显性性状 隐

2、性性状杂交hybrization杂 种hybrid自交selfing 回交backcross 测交test cross遗传因子hereditary factor基因型genotype纯合子与杂合子表现型phenotype等位基因allele二、自由组合定律(law of independent assortment)P 黄圆 X 绿皱 黄圆Y-R-Y-rryyR-YyRryyrrYYRRyyrr315 101 108 329 ： 3 ： 3 ： 1F1黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 F2“多对基因的独 立分配和自由组 合定律”:当两对 或更多对基因形 成配子时自由组 合。测交实验结果：1：1：1：1n

3、 自由组合定律三、基因和染色体?遗传因子位于染色体上!遗传因子及其独立分离与自由组合特性与染 色体的行为有平行性: 1、染色体和基因都成对存在; 2、形成配子时每对染色 体和每对基因均发生分离; 3、在配子中,只有每对 染色体中的一个染色单体, 也只有每对等位基因中地 一个基因。第二节 染色体与连锁遗传 一、连锁遗传定律结果预测结果预测: :根据孟德尔遗传定律根据孟德尔遗传定律BBvv bbVVBv bVBbVvBbVv bbvv BV Bv bV bv bvBbVv Bbvv bbVv bbvv1 ： 1 ： 1 ：1灰身残翅 黑身长翅摩尔根的连锁实验 材料:果蝇连锁现象(linkage)亲

4、代子一代子二代连锁基 因 的 连 锁 和 交 换B vVb灰身长翅(雌） B vVbb vVB vbB vVbB vvbB Vvbb vvbb Vvb灰身残翅 黑身长翅 黑身残翅 灰身长翅41.5 41.5 8.5 8.5 灰残(BBvv) X 黑长(bbVV)F2:vVBbb vvbX 黑身残翅（雄）P雌 果 蝇 的 不 完 全 连 锁 现 象F1连锁和交换定律交换(crossing over):同源染色体上的基因有互换现象。连锁(linkage):同一染色体上的基因趋向于一起遗传。连锁群(linkage groups)交换频率与染色体遗传图例:交换率A-B为10,A-C为26,B-C为16

5、,C-D为11 ,B-D为27,试确定基因A、B、C、D间的排列方式 。A B C D二、性染色体与性连锁遗传(一)性别决定与性染色体 XY型(XX雌性,XY雄性)ZW型(ZZ雄性,ZW雌性) 1901年发现性染色体单倍体型的性别决定 ：雄蜂（n）蜜蜂 蜂皇雌蜂（2n）工蜂环境决定性别:海生蠕虫后螠;红鲷鱼与性别相关的特殊形态的一对同源染色体称为性染色体(二)性连锁遗传(伴性遗传)X染色体上的隐性遗传:血友病、色盲Y染色体上的遗传(限雄遗传)三、染色体变异 (一)染色体数目变异整倍性变异:单倍体,多倍体非整倍体:三体eg. klinefelter综合症(XXY)、单体 eg.先天愚型(21三体

6、)、 Turner综合症(X)(二)染色体结构变异缺失 eg.猫叫综合症(CatsCats Cry Syndrome Cry Syndrome )重复倒位异位第三节 非孟德尔遗传现象一、等位基因之间的互作不 完 全 显 性复等位基因 共显性二、非等位基因之间的互作1、累加作用 例:南瓜瓜形A1A1a2a2 a1a1A2A2圆球形 圆球形A1a1A2a2 扁盘形9A1 A2 3A1 a2a2 + 3a1a1A2 1a1a1a2a2 扁盘形 圆球形 长形2、互补基因豌豆花色CCPP(紫) ccpp(白)CcPp(紫)9C P 3C pp 3ccP 1ccpp(紫) (白) (白) (白)C、P对紫

7、色是必要的3、抑制基因家蚕茧色iiYY(黄) IIyy(白)IiYy(白)9I Y 3I yy 3iiY 1iiyy(白) (白) (黄) (白) 4、上位作用家兔的毛色CCgg(黑) ccGG(白)CcGg(灰)9C G 3C gg 3ccG 1ccgg(灰) (黑) (白) (白)C产生黑色素,G决定分布三、多因一效和一因多效v玉米叶绿素50多个基因v果蝇眼睛的颜色40个基因 家鼠的皮毛Aa(黄) aa(灰)1Aa(黄) 1aa(灰)1AA(死亡) 2Aa (黄) 1aa(灰)三、细胞质遗传细胞核遗传:符合遗传三大定律1.细胞质遗传:细胞质基因-线粒体、叶绿体基因特点:母系遗传,杂种后代的

8、遗传行为不符 合遗传三大定律。2.细胞质基因与核基因的相互关系及应用核质互作核质互作的雄性不育核基因RfRfRfrfrfrf细胞质基因 正常N可育可育可育 不育S可育可育不育四、环境对基因表达的调控内在环境:年龄、性别、背景基因等外在环境:光照、温度、营养等位基因XY型性别决定只产生1种卵子,可产生2种精子,所以决定性别的是雄性ZW型性别决定只形成1种精子,可形成2种卵子,所以决定性别的是雌性动物先天愚型( Down Syndrome , 21三体)XO型XXY型秃 顶现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”或综合医学模式，后

9、基因组时代系统生物学的兴起，形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、华中科技大学、郑州大学等学校。 中医即中国传统医药学，是形成于数千年前的中国，是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民健康和民族繁衍做出了巨大贡献。 西医学是最近

10、三四百 年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。 可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、

11、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助 中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。 至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。 总之，目前以中西医学为主

12、的世界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题，显然已完全超出了中西医学所涉 及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系 - 东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。该体系所涉及的一切问题不管从广度上，还是从深度上，都应该远远超过现有的中西医学理论，并将现有中西医学理论纳入自己的理论框架范围之内。为了肩负起这一历史使命，原创人生、医学理论体系灵魂医学 soul med

13、icine 应运而生，她不但从宏观上或战略上圆满解释并解决了存在于人类医学及人文社会科学史上的一切疑难模糊问题，而且还能够使人们得以启迪人生，不得不重新认识人类自身、不得不重新认识人类赖以生存的这个多维世界。医学化验 医学定义（medicine），是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问题的一种科学，以治疗预防生理疾病和提高人体生理机体健康为目的。狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。现在世界上医学主要有西方微观西医学和东方宏观中医学两大系统体系。医学的科学性在与应用基础医学的理论不断完善和实践的验证，例如生化、生理、微生物学、解剖、病理学、药理学、统计学、流行病学，中医学及中医技能等，来治疗疾病与促进健康。虽然东西方由于思维方式的不同导致研究人体健康与外界联系及病理机制的宏观微观顺序不同，但在不远的将来中西医实践的丰富经验的积累和理论的形成必将诞生新的医学- 人类医学。 不同于现代医学，不同于传统中医， 金水医学诞生了，金水医学是以驱除病理，恢复生理为主张的全新医学 ，走出了人类医学的误区，治疗疾病的特色鲜明，不论是任何疾病都能做到从危为安，由重到轻的恢复办法。金水医学认识到人体是生命体，生命体有自己的强大的生理自我愈合功能，帮助