遗传多样性及其检测方法

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1、第九章 遗传多样性及其检测方法 葛 颂 洪德元 1 引言 遗传多样性是生物多样性的重要组成部分 一方面 任何一个物种都具有其独特的基因 库和遗传组织形式 物种的多样性也就显示了基因 遗传 的多样性 施立明 1 9 9 0 M i l l a r 和 L i b b y 1 9 9 1另一方面物种是构成生物群落进而组成生态系统的基本单元生态系 统多样性离不开物种的多样性也就离下开不同物种所具有的遗传多样性因此遗传多样 性是生态系统多样性和物种多样性的基础 通常谈及生态系统多样性或物种多样性时也就包 含了各自的遗传多样性陈灵芝等1 9 9 6 广义地讲遗传多样性就是生物所携带遗传信息 的总和但一般

2、所指的遗传多样性是指种内的遗传多样性或称遗传变异 遗传变异是生物体内遗传物质发生变化而造成的一种可以遗传给后代的变异 正是这种 变异导致生物在不同水平上体现出的遗传多样性居群P o p u l a t i o n 又译种群群体水 平个体水平组织和细胞水平以及分子水平M o r i t z 和 H i l l i s 1 9 9 0通常遗传多样 性最直接的表达形式就是遗传变异性的高低然而对任何一个物种来说个体的生命很短 暂由个体构成的居群或居群系统宗亚种种才在时间上连绵不断才是进化的基本 单位S t e b b i n s 1 9 5 0 D o b z h a n s k y 1 9 5 3这

3、些居群或居群系统在自然界有其特定的分 布格局式样故遗传多样性不仅包括遗传变异高低也包括遗传变异分布格局即居群 的遗传结构H a r m r i c k 1 9 8 9例如对大范围连续分布的异交植物来说遗传变异的大 部分存在于居群之内 而对以自交为主的植物来说 居群之间的遗传变异明显增大 H a m r i c k 和 G o l d t 1 9 9 0对那些更为极端的以无性繁殖为主的植物来说每个无性集群C o l o n y 在大部分位点上都是纯合的 形态变异也很小 但不同的无性集群之间都有很大或明显的差 异因为遗传变异分布在无性集群之间G r a n t 1 9 9 1因此居群遗传结构上的差

4、异是遗 传多样性的一种重要体现 一个物种的进化潜力和抵御不良环境的能力既取决于种内遗传变 异的大小也有赖于遗传变异的居群结构G r a n t 1 9 9 1 M i l l a r 和 L i b b y 1 9 9 1 对遗传多样性的研究具有重要的理论和实际意义 首先 物种或居群的遗传多样性大小 是长期进化的产物是其生存适应和发展进化的前提S o l t i s 和 S o l t i s 1 9 9 1 一个居群或物种遗传多样性越高或遗传变异越丰富对环境变化的适应能力就越强越 容易扩展其分布范围和开拓新的环境即使对无性繁殖占优势的种也不例外H u e n n e k e 1 9 9 1

5、理论推导和大量实验证据表明 生物居群中遗传变异的大小与其进化速率成正比 A y a l a 和 V a l e n t i n e 1 9 7 9因此对遗传多样性的研究可以揭示物种或居群的进化历史起源的时 间地点方式也能为进一步分析其进化潜力和未来的命运提供重要的资料S o l t i s和 S o l t i s 1 9 9 1尤其有助于物种稀有或濒危原因及过程的探讨M i l l a r 和 L i b b y 1 9 9 1 陈灵 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 本文得到国家自然科学基金八五重大项目3 9 3 9 1 5 0 0 资助邹喻苹教授

6、汪小全先生提供有关资料谨致谢意 芝等1 9 9 3其次遗传多样性是保护生物学研究的核心之一不了解种内遗传变异的大 小 时空分布及其与环境条件的关系 我们就无法采取科学有效的措施来保护人类赖以生存 的遗传资源基因来挽救濒于绝灭的物种保护受到威胁的物种对于我们所不了解的 对象我们是无法保护的F a l k 和 H o l s i n g e r 1 9 9 1对珍稀濒危物种保护方针和措施的 制定如采样策略迁地或就地保护的选样等等都有赖于我们对物种遗传多样性的认识 S c h a a l 等1 9 9 1 陈灵芝等1 9 9 3再者对遗传多样性的认识是生物各分支学科重要 的背景资料 古老的分类学或系

