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1、 1.试述 Apgar 评分的标准及意义。-临床 : 新生儿科- 专科删除Apgar 评分是一种简易的临床评价刚出生婴儿法。内容包括心率、呼吸、对刺激的反应、肌张力和皮肤颜色五项，每项 02 分，总共 10 分。评分标准：皮肤颜色：0 分：青紫或苍白，1 分：身体红，四肢青紫，2 分：全身红；心率(次/分钟)：0 分：无，1 分：100；弹足底或插鼻管反应： 0 分：无反应，1 分：有些动作如皱眉，2 分：哭，喷嚏；肌张力：0 分：松弛，1 分：四肢略屈曲，2 分：四肢活动；呼吸：O 分：无，1 分：慢，不规则，2 分：正 常，哭声响。Apgar 评分越高，表示窒息程度越轻；O3 分为重度窒息
2、；47 分为轻度窒息。生后 1 分钟评分可区别窒息程度，5 分钟以后评分有助于预后判断。2.新生儿呼吸暂停的分类及临床特点?-临床 : 新生儿科- 专科删除新生儿呼吸暂停的分类及临床特点：(1)原发性呼吸暂停：指单纯由于早产儿呼吸中枢发育不全引起者，多见于临床 : 新生儿科- 专科删除窒息缺氧脑细胞代谢功能受损，钙泵衰竭，大量钙离子向细胞内转移，使细胞内钙离子增多，引起一系列细胞毒作用，而血钙降低；窒息后甲状旁腺功能降低，降钙素水平升高，使血钙降低。4.SGA 的病因?-临床 : 新生儿科- 专科删除SGA 的病因：(1)母亲因素：孕妇年龄过大或过小，身材矮小，经济条件差；孕妇患原发性高血压、
3、慢性肾炎；孕妇吸烟、酗酒、 吸毒、居住高原。(2)胎儿因素：多胎；先天性畸形及染色体异常 I 慢性宫内感染。(3)胎盘因素：胎盘功能；双胎输血、单脐动脉。(4)内分泌因素：甲状腺和胰岛素对胎儿生长极为重要。5.简述中度缺氧缺血性脑病的临床表现。-临床 : 新生儿科- 专科删除(1)生后 2472 小时症状最明显，意识淡漠，嗜睡、惊厥、肌阵挛、下颌抖动；与激惹交替出现，或过度兴奋，有自发或刺激引起的肌阵挛；(2)肌张力减退、瞳孔缩小、周期性呼吸；(3)12 周后逐渐恢复，意识模糊进入浅昏迷并持续 5 天以上者预后差。6.新生儿窒息的初步复苏步骤是什么?-临床 : 新生儿科- 专科删除为：保暖；温
4、热干毛巾揩干头部及全身，减少散热；摆好体位，肩部以布卷垫高 23cm，使颈部轻微伸仰；婴儿娩出后立即吸净口、鼻、咽粘液；触觉刺激。7.试述新生儿肺透明膜病的治疗。-临床 : 新生儿科- 专科删除治疗重点：纠正缺氧：尽早使用鼻塞持续气道加压呼吸(CPAP)，压力以 35cmHO 为宜，压力过高易发生肺气压伤和心每搏输出量降低；当 CPAP 治疗无效，PaO仍小于 6.67kPa、或 PaC0大于 8kPa、或频发呼吸暂停时，为使用机械通气指征。肺表面活性物质(PS)法。纠正酸中毒和电介质紊乱。关闭动脉导管：可用吲哚美辛静脉滴注。支持疗法：适宜环境温度、湿度，热量应充足，保证呼吸道通畅。抗生素：预
5、防和治疗肺内感染。8.新生儿窒息的诊断标准。-临床 : 新生儿科- 专科删除目前多采用 Apgar 评分来确定窒息程度，生后 1 分钟评分 810 分者为无窒息，47 分为轻度窒息，03 分为重度窒息。如 1 分钟评分正常，而 1 分钟后评分低于或等于 7 分亦为窒息。9.简述机械通气常见合并症。-临床 : 新生儿科- 专科删除肺气漏；慢性肺损伤；晶体后纤维增生症；呼吸机相关性肺炎。10.试述新生儿机械通气的指征。-临床 : 新生儿科- 专科删除机械通气指征：FiO0.6，Pa026070 mmHg 伴 pH 值临床 : 新生儿科- 专科删除新生儿呼吸衰竭诊断标准： (1)临床指标：呼吸困难：
6、在安静时呼吸频率持续超过 60 次/分，或低于 30 次/分，出现节律改变甚至呼吸暂停，三凹征明显，伴有呻吟；青紫：除外周围性及其他原因引起的青紫；神志改变：精神萎靡，反应差，肌张力低下；循环改变：肢端发凉。皮肤毛细血管充盈时间延长(足跟部4 秒)，心率6.67kPa(50mmHg)，轻症：PC06.679.3kPa(5070mmHg)，重症：PC09.3kPa(70mmHg)。临床指标中、为必备条件，、为参考条件，无条件做血气时若具备 l 临床指标、项，可临床诊断为呼吸衰竭，积极按呼吸衰竭处理。12.新生儿肺出血的病因?-临床 : 新生儿科- 专科删除新生儿肺出血的病因：(1)缺氧(2)感染
