胎儿神经系统畸形超声诊断

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1、胎儿神经系统畸形 超声诊断深圳妇儿医院超声科 李胜利深圳市妇幼保健院深圳市妇幼保健院前言l近20年来，由于产科超声的不断发展， 使产科临床发生了革命性的变化 l超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的 发生发展有了更深刻的了解和掌握 l较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐 认识 l使得胎儿结构异常产前能在早期做出正 确的诊断及治疗成为可能深圳市妇幼保健院前言l神经系统先天畸形的发生率较高 l据欧美国家的一项长期的监测研究表明 ，出生儿中发生率为3-4 l自发流产中此类畸形发生率更高深圳市妇幼保健院正常胎儿神经系统观察的内容 l头颅形态与大小： u正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽， 到12周颅骨骨化

2、已明显，可显示出完整的颅 骨光环，从而可除外无脑儿畸形。 u颅骨外有皮肤覆盖，厚约12mm，颈后部 皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时 不超过56mm。软组织回声均匀，无囊性 改变。 u测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物 学测量，评价其生长发育。深圳市妇幼保健院正常胎儿神经系统观察的内容 l脑内结构的显示与观察：超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑 部发育情况： u通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发 育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构 和发育正常）。 u熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化， 以及这些变化在超声图像上的表现。深圳市妇幼保健院正常胎儿神经系统观察的内容 l脑内

3、结构 u幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络 丛、第三脑室、中线结构如丘脑、丘脑下部 、透明隔腔、胼胝体、大脑镰。 u幕下结构：主要有小脑半球、小脑蚓部、后 颅窝池、第4脑室等 l脊柱的连续性与完整性深圳市妇幼保健院l颅骨骨化程度的判定，可将颅骨回声强 度与脑中线回声强度比较。深圳市妇幼保健院正常胎儿神经系统观察的内容 l观察与显示脑内结构的主要平面 u丘脑水平横切面（A） u侧脑室水平横切面（B） u经小脑横切面（C）通过这三个主要切面的系统观察，95% 的中枢神经系统明显畸形可以检测出来 胎儿中枢神经系统畸形的超声诊 断思维分析方法深圳市妇幼保健院深圳市妇幼保健院 中枢神经系统畸形的超声

4、诊断思 维分析方法 l 总的原则 u超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确 定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖 结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形 。 u脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单 一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现 的畸形，做出准确的诊断。 u检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查 ，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系 统畸形。深圳市妇幼保健院中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法 l总的原则 u强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。 U颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 U颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 U透明隔

5、腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺 失 U脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示 全前脑 U侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水 U不能把大脑误认为脑积水深圳市妇幼保健院中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法 l总的原则 u明确脑内畸形的种类： U脑中线结构畸形 U小脑幕上脑室系统异常 U大脑皮质的异常 U后颅窝结构异常 U头颅大小与形态异常深圳市妇幼保健院中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法 l脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen 静脉瘤、DandyWalker畸形等。 u主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸 形。 u中线结构畸形多为对

6、称性畸形。 u如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两 侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常 发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形 。 深圳市妇幼保健院中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法 l 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（ 对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不 全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿 通畸形、脉络丛囊肿等。 u在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。 u出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小 、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对 称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等， u特

7、别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。深圳市妇幼保健院中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法 l大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。 u如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声 像是对称性还是非对称性、局部异常还是全 脑异常。 深圳市妇幼保健院中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法 l 后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损 、后颅窝池增大、DandyWalker畸形、小脑发育不良等。 后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。 u后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑

8、扭曲变形（“香蕉”小脑） ，是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超声特征， 后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细 长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性 脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。 u后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔 细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与DandyWalker畸形 区别。 u小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切 的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合 并其它中枢神经系统畸形，如DandyWalker畸形、小头畸形等 深圳市妇幼保

9、健院中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法 l头颅大小与形态异常：主要包括小头、 大头、短头、长头、三叶草形头颅、草 梅形头颅、柠檬头、脑膨出等。 深圳市妇幼保健院正常变异的识别与应注意的几个 问题l脉络丛的变化： u妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满 整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声 的脉络丛。 u大约1315周侧脑室前角内开始无脉络丛充 填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明 显后移。 深圳市妇幼保健院正常变异的识别与应注意的几个 问题 l胼胝体的变化： u正常胎儿胼胝体从12周开始发育，1820周 才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔 和胼周动脉，从而确认胼胝体的存在，如