7、统学几百年来都在不懈地探索 描述和解释生物界的多样性 并试图建立个能反映自然或系统发育关系的阶层系统以及建立一个便利而实用的资料信 息存取或查寻系统H e y w o o d 1 9 7 6 M o r i t z 和 H i l l i s 1 9 9 0对遗传多样性的研究无 疑有助于人们更清楚地认识生物多样性的起源和进化尤其能加深人们对微观进化的认识 力动植物的分类进化研究提供有益的资料进而为动植物育种和遗传改良奠定基础 其实 遗传多样性研究的重要性早就为人们所关注 也因此而成为本世纪上半叶遗传学 的主攻方向只是生物学家们一直苦于找不到度量遗传变异有效而又准确的方法H u b b y 和

8、L e w o n t i n 1 9 6 6随着生物科学特别是遗传学和分子生物学的迅猛发展遗传多样性度 量在技术和方法上经历了一个不断完善提高的过程但仍然是困扰生物学家们的待解难题 S c h a a l 等1 9 9 1本文将简要回顾遗传多样性研究的历史然后对当前检测遗传多样性 的主要方法及其优缺点作一评述 旨在为我国遗传多样性研究提供一些背景知识 推动我国 尚属薄弱环节的遗传多样性研究的开展 2 遗传多样性研究的历史回顾及研究方法的发展 早在上个世纪生物进化论的创始人达尔文就在其划时代巨著物种起源1 8 5 9 中 用大量的史料和证据揭示了生物中普遍存在的变异现象并发现大部分变异都有遗传

9、的倾 向虽然达尔文并不知道遗传变异是如何产生的而且错误地用泛生说来解释遗传的机 理但遗传变异的重要意义已引起了他的高度重视并被看成是生物进化的源泉因为遗传 变异为生物进化提供了原始材料 没有遗传变异 达尔文进化论的核心自然选择就不可 能起作用自然选择就是对遗传变异的差异性繁殖A y a l y 和 V a l e n t i n e 1 9 7 9 然而达尔文对遗传变异的研究仅停留在观察描述和简单试验的阶段这也受当时生 物学发展水平所限随着孟德尔定律的重新发现1 9 0 0 和随后遗传学的发展生物学家们 将遗传学的基本定律运用到生物居群中 对自然居群中到底存在着多少遗传变异这一与进 化直接有关

10、的问题进行了广泛的研究和长时间的争论 由此相应出现了两种截然不同的学 说 理论A y a l a 和 V a l e n t i n e1 9 7 9 一种是古典 C l a s s i c a l假说 为遗传学家 H JM u l l e r 及其追随者所拥护他们认为生物居群中的个体几乎在所有基因位点上都是野生型等位 基因的纯合体 生物自然居群中遗传变异很少 进化起因于偶然发生的有利突变 与此相对 以 T D o b z h a n s k y 为代表的平衡B a l a n c e 假说认为生物居群在许多位点上都有两个以 上的等位基因复等位基因不存在野生型或正常型之别而且居群中的个体在 大

11、部分基因位点上都是杂合的 也即生物自然居群中存在大量的遗传变异 进化是许多位点 上等位基因种类和频率的逐渐改变为此本世纪四五十年代两个学派都在进行广泛的研 究以寻找各自的证据 但研究的手段基本上是建立在形态学和染色体水平上 随着来自果蝇 D r o s o p h i l a瓢虫H a r m o n i a 以及其它一些动植物研究资料的不断积累尤其是对果蝇染色体倒位多态现象的研究D o b z h a n s k y 1 9 5 3充分证实自然居群中确实存在着大 量的遗传变异事实上生物自然居群中的遗传变异早已为人们所注意并在长期的动植物 引种驯化和遗传改良中被有意无意地加以利用正是由于自然界