7、 (3)低体温(4)先心病引起的肺循环淤血，补液过多、过快，低血糖，胎盘功能不全，孕母患糖尿病。13.NRDS 的发病机制?-临床 : 新生儿科- 专科删除NRDS 的发病机制：肺泡表面活性物质不足，肺泡壁表面张力增高，肺泡萎陷，肺不张，缺氧、酸中毒，肺小动脉痉挛，肺动脉压力增高，卵圆孔及动脉导管开放，右向左分流，肺灌流量下降，肺组织缺氧更重，毛细血管通透性增高，纤维蛋白沉着，透明膜形成，缺氧、酸中毒更重，造成恶性循环。14.NRDS 的临床特点、X 线表现?-临床 : 新生儿科- 专科删除NRDS 的临床特点、X 线表现：多见于早产儿；出生 6 小时内出现呼吸困难、青紫、呻吟；两肺呼吸音减低
8、，可闻及细湿啰音；重者多死于 3 天之内；X 线：两肺透光度下降，内有弥漫性均匀的网状细小颗粒状阴影，可见支气管充气征，重者“白肺”。15.简述新生儿窒息的病因。-临床 : 新生儿科- 专科删除凡引起胎儿或新生儿血氧浓度降低的任何因素都可以引起窒息。(1)孕母因素：孕母患全身性疾病、产科疾病、母吸毒、或母高龄等。(2)胎盘因素：前置胎盘、胎盘早剥等。(3)脐带因素：脐带脱垂、绕颈、打结等。(4)胎儿因素：早产儿、畸形、羊水或胎粪吸入、宫内感染等。(5)分娩因素：手术产(高位产钳、臀位、胎头吸引)、产程中药物(如麻醉、镇静剂和催产药)应用不当等。16.新生儿窒息的并发症。-临床 : 新生儿科-
9、专科删除心源性休克、心衰和持续胎儿循环；羊水或胎粪吸入综合征；肾衰竭，肾静脉栓塞；缺氧缺血性脑病和颅内出血；酸中毒，低血糖和电解质紊乱；坏死性小肠结肠炎，应激性溃疡；黄疸加重。17.简述新生儿窒息的临床表现。-临床 : 新生儿科- 专科删除胎儿缺氧(宫内缺氧)早期胎动增加，胎心增快，160 次/分；晚期胎心和胎动均减慢，胎心不规则，羊水污染。Apgar 评分低下。各器官受损。可发生缺氧缺血性脑病、颅内出血、心衰、心源性休克、胎粪吸入综合征、肺出血、肾功能衰竭、坏死性小肠结肠炎、低钠血症、低钙血症等。18.轻度缺氧缺血性脑病有哪些临床表现?-临床 : 新生儿科- 专科删除(1)生后 24 小时内
10、症状最明显，淡漠与激惹交替出现，或过度兴奋，有自发或刺激引起的肌阵挛；(2)颅神经检查正常，肌张力正常或增强，拥抱反射增强，其他反射正常，瞳孔无改变；(3)3 天内症状减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。19.溶酶体病的现代治疗。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)酶替代疗法。(2)脐血干细胞输入和羊膜内皮细胞移植。(3)肝移植。(4)对产生蓄积物的食物的摄入加以控制。(5)维生素和辅酶的补充和控制。(6)基因治疗。(7)对症处理。20.性连锁隐形遗传的特征。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)男性患者明显多于女性。(2)致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂
11、合子。(3)男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。(4)杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。21.简述染色体核型分析的指征。-临床 : 儿内科- 专科删除若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：(1)怀疑患有染色体病者；(2)有多种先天性畸形；(3)明显生长发育障碍或智能发育障碍；(4)性发育异常或不全；(5)孕母年龄过大，不孕或多次自然流产史；(6)有染色体畸变家族史。22.试述染色体病的临床特征。(1)临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?-临床 : 儿内科- 专科删除(1)常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征，其共同的特征为：生长发育迟缓智能发育落后多发性先天畸
