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1、高三生物第一轮复习课人类遗传病分析（一）一个真实的故事：重庆市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会说爸爸 妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父 亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农 的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较 其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医 学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨 酸值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育 落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治 疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从 此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯 丙氨酸的特制食品了。资料1
2、问题（1）：如果你是一位医学遗传学的研究人员， 当你首次发现苯丙酮尿症患者时，你会从哪 些方面进行研究？资料2典型苯丙酮尿症由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，来 自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而经转氨酶的作用 转变为苯丙酮酸。由于血液及体液中苯丙氨酸过剩而竞争 性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，因而影 响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发含黑色素较少， 颜色较浅。多巴又是肾上腺素合成的中间物，酪氨酸代谢 障碍使体内肾上腺素浓度降低。由于血液和脑脊液中积累的异常代谢产物苯丙酮酸， 大量随尿或汗排出，因此患者身上还略有一股鼠尿臭味。患者的智力低下可能是因为体内大量积累的苯丙氨酸 和苯丙酮
3、酸对中枢神经系统有毒害作用。若早期诊断并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患儿可 正常发育。试一试（1）：请根据资料2，以图解的形式写出正常人体内苯丙氨酸的主要代谢途径。苯丙酮尿症的病因是什么？ 直接原因是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶；根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因 发生了突变。正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变 而突变为苯丙酮尿症基因（a）？ 问题（3）：问题（2）：碱基对的增添、缺失或者替换 资料3医生提醒家长，刚出生的宝宝一定要做新生儿遗 传代谢性疾病筛查，以便患儿早期诊断，及时治疗。 苯丙酮尿症尽早治疗，孩子的智力可达到正常孩子的 水平。但是，一旦错过最佳治疗时期，将引起患儿不
4、可逆转的脑损伤。其实，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足 跟4滴血就可完成，筛查费用极低，她建议新生儿出 生72小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺 育8次后)，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往 具有筛查资质的新生儿疾病筛查中心进行检测。问题（4）：如何确诊新生儿是否患苯丙酮尿症？检查其血液中苯丙酮酸含量是否超标。（也可 以通过测量其体内苯丙氨酸羟化酶的活性：正常人 100%，杂合子50%，患者0%）试一试（2）：苯丙酮尿症（简称PKU）患者的血液中苯丙酮酸含 量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超 标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验 步骤并预期实验结果得出结论
5、。实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养 基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥 成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生 长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆 菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健 康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌 生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。 实验步骤： 分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂； _； _；_预期实验结果、得出结论： ； 。 分别在A、B培养基上接种枯草杆菌； 将带有待测新生儿血液血斑的滤纸覆盖于A培养基上，如果A培养基中血斑区域有枯草杆菌菌落，B培
6、养基中没 有，则新生儿苯丙酮酸超标。 将带有健康新生儿血液血斑的滤纸覆盖于B培养基上；如果A、B培养基中都没有枯草杆菌菌落，则新生儿苯丙酮酸 不超标。 将A、B培养基在37的培养箱培养24h，观察枯草杆菌 的生长情况。问题（6）：对于已3岁半的阳阳来说，可不可以通过治疗 恢复到正常儿童的智力水平？问题（5）：新生儿出生后，如果被检查确诊为苯丙酮尿 症，应该怎么治疗？问题（7）：如何调查苯丙酮尿症在某个地区的发病率？在普通人群中随机抽样调查 问题（8）：如何研究苯丙酮尿症的遗传方式？在患者家族成员中调查 试一试（3）：苯丙酮尿症在我国的发病率为1/16500，在白人发 病率为1/10000。某一
7、白人家庭，正常的夫妇生育有一 个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，儿子与一个 白人家庭的正常女子结婚。 请根据上述内容画出该家族系谱图。 请计算出白人种群中苯丙酮尿症基因（a）和其正常 的等位基因（A）的基因频率。 请推算出上述家庭中“正常儿子”夫妇生育出患病子女 的概率。 如果“正常儿子”的妻子已经怀孕，希望通过产前诊 断来了解胎儿是否患苯丙酮尿症，应该选择什么方法？ 试一试（4）：通过对某苯丙酮尿症家族的_，绘出上图。 对图谱中_（个体）的分析可知，该病是隐 性遗传病，致病基因（a）位于常染色体上。-2理论上再生 一个健康孩子的可能性是_,但她在妊娠时，其血液中高 浓度的苯丙氨酸会对基因
8、型是_的胎儿均造成大脑 发育的损伤。通过对该家族发病率及人群中随机抽样调查可 知，_会导致该病发病率大大提高。家系调查 -1、-2和-21/2 Aa和aa 近亲结婚 上述家族图谱中，-1患红绿色盲（用B、b表 示）， -2正常，所生育的两个女儿中，一个患苯 丙酮尿症（用A、a表示），另一个表现正常。这个 正常女儿的基因型是 ，如果她 与一个其父患红绿色盲、其母患苯丙酮尿症的正常 男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是 。 AAXBXb 或AaXBXb 3/8 总结：苯丙酮尿症1.病因（直接原因和根本原因）2.诊断（检查血液中苯丙酮酸是否超标，基因诊断等）4.预防（调查人群发病率，研究家系遗传方式，进行产前诊断等） 3.治疗谢谢！
