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1、? 884? ?中华医学超声杂志(电子版 ) 2010年 5月 第 7卷 第 5期 Chin JM edU ltrasound ( Electronic Edition), M ay 2010 , Vol 7 , N o . 5?病例报告?胎儿半侧巨脑畸形超声表现一例: 附文献复习吕苹? 赵世怡? ? 孕妇 27岁, 孕 1产 0 , 妊娠 27周+ 2, 宫腔内妊娠。使用 GE Voluson 730彩色多普勒超声仪 (专家版 ), 三维容积探头, 频率 2 . 2 5MH z 。初次超声检查: 胎儿 双顶径 7. 9 c m (相当于 32周 ), 头围 29. 5 c m (相当于 32
2、周+ 5), 腹围 23 . 7 c m (相当于 28周 ), 股骨径长 5 . 6 c m (相当于 29周+ 4), 胎心率 149次 /m in , 胎盘厚 度 2 . 4 cm, 最大羊水深度 7. 0 cm, 羊水指数 24 . 1 cm, 胎儿脐动脉 S /D比值 2 69 , 阻力指数 RI值 0 . 63。胎先露为臀, 胎动可见, 胎儿颅骨强回声环完整, 脊柱排列 整齐, 因孕周大胎位影响, 胎儿四肢无法清晰显示及逐一分辨, 上唇显示清晰, 心 律齐, 胃泡、 膀胱、 双肾可见, 胎盘位于前壁, 成熟度 !级。 颅脑丘脑平面显示脑中线明显向左侧偏移, 左侧宽 2 . 9 cm
3、, 右侧宽 4 . 2 c m, 左侧侧脑室宽 0 . 57 cm, 右侧侧脑室增宽为 1 . 6 cm, 右侧脑组织增厚, 右侧脑室后 角周边脑组织明显增厚, 回声细腻呈稍低回声, 头颅矢状切未见胼胝体 C型回 声, 小脑可见, 大小不对称, 左侧小脑半球小于右侧小脑半球。后颅窝池可见 (图 1 , 2)。超声提示: ( 1)宫内单活胎; ( 2)胎儿颅脑声像改变: 脑中线明显向左偏移, 右侧脑组织增厚, 右侧侧脑室增宽, 不排除半侧巨脑畸形可能; ( 3)羊水量过多。 病理诊断: 单侧巨脑, 胶质细胞增生。图 1? 胎儿颅脑声像改变: 右侧脑组织增厚, 右侧脑 室后角周边脑组织明显增厚,
4、回声细腻呈稍低回声图 2? 脑中线明显向左偏移, 右侧脑组织增厚, 右侧 侧脑室增宽? ?DO I : 10 . 3877/c ma . . j issn . 1672?6448. 2010. 05. 030 ? ? 作者单位: 361003? 厦门市妇幼保健院超声科中华医学超声杂志(电子版 ) 2010年 5月 第 7卷 第 5期 Chin JM ed U ltrasound ( Electronic Edition), M ay 2010 , Vol 7 , No . 5? 885? ? ? 讨论 ? 半侧巨脑综合征 ( he m i megalencephaly , HME) 1835年
5、由 Si ms命名, 是 罕见的胎儿大脑一侧半球或其中几个脑叶的发育畸形; 患病率占脑皮质发育异常 疾病的 1% 14 % 1, 占癫痫儿童的 0 . 3 % 1 %; 其中难治性癫痫半球切除术病例中半侧巨脑综合征占 30 % 50 %。本病主要病理变化及其特点: 以受累大脑 半球弥漫性肥大, 伴一侧脑室扩张和脑中线结构移位, 小脑和脑干亦可受累; 临床 以精神运动发育迟滞、 偏瘫、 偏盲及顽固性癫癫为特征 2。? ? 半侧巨脑是以一脑叶或整个大脑半球的过度增生为特点, 以肥大的一侧大脑 半球的神经细胞异常迁移为特征 3。主要特征性发现包括同侧脑室扩张, 中线 偏移, 患侧半球部分或全部呈错构
6、瘤样过度生长, 小脑和脑干亦可受累。病理解 剖及组织学检查示一侧脑叶肥厚或一侧大脑半球增大, 多小脑回, 无脑回或脑回 肥厚, 灰状核异位, 皮质肥厚, 且皮质层紊乱。与健侧相比, 患侧的神经元数目下 降, 胶质细胞数目上升。半侧单侧巨脑与结节性硬化、 局部皮质发育异常同属神 经元、 胶质细胞异常增生性畸形。Ra m irez等 4认为是胚胎发育期 8到 16周原生 基质受损所致, 但具体病因不明。临床上半侧巨脑综合征主要分为: 单独型、 综合 征型、 完全型 5。神经系统表现包括三联征: 精神运动发育迟滞、 对侧运动受限、 癫痫 2。 ? ? 产前诊断: 根据一侧大脑半球肥大, 脑中线偏移,
7、 患侧脑室扩大或脑回异常 (多小脑回, 无脑回或脑回肥厚 )除外其他病变, 术前可作出半侧巨脑综合征诊断 提示。本例胎儿娩出后, 病理提示胎儿半侧巨脑畸形。Ram irez 4和 H afner等 6报道 3例 ( 2例妊娠 30周, 1例妊娠 24周 )胎儿产前超声检查有类似的发现: 其中 1例 MRI表现为一侧脑半球过度生长; 另一例三维超声显示两侧大脑半球的不对 称。 MRI是半侧巨脑综合征诊断的金标准, 可用于诊断 7的单光子发射计算机 断层成像术 ( single?photon em ission computed tomography , SPECT)、 正电子发射断 层成像术 (