12、形。(2)性染色体病即性染色体 X 或 Y 数目异常或结构的畸变。一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常。(1)(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病者；(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者；(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等)；(4)疾病饮食治疗监测。23.线粒体病的临床表现。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。(2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。(3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。(4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。(5)血乳酸和丙酮酸增高。(6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。24.多
13、基因遗传的特征。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)多基因遗传患者的一级亲属中，再发机率几乎相同，均为 2%10%，但在二级或更远的亲属中，再发机率大为减低。(2)患者的一级亲属再发机率与该病在人群中的发病率有关，一般而言，一级亲属的再发机率约为人群发病率的平方根，因此，如果该遗传病在人群中的发病率越低，则在患者的一级亲属中的再发机率相对较高。(3)某些多基因遗传病有性别差异。(4)同卵双胎同时患病的机率为 21%63%。(5)家系中患病人数越多，说明该家系中遗传负荷越高，则家系中的再发机率也较高。(6)患者病情越重，则说明遗传负荷越高，所以家族中的再发机率也就增高。25.线粒体遗传病的遗传特
14、点。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)母系遗传：母亲传给子代，不论男女，而不会由父亲传给子代。(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。(3)存在阈值效应与剂量效应。(4)在细胞分裂时，子代细胞的突变比例可能发生漂移，导致表型改变。26.在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)家族发病一致性。(2)神经功能进行性受累(已除外其他影响因素)，尤其是功能倒退。(3)无其他诱因的出现肯定而进行性的异常神经系统体征。27.有何种临床表现，应考虑做染色体检查。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)中度或重度智力低下，尤其男性患儿。(2)具有多发性异常或畸形的患儿。
15、(3)皮纹异常，外貌奇特。(4)生长发育异常。(5)性发育异常。28.常染色体隐形遗传的特征。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)患者的父母及子女均健康，只有同胞可能患病。(2)患病同胞的发病机率为 25%。(3)父母有血缘关系者较多见。(4)在大多数情形下，男女患病机率相同。29.何为单基因遗传。-临床 : 儿内科- 专科删除又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传，性连锁显性遗传，性连锁隐形遗传。30.根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举 1 例。-临床 : 儿内科- 专科删除遗传代谢病根据累及的生化物质，分为 4 类：糖代谢缺陷：如糖原累积病；氨基酸代谢缺陷：如苯丙酮尿症；脂类代谢缺陷：如 CM1 神经节苷脂病；金属代谢病：如肝豆状核变性。31.国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。-临床 : 儿内科- 专科删除(1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。(2)早期发现，早期治疗将有效地改善预后。(3)有准确易行的检查方法。(4)有行之有效的治疗方法。(5)有一定的发病率。(6)国内外将 PKU，甲状腺功能降低症作为重点筛查疾患。32.基因诊断的适用范围。-临床
