糖尿病诊断与分型-蔡得鸿1

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1、2型糖尿病(1)占我国糖尿病群体中大部分,是分类中定义上最不 明确的一个类型。2型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素不足;或以 胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗,提示2型糖尿病 仍是一种异质情况,今后仍可能有患者陆续从2型范 围中分出归入其他类型。2型糖尿病(2)2型糖尿病多于成年尤其是45岁以上起病,多数 起病缓慢,半数以上发病时无明显症状,由健康 普查发现。由发现时慢性并发症的检出情况看, 查体时可能已有510年病史 患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以 生存,但在诱因下可发生酮症。 患者可伴全身肥胖及体脂分布异常(腹型肥胖) 。 常有家族史,但遗传因素参与的方式及性质复杂 ,尚需研究。

2、其他特殊类型糖尿病A.细胞功能的遗传缺陷 染色体12肝细胞核因子1(HNF1)基因,即 MODY3基因 染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因,即MODY2基 因 染色体20肝细胞核因子4(HNF4)基因,即 MODYl基因 线粒体DNA常见为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243 AG突变 其他LADA的分型诊断标准 成人晚发自身免疫性糖尿病(Latent autoimmune diabetes in adults , LADA)本质上也是1型糖尿病, 目前尚无统一的诊断标准,国内周智广提出的LADA早期 诊断标准可供参考:1.发病年龄15岁而发病6个月内无酮症发生;2.发病时非肥胖;3.伴甲

3、状腺或胃壁细胞等器官特异性自身抗体4.具有1型糖尿病易感基因5.胰岛细胞自身抗体(GAD、ICA和/或胰岛素自身抗体)阳性6.排除线粒体基因突变糖尿病及MODY。具备第1点加上2、3、4点中任何一点则疑诊,具备1、5、6点可确 诊线粒体糖尿病的诊断 线粒体tRNAleu(UUR)基因mt 3243 A-G点突变糖尿 病是1992年发现的一种糖尿病新亚型,此种基因突 变型糖尿病普遍存在于各种族中。临床特点 1. 母系遗传的糖尿病家族史; 2. 诊断糖尿病的年龄7.8mmoL/L者应进行100g葡萄糖诊断试验 在100g葡萄糖诊断试验中,4次血糖测定值只要有任 意2个或2个以上以上标准即可诊断 对

4、于年龄25岁,体重正常,无糖尿病家族史或糖尿 病高危群体中的孕妇,无须常规筛查,对于年龄25 岁或虽25岁但有肥胖、一级亲属中有糖尿病或 高危种群的孕妇,必须在怀孕24-28周进行筛查糖尿病分型诊断临床对首诊病例的分型诊断有时较困难 ,可先参考以下情况做暂时性分型,然 后根据治疗反应重新评价: 免疫标记物GAD抗体、ICA等 年龄 起病 症状 体重 尿酮体阳性或DKA C肽水平Based on literature肥胖空腹c肽胰岛素2型DM自身抗体IM1型DM特发1型DM或MODY高低是否自身抗体是否空腹C肽 胰岛素IM1型DM高低2型DM是否儿童和青少年2型糖尿病诊断参照1.血糖标准同2型糖尿病2.有2型糖尿病家族史,74100有12级亲属有 2型糖尿病,且肥胖或超重。3.棘皮病4.多囊卵巢5.1018(19)岁6.无自身抗体,空腹C肽、胰岛素不低或升高

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