《广西地区葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的研究》由会员分享，可在线阅读，更多相关《广西地区葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的研究（49页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、Y “，、孽豁硼8科j 大学i c a lU j h | 、i r e r s i w筐。给。i 馥广茵地区葡萄糖立6 - 磷酸脱氢酶 缺乏症的研究。学科专业一：、儿科拳 _ _ 。呵_ ?研究方峨：j 、儿科血液病 O 0 5 ) 。2 G 6 P D 显著缺乏组的R B C 中N A D H G R 活性( 1 1 0 6 8 4 4 8 7 2 5I U gl i b ) 大约为G 6 P D 正常组( 5 9 5 7 3 3 7 9I U gH b ) 的2 倍，可能是代偿的一种反应，新生儿G 6 P D 显著缺乏伴有高胆红素血症组的病人仅为4 8 3 3 1 8 6 2 I U g
2、舶，提示代偿不良的可能；3 两组R B C 用二酰胺消耗G S H后，在3 7 。C 的孵育下，第l 小时G S H 的再生速度，G 6 P D 正常组和G 6 P D 显著缺乏组分别为1 0 0 和2 1 2 0 ，G 6 P D 显著缺乏组G S H 再生速度明显的慢，即使到2 h 只恢复到原先水平的3 4 5 4 ，6 h 时只恢复到原先水平的4 1 1 l ；4 在上述G S H 再生试验中，如果加入碘乙酸抑制3 - 磷酸甘油醛脱氢酶，从而抑制N A D H 的产生，G 6 P D 正常组的G S H 的再生不受影响，而G 6 P D 显著缺乏组的G S H 几乎完全受抑，提示G 6
3、P D 缺乏患者的G S H 再生很可能是通过N A D H G R 来实现的：4 新生儿G 6 P D 显著缺乏而且伴有高胆红素血症组病人，N A D H G R 的活性( 4 8 3 3 1 8 6 2 9 m o l 8 ：H b ) 不高，碘乙酸对G S H 再生的抑制也小，提示该组的N A D H G R 活性低，即使碘乙酸抑制N A D H 的产生，也不会对的G S H 再生有大的影响。结论G 6 P D 是在R B C 受到氧化攻击时，快速反应恢复被氧化的G S H 中起主要的作用，但不是唯一的提供G S H 的途径。N A D H G R 与G 6 P D 缺乏R B C 的G
4、 S H 水平的维持有关，可能是一种代偿的方式。【关键词】葡萄糖一6 磷酸脱氢酶还原型谷胱甘肽还原型辅酶I还原型辅酶还原型辅酶I 依赖型谷胱甘肽还原酶还原型辅酶依赖型谷胱甘肽还原酶二酰胺碘乙酸还原型谷胱甘肽再生I d e n t i f i c a t i o no fG 6 P Dm u t a t i o n si nG u a n g x ib yc o m b i n a t i o no fd e n a t u r i n gh i g hp e r f o r m a n c el i q u i dc h r o m a t o g r a p h ，D N As e q u
5、e n c i n ga n dr e s t r i c t i o ne n d o n u c l e a s ea n a l y s i s A b s t r a c t P u r p o s eT of i n dn e wg e n o t y p e so fG 6 P Dd e f i c i e n c yi nG u a n g x i M e t h o d sT os c r e e n i n g2 13e x o n so f3 0G 6 P Dd e f i c i e n c yc a s e sb yu s i n gd e n a t u r i n
6、gh i g hp e r f o r m a n c el i q u i dc h r o m a t o g r a p h ( D H P L C ) a n dt oI d e n t i f yG 6 P Dm u t a t i o n sb yc o m b i n a t i o nD N As e q u e n c i n ga n dr e s t r i c t i o ne n d o n u c l e a s eR e s u l t sW ef i r s tf o u n dt h r e ec a s e s ( 3 t 3 ) o fG 6 P DV i
7、 a n g c h a n ( 8 7 l G A ，1 3 1 1 C T ) a n do n ec a s e ( 3 3 ) o fG 6 P DU n i o n ( 1 3 6 0 C T ) i nC h i n am a i n l a n d G 6 P DC a n t o n ( 1 3 7 6 G T 3 0 0 )i st h em o s tc o m m o nm u t a t i o n ，f o l l o w e db yK a i p i n g ( 1 3 8 8 G A ，2 6 7 ) ，a n dG a o h e ( 9 5 A G ，2 3
