《无汗性外胚层发育不良症一家系》由会员分享,可在线阅读,更多相关《无汗性外胚层发育不良症一家系(3页珍藏版)》请在金锄头文库上搜索。
1、无汗性外胚层发育不无汗性外胚层发育不 良症一家系良症一家系【关键词】 无汗性外胚层发育不良症 湖北省妇幼保健遗传中心(宋婕萍) 先证者 男,10 岁,汉族,随其母进行检查与咨询。患儿身高与正常儿童相仿,面色稍苍白,全身皮肤较薄稍灰白,干燥,前额及眶上嵴稍前突,无明显突唇。双眼眶上方见两块色素沉着,头发稀疏、干枯,眉毛稀少。唇周见色素沉着,门牙缺如,左右两犬牙突出,恒牙仅见 23 颗。指甲发育不全。此患儿系第一胎足月顺产,出生后不久出现高热不退,药物治疗无效,体检发现全身无汗毛,皮肤活检:皮肤内汗腺和皮脂腺缺如。予减少衣着,改变环境温度,体温下降至正常。患儿在 10 年间,不能参加正常儿童活动,
2、气温稍高,就只能在空调房间里生活。智力中等,会说简单英语。患儿染色体检查核型为 46,XY,未见染色体数目和结构异常。临床诊断:Christ-Siemens 综合征的无汗性外胚层发育不良症。此患儿的母亲毛发、牙齿发育正常,出汗正常。后其母再次怀孕生育第 2 胎,也是一男孩,临床表现与先证者出生时一样,头顶无毛发,出生后高热不退,家人放弃治疗后死亡。皮肤活检:汗腺和皮脂腺缺如。患儿姨妈及其女儿表型正常。讨论无汗性外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)多属为 X 连锁隐性遗传(XR),致病基因在 Xq1213.1,有 9 个外显子,编码一种跨膜蛋白,它在
3、皮肤附属器的形态发育中起重要作用;常因缺失而致病。群体患病率为 0.01 0.10 。本病可分两类:一类为无汗型,患者皮肤无汗腺,故有皮肤调节障碍;另一类为少汗型,患者汗腺尚正常或减少,但皮肤其他结构异常。本病包括多种综合征,以 Christ-Siemens 综合征的无汗性外胚层发育不良症为最常见。该综合征患者最突出的表现是全身汗腺缺如(或减少)和稀毛症,部分患者有牙齿缺陷。皮肤干燥多皱纹,角化过度,有色素沉着。头发、眉毛缺少或稀少,皮脂腺、乳腺也往往缺如。乳牙或恒牙全缺或寥寥无几。50 %的患者有指(趾)甲发育不全。患儿汗腺、皮脂腺、黏液腺等发育不良,表现为不出汗,在周围环境温度较高时,常不能通过出汗散热而导致发热。本病临床不多见,对不明原因发热而一般情况良好的患儿,发热程度与环境温度相关,不出汗,具有上述外貌特征,应考虑本病的可能。皮肤活检是诊断本病的主要依据。本病无特殊治疗方法,仅作对症处理,行有效物理降温,预防呼吸道感染及中暑,避免不必要的药物治疗。本病患儿应避免过高的环境温度。建议患儿母亲再次怀孕后,应当做产前诊断进行基因分析检测胎儿外显子是否缺失。作者:余小艳 宋婕萍作者单位:湖北,孝感市中心医院产科遗传室(余小艳);