10、果 在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发 育不良。 深圳市妇幼保健院正常变异的识别与应注意的几个 问题 l后颅窝内的结构变化： u后颅窝内主要有小脑半球、小脑蚓部、第4 脑室、后颅窝池等，在2022周之前检查， 这些结构之间的关系可能难以分辨。 u因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全， 第4脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声 图像上，有可能显示出第4脑室与后颅窝池 的相通，因此，出现这种表现时，应在20 22周之后再检查。 深圳市妇幼保健院正常变异的识别与应注意的几个 问题 l使用的仪器分辨力及穿透力太差时，或 仪器调节不适当时，由于侧脑室壁的辨 认不准确，可导致侧脑室扩大的假阳性 诊断。

11、l另外近探头侧颅内结构常因超声伪像的 影响而显示不清，易漏诊某些病变。 深圳市妇幼保健院正常变异的识别与应注意的几个 问题 l病人过于肥胖时影响图像质量，羊水过 多时胎儿与探头间距离过大亦影响图像 分辨力。 深圳市妇幼保健院正常变异的识别与应注意的几个 问题 l在获得颅脑横断面切面之后，在有合适 的胎位允许的情况下，尽可能获得矢状 与冠状切面及斜切面。这些切面对评定 颅内结构亦很有帮助，例如旁正中矢状 切面可同时显示侧脑室的额角、体部与 枕角。 l怀疑胎儿胼胝体缺失时，更应检查胎儿 颅脑的矢状与冠状切面。深圳市妇幼保健院正常胎儿脊柱超声检查l脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要 的一种结构，于1

12、2孕周即能显示u常采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊 柱的完整性以及其外方的皮肤及皮下组织。深圳市妇幼保健院正常胎儿脊柱超声检查l脊柱横切面： u呈一可有中断的近圆形或三角形的强回声 u中央的无回声为椎管 u位于前面的强回声称前骨化中心，两个在后 面的强回声称后骨化中心，它们位于椎弓板 与椎弓脚之间，两骨化中心平行或互成角度 。一般先行脊柱纵切面检查然后再横切面和 冠状切面扫查。深圳市妇幼保健院正常胎儿脊柱超声检查l脊柱的纵切面和横切面是评定脊柱的主 要切面，冠状切面对评定脊柱的正常形 态可起到补充作用。 u脊柱冠状切面偏背侧时，其图象类似纵切面 ；偏向前的冠状切面，则呈现三条平行强光 带，

13、中间的强回声带代表椎体。 u在显示胸椎的冠状切面时还可显示肋骨的声 像。 u脊柱异常多发生在颈椎和腰椎部位。深圳市妇幼保健院胎儿颅脑畸形的超声诊断深圳市妇幼保健院颅骨缺失（acrania）、 露脑畸形（exencephaly）、 无脑儿（anencephaly）l 这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅 骨缺失露脑畸形无脑儿。l 最初病变为颅骨缺失。 l 颅骨缺失脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 露 脑畸形 l 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因 素如胎手反复碰触搔扒脑组织脑组织破碎脱落 于羊水中久而久之，脑组织越来越少，只剩下 面部和颅底 无脑儿。各论深圳市妇幼保健院颅骨缺失（acr

14、ania）、露脑畸形（exencephaly）、无 脑儿（anencephaly）l 声像图特点： u胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 u露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。 u实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。 u随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出大脑组 织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无脑儿。 u可伴有羊水过多。 u脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量光 点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时探查更为明显 。 u妊娠11周后，离分辨力超声探查

15、可做出诊断。 u可合并脊栓裂，应注意检查。各论深圳市妇幼保健院颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 脑儿（anencephaly）l 声像图特点： u胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 u露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。各论深圳市妇幼保健院颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 脑儿（anencephaly）l 声像图特点： u实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒 暴露在羊水中的脑组织。各论深圳市妇幼保健院颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 脑

16、儿（anencephaly）l 声像图特点： u随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出 大脑组织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无 脑儿。各论深圳市妇幼保健院颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 脑儿（anencephaly）l 声像图特点： u可伴有羊水过多。 u脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强， 大量光点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时 探查更为明显。各论深圳市妇幼保健院颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 脑儿（anencephaly）l 声像图特点： u妊娠11周后，离分辨 力超声探查可做出诊 断。 u可合并脊栓裂，应注 意检查。各论脊栓裂横切图深圳市妇幼保健院脑膨出（encephalocele） 脑膜膨出（meningocele）各论深圳市妇幼保健院脑膨出（encephalocele）l 声像图特点： u颅骨缺损，缺损处颅骨 回声光带连续中断。这是 诊断脑膨出的先决条件。 u以枕部多见，约占75%。 u颅骨缺损处有脑