专题六遗传变异与进化

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1、四条主线 四个层次主线：是以基因的本质为重点的染色体、DNA、基因 、遗传信息、遗传密码、性状之间关系的综合；染色体基因蛋白质遗传效应 遗传信息碱基排 列顺序遗传密码决定性状（蛋白质合成）主线：以分离规律为重点的核基因 传递规律及其应用的综合 主线：是以基因突变、染色体变异 和自然选择为重点的进化变异规律及 其应用的综合； 基因重组基因突变染色体变异小的变异可遗传 变异进化的内因生物遗传生存斗争(动力)适者生存大的变异自然选择形成新物种生物多样性生物适应性主线：以基因与基因工程为中心的有关 基因结构、基因操作及与基因工程的前景 等的综合。质基因核基因遗传:基因分离定律、基因自由组合定律变异:基

2、因突变、基因重组 遗传:细胞质遗传变异:基因突变基因的传递规律 基因 与染色体的关系:：在染色体上呈直线排列。染色体是基因的主要载体。与的关系:：具有遗传效应的片段。功能:：决定生物性状的基本单位。基因mRNA 肽链蛋白质性状基因的表达 DNA 连接酶重组质粒 同种限制性内切酶 目的基因 运载体 基因工程 导入受体细胞目的基因的检测目的基因的表达基因的结构 原核基因结构 脱氧核苷酸双螺旋结构编码区（不连续的） 非编码区（调控序列）真核基因结构 编码区（连续的） 非编码区（调控序列）DNA （基因）mRNA蛋白质转录翻译(细胞核内)(细胞质内核糖体上)脱氧核苷酸 序列核糖核苷酸 序列氨基酸 序列

3、遗传信息遗传密码 层次1.从亚显微结构水平到分子水平综合分析“点-线“关系 ：细胞核染色体DNA基因 遗传信息mRNA蛋白质(性状)层次2:以染色体概念系统为例，分析染色体 与遗传变异进化之间的内在联系，染色体DNA基因染色体组二倍体单倍体多倍体常染 色体性染 色体同源染色体非同源染色体转基 因技 术人 类 基 因 组 计 划传递规律变异规律基因分离定律自由组合定律伴性遗传基因 突变基因 重组染色体 变异进化 原材 料新物种选 择层次3:以人类遗传病为例分析遗传的三个基本 规律和伴性遗传之间的区别和联系，掌握解遗 传题的方法，提高解遗传题的能力显/隐?显 性双有生无隐 性双无生有基因定位显性隐

4、性伴Y遗传常显:父病女正,子病母正 . X显:父病女病,子病母病 .常隐:母病子正,女病父正. X隐:母病子病,女病父病 .层次4:以基因工程为中心的相关知识是 当今社会的一些热点、焦点问题，应该 将其与基因的结构和基因工程的操作联 系起来进行综合复习。例1 科学工作者分离得到了某生物的基因A，并将其解离 成两条单链。现让其中一条链与由基因A转录而来的信使 RNA杂交配对，结果如下图所示。对此合理的解释是( )A基因A来自真核生物或原核生物B17代表了基因A的编码蛋白质的序列C1和7位于基因结构中的非编码区D2、4、6属非编码序列D典型例题例2 自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的

5、蛋白 质的部分氨基酸序列如下：正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（ ）A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添亮氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸苯丙氨酸转录亮氨酸U

6、AUGCUUU CCUACG C CAGTCTTT CCT ACG C CAGCAGAAA GGAT GC G GTATTA精氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸苯丙氨酸GU转录CUUU CCUACG C CAGTCTTT CCT ACG C CAGCAGAAA GGAT GC G GT精氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸GTCTTT CCT ACG C CAGCAGAAA GGAT GC G GTTACUG UU CCUUACG C CA转录精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸2004全国卷：自然界中，一种生物某一基因及其三种突 变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸

7、 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变 是（ ）A突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个 碱基的增添B突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个 碱基的增添C突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个 碱基的增添D突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个 碱基的增添A某生物发生了基因突变会不会一定对生 物的性状产生影响呢？1、同一种氨基酸可能有多种密码子2、突变发生在非编码区、内含子序列3、

8、隐性突变4、基因的选择性表达?不一定.例3、科学家通过对前列腺癌细胞系的 研究发现，绿茶中的茶多酚可减少BCL XL蛋白，而这种蛋白有抑制癌细胞 凋亡的作用。这表明绿茶具有抗癌作 用根本原因是由于绿茶细胞中具有（ ）A.茶多酚 B.茶多酚酶基因 C. BCLXL蛋白 D. BCLXL蛋白酶BA (1)图中A内正在发生 过程，此过程需要的酶来自于图中的 。(2)物质离开A进入B共穿过 层膜结构,物质的名称是 。(3)图中B上发生的过程不可能在下列 中发生A、根尖分生区细胞 B、胰岛细胞C、大肠杆菌 D、人成熟红细胞 六、基因的功能转录B核糖体 0mRNAD例4(4)若已知图中最终形成后含174个

