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1、 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 7080%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料 ：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节 人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传
2、病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热发热 ：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题2：人类遗传病有哪些类型及各种
3、遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病 6500多种多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指多指白化病白化病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连
4、续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿 一定患病，儿 子患病母亲一 定患病、连续 遗传母亲患病儿子 一定患病，女 儿患病父亲一 定患病、交叉 遗传患者只有男性，父亲患病 ，儿子一定患2.多基因遗传病（100多种 ）病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受多对基因控制的人类遗传病 早衰特征：家庭聚集现象； 易受环境影响；群体中发病率高3.染色体异常遗传病（100多种）病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚
5、型) ) “天才”音乐指挥家舟舟我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式到人群中调查到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数 被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和
6、遗传方式问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育 ”2.产前诊断了解 病史分析遗传方式、计算概率提出 建议1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议(优生策略) ： 优先生女孩2.进行产前诊断羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的 致病基因致病基因的机会就大大增加。往往
7、比非近 亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍 。甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛女 儿女 儿女 儿女 儿儿 子儿 子儿 子儿 子儿 子儿 子夭 折夭 折终 身 不 育终 身 不 育终 身 不 育病魔缠身，智力低下4.提倡适龄生育24242929岁生育岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因 素增多，生患病小孩的风险也相应增大 。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率4545岁岁1/501/50我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体：人类基因组计划人类基因组计划2222条常染色体条常染色体X XY Y20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因 。问题5.如何有效的治疗遗传病？21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依 次属于：a .单基因病中的显性遗传病b .单基因病中的隐性遗传病c .常染色体异常病病d .性染色体异常病病A .bac B .dab C .cab D .cba