12、的生物存在大量的遗传变 异 才使人们在长期的动植物品种改良方面取得了巨大的成效 创造了许多家养动物和作物 新品种或使其产量质量更符合人们的期望 例如在玉米的遗传改良中 通过对高蛋白含量品 系的选择已使一些品种的蛋白质含量从 1 0 9 增加到 1 9 4而对低蛋白含量品系 的选择又使一些品种的蛋白质含量从 1 0 9 降低到 4 9A y d l a 和 K i g e r 1 9 8 4 可以说人工选择在许多家养或栽培物种的无数经济性状上都获得了成功包括乳牛猪 羊家禽玉米水稻小麦以及果蝇等许多实验动植物这些成功的选择充分说明生物居 群中几乎在每一个性状上都有遗传变异存在A y a l a 和

13、 V a l e n t i n e 1 9 7 9 早期研究遗传变异主要是在染色体和表型水平上进行的 虽然在染色体水平上发现了大 量动植物自然居群中的变异S t e b b i n s 1 9 5 0 D o b z h a n s k y 1 9 5 3尤其是染色体结构上 的变异但这些变异的检测往往要借助于一定的细胞学或杂交等手段且无法准确地定量 因此尽管 D o b z h a n s k y 对果蝇自然和实验居群中染色体变异进行了大量出色的工作但就 连他本人在其代表作遗传学与物种起源第三版1 9 5 3 中也不得不承认在自然居群 中所获得的遗传变异性的知识还远远不够 在表型水平上研究遗

14、传变异最常用的方法就是利用能够起到遗传 基因 标记作用的表 型性状包括符合孟德尔遗传定律的质量单基因性状如豌豆的花色种子形状果蝇 的眼色翅形人类的 A B O 血型等以及居群中出现的一些稀有突变如植物的白化花柱 异长等由于生物居群中这类单基因性状很少而且一些稀有突变往往对生物体具有有害 效应如致死半致死故传统方法所利用的形态标记只能代表极少数的基因位点而且 这些位点都是多态的 因为只有在发现相对等位基因存在后 如豌豆花色的白花基因和红花 基因果蝇眼色的白眼基因和红眼基因等等才能确定位点的存在例如人类的 A B O 血 型受单位点上三个复等位基因控制通过对人类居群中 A 型B 型A B 型和 0

15、 型四种血型表 型的研究可以得到该位点上等位基因的种类和频率以及在居群中的多态性但是我们并 不能根据 A B O 血型基因位点的多态性来推断人类基因组中其它基因位点的多态性 因为 A B O 血型基因位点的变异并不一定也不可能代表整个基因组的变异 即使我们选取了一大批符合 遗传规律的单基因位点由于它们都是多态的单态的我们检测不出来仍不能作为整个 基因组的随机样本代表换言之利用表型性状检测出的基因位点十分有限而且这些 位点都是可变的多态的因此无法知道基因组中不变位点的比例也就无法客观地度量 遗传变异的大小M e r r e l l 1 9 8 1另一方面在表型水平上还可通过时多基因决定的数量 性

16、状进行研究来分析控制这些数量性状表达的一大批基因位点的变异情况 如研究生物的适 合度F i t n e s s生活力结实量等及常见的形态性状等然而由于这些数量性状既受 遗传因素的控制也受环境条件的影响 加上决定这些性状表达的都是一些效果微小 交互作 用明显的多基因系统研究的困难很大 尽管到本世纪中期 自然居群中存在大量的遗传变异已为大量的观察实验以及对表型性 状和染色体的研究所证实 但由于技术上的原因却一直无法回答遗传变异的实际大小和居群 的遗传结构H u b b y 和 L e w o n t i n 1 9 6 6 A y a l a 和 V a l e n t i n e 1 9 7 91 9 6 6 年可以说是 遗传变异研究以至进化研究历史上发生重要转折的一年H u b b y L e w o n t i n J o h n s o n和H a r r i s分别报道了利用凝胶电泳技术结合酶的特异性染色对果蝇和人类居群遗传变异的定 量研究打开了一种用全新方法研究天然居群变异的大门M e r r e l l 1 9 8 1他们所用的 方法就是后来在系统学和进