8、 positron em ission tomography, PET)可见发作期患侧大脑半球的灌注、 代 谢状况; 磁共振波谱分析 ( magneticresonancespectroscopy, MRS)对诊断 HME有很 大帮助。本例二维超声检查可见颅内结构: 丘脑平面显示脑中线明显向左侧偏 移, 左侧宽 2 . 9 cm, 右侧宽 4 . 2 cm; 左侧侧脑室未见明显增宽, 右侧脑室增宽约 1 . 6 cm; 右侧脑组织增厚, 右侧半球明显增大, 右侧脑室后角周边脑组织明显增 厚; 小脑可见, 大小不对称, 左侧小脑半球小于右侧小脑半球; 颅内检查未发现明 显占位声像。 鉴别诊断:
9、一侧大脑半球的增大伴脑室扩张可能在单纯脑室扩张和脑肿瘤中 出现。与单侧巨脑的鉴别要点是无其他疾病导致的脑皮质的肥厚。异常脑回的 存在是一个非常重要的特征, 但可能在晚期妊娠的时出现 3。Barkovich等 3报道 Dandy? Walker综合征与本病有相关性, 可能伴有婴儿的 心脏衰竭, 这可能是大脑半球过多的血流量造成的结果。 本病预后差, 病情程度也不同, 但常有新生儿期的顽固性癫痫、 偏瘫、 神经发? 886? ?中华医学超声杂志(电子版 ) 2010年 5月 第 7卷 第 5期 Chin JM edU ltrasound ( Electronic Edition), M ay 20
10、10 , Vol 7 , N o . 5育迟缓, 一般很少在 6个月后起病。大多数半侧巨脑综合征患者神经系统损害较 严重, 未手术治疗癫痫发作可进行性加重, 引起癫痫持续状态而致死。对于难治 疗癫痫, 对侧半球正常者, 外科切除病变的脑叶或大脑半球是一种推荐的治疗方 法, 手术成功率都很高, 手术后运动及视觉功能仍能保持稳定或有所改善。尽管 一半患者术后有长期认知功能损害, 但 70 %患者智商提高、 精神运动发育进步。 早期手术可改善精神运动发育迟滞, 因此提倡早期手术。参? 考? 文 ? 献1?Sanghvi JP, Rajadhyaksha SB, Ursekar M, et a.l S
11、pectrum of congenitalCNSmalfor mations in pediatric .Indian Pediatr , 2004 , 41 ( 8): 831?838.2? 操德智, 胡雁, 廖建湘, 等. 半侧巨脑综合征 1例附文献复习. 中国当代儿科学杂志, 2008, 10( 4): 553?554. 3?BarkovichA J , KochTT, CarrolCL . The spectrum of lissencephaly : reportof ten patients analyzed bymagnetic resonance i maging .Ann N
12、euro, l 1991, 30( 2): 139?146. 4? RamirezM, W ilkins I , Kra mer L ,et a. l Prenataldiagnosis of unilateralmegalencephaly by real?ti me ultrasonography . Am JOb?stetGyneco, l 1994, 170( 5): 1384?1385. 5?Flores?SarnatL. He m i megalencephaly : part 1 . Genetic , clinical and i maging aspects.JChild N
13、euro,l 2002 , 17 (5): 373?384.6? HafnerE, BockW, ZoderG,et a. l Prenatal diagnosis of unilateralmegalencephaly by real ?ti me ultrasound a case report . Prenat D iagn, 1999, 19( 2): 159?162.7?BarkovichA J , Chuang SH. Unilateralmegalencephaly : correlation ofMR i maging andpathologic characteristics . AJNR Am JNeu? roradio, l 1990, 11( 3): 523 ?531.(修回日期: 2010?02?22) (本文编辑: 安京媛 )? 吕苹, 赵世怡. 胎儿半侧巨脑畸形超声表现一例 附文献复习 J/CD. 中华医学超声杂志: 电子版, 2010 , 7( 5): 884?886 .