9、基本组成单位，则中最多 有 种基本单位，中密码子至少 个，和中分别至少 含 、 个碱基。参与形成的过程中最多有 种。(不考虑终止密码子） (5)控制的合成必须经过 、 两个连续过程。若该细胞处于有丝分裂的间期，则除图示生理过程外， 还存在的一个重要变化是 。A 六、基因的功能20174 104452261转录翻译DNA的复制例5：如果基因转录来的信使RNA碱基排序如 下：AUUGGAUGAC(58个碱基)CUCUAGAUCU， （已知AUG、GUG为起始密码，UAA、UGA 、UAG为终止密码）此信使RNA控制合成的蛋 白质含氨基酸的个数为多少?22例6：已知当大麦种子萌发时，赤霉素能 诱导种

10、子糊粉层细胞合成淀粉酶，其合成 过程与基因表达有关。据此有人假设赤霉 素能促进基因的转录，请你设计实验证明 。A组组：若干大麦种子，加 入适量赤霉素，同位素氢氢 标记标记 的尿苷。适宜条件下 培养。定时测时测 定 mRNA的 放射性强 度。B组组：等量大麦种子，加 入等量蒸馏馏水，同位素氢氢 标记标记 的尿苷。同等条件下 培养。参 考 答 案小结：基因概念功能结构基因工程基因DNA染色体细胞核 遗传线粒体 叶绿体细胞质 遗传 真核生物基因 原核生物基因DNA复制传递表达控制蛋白质合成例7、在孟德尔的豌豆杂交试验中，若 n（n2）代表研究的非同源染色体 上非等位基因的对数，则 2n 代表 F1形

11、成配子的类型数 F1形成 F2时雌雄配子的组合数 F2的基因型种类数 F2的表现型种类数A. B. C. D. C例8.已知玉米体细细胞中有10对对同源染色体，下表是 表示玉米6个纯纯系的表现现型、 相应应的基因(字母 表示)及所在的染色体。均只有一个性状属 隐隐性纯纯合，其它均为显为显 性纯纯合。系统统果 皮节节 长长胚乳 味道高 度胚乳 颜颜色性状显显性 纯纯合白色 pp短节节 bb甜ss矮茎 dd白胚乳 gg所在染 色体I I I 1）若进行等位基因分离规律的实验，观察和记载 后代中节的长短，选做亲本的组合是 : 2)欲由以上纯系植株培育出纯种ppggss， 请设计一个有效的杂交实验方案

12、。 首先用杂交得Fl，Fl自交得F2，选出F2中 的隐性纯合体ppgg；再用ppgg与杂交得F1, F1自交得F2，选出F2中的隐性纯合体ppggss 即可。(其它合理答案酌情给分)参考答案:例9.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了 一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变 是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正 常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父 亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变 异发生在什么之中？其中正确的是（ ）A.精子、卵、不确定 B精子、不确定、卵C 卵、精子、不确定 D卵、不确定、精子B例10.下图为某遗传病的系谱图，正常色觉(B)对色盲 (b)为显性，为伴性

13、遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显 性，为常染色体遗传。请识图回答：(1)1的基因型是_。(2)5为纯合体的几率是_。(3)若10和11婚配，所生的子女中发病率为_ ；只得一种病的可能性是_；同时得二种病的可能性 是_。AaX BY1/61/311/361/36例11.（04年江苏）镰刀型细胞贫血症是一种遗传 病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡, 可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰 。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾 病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多 ，频率也很稳定。对此现象合理解释是 A杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾 B杂合子易感染疟疾，

14、显性纯合子不易感染疟疾 C杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染 疟疾 D杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾A例12.已知果蝇的红眼对白眼为显性，等位基因 位于X染色体上。果蝇的长翅对残翅为显性，等 位基因位于常染色体上。实验室中有1、2、3、 4四支试管，四支试管中雌雄果蝇数量相当，1 号试管中为红眼，2号试管为白眼，3号试管为 长翅，4号试管既有长翅又有残翅。请设计下列 两个实验：(1)设计一个实验，从后代的表现型就能 判断其性别，并说明推理过程。(2)已知3号、4号试管具有亲代与子代关 系，请设计一次杂交实验，就能确定两者的 亲子代关系，并说明推理过程。(1)取1号试管中的红眼雄

15、果蝇与2号试管中的雌果蝇交 配，后代红眼为雌果蝇，白眼为雄果蝇。因为决定眼色 的基因位于X染色体上，红眼为显性，白眼为隐性。 选择亲代果蝇的基因型为XHY、XhXh，后代的基因为 XhY、XHXh，表现为白眼雄果蝇、红眼雌果蝇。(2)取4号试管中的长翅果蝇数只分别与残翅果蝇数只进 行交配，如果后代出现残翅果蝇，说明3试管中的果蝇为 亲代，否则4号试管中的为亲代。如果3号试管中果蝇为 亲代，其基因型为Aa，子代基因型为AA、Aa、aa，取 4号试管中的长翅果蝇与残翅交配，后代将出现残翅果 蝇。如果4号试管中的果蝇为亲代，其基因型为AA、aa， 它们交配的后代全部为长翅，不出现残翅。参考答案:基因储存表达复制遗传变异传递信息显性基因隐性基因基因型纯合子杂合子控制表现型等位基因非