8、 3 )C o n c l u s i o nB e s i d eG 6 P DC a n t o n ，K a i p i n ga n dG a o h e ，G 6 P DV i a n g c h a na n dU n i o ne x i s ti nG u a n g x i G 6 P DV i a n g c h a np r o b a b l yi sc h a r a c t e r i s t i ci nG u a n g x i【k e yw o r d s 】G l u c o s e 一6 一p h o s p h a t ed e h y d r o g
9、e n a s e ( G 6 P D ) ；M u t a t i o n ；D e n a t u r i n gh i g hp e r f o r m a n c el i q u i dc h r o m a t o g r a p h ( D H P L C ) ；D N AS e q u e n c i n g ；R e s t r i c t i o ne n d o n u c l e a s eN A D H G Ra s s o c i a t e sw i t hk e e p i n gG S Hl e v e li nG 6 P Dd e f i c i e n c
10、 yR B C【A b s t r a c t P u r p o s et oe x p l o r et h ee f f e c to fN A D H G Ro nG S Hr e g e n e r a t i o ni ng l u c o s e - 6 p h o s p h a t ed e h y d r o g e n a s e ( G 6 P D ) d e f i c i e n c yR B CM e t h o dt op r e p a r et o wg r o u p s ( G 6 P Dd e f i c i e n c ya n dG 6 P Dn
11、o r m a lR B C ) G S Hl e v e l ，N A D H G Ra c t i v i t y , t h es p e e do fG S Ha f t e rd e p l e t i n gG S Hb yd i a m i d e ，a n dt h ee f f e c to fI o d o a c e t i cA c i d eo nG S Hr e g e n e r a t i o n R e s u l t ( 1 ) t h eG S Hl e v e lo ft h r e eG 6 P Dd e f i c i e n c yg r o u
12、p s ( c h i l d r e na n da d u l tg r o u p ，n e w b o r nw i t hj a u n d i c ea n dG 6 P Dh e t e r o z y g o u s ) w e r e5 4 3 1 8 + _ 1 7 6 9 5 、7 0 0 6 3 - + 0 9 7 0 4a n d6 2 9 2 7 1 7 0 1 l p m o l g H br e s p e c t i v e l y n o ts i g n i f i c a n td i f f e r e n c ew i t ht h el e v e
13、 l( 5 8 6 5 0 1 。81 4 2 p m o l g H b ) o fn o r m a lR B C 。( 2 ) G Ra c t i v i t yo fR B Ci nc h i l d r e na n da d u l tG 6 P Dd e f i c i e n c yg r o u pi st W Ot i m eo v e rt h a to fn o r m a lR B C ，b u tt h en e w b o r nw i t hj a u n d i c eg r o u pi sl o w ( 4 8 3 3 + 1 8 6 2 p m o l
14、 g H b ) t h a nt h en o r m a lR B C ( 3 ) A f t e rd e p l e t i o nG S Hb yu s i n gd i a m i d e ，t h er a t e so fG S Hr e g e n e r a t i o ni nn o r m a lR B Ca n dG 6 P Dd 弓f i c i e n c yR B Cw e r e1 0 0 a n d21 2 0 r e s p e c t i v e l yw i t h i nf i r s th o u r T h er a t e so fG S Hr
15、 e g e n e r a t i o ni nG 6 P Dd e f i c i e n c yR B Cw e r eo n l y3 4 5 4 a n d41 11 r e s p e c t i v e l yw i t h i n2h o u r sa n d6h o u r sT h ee x i s t e n c eo fI o d o a c e t i cA c i d ed o n ta f f e c tt h eG S Hr e g e n e r a t i o nr a t ei nn o r m a lR B Cb u ts t o pt h eG S H
16、r e g e n e r a t i o ni nG 6 P Dd e f i c i e n c yR B C ( 4 ) T h eN A D H G Ha c t i v i t yi nt h eR B Co fG 6 P Dd e f i c i e n c yw i t hj a u n d i c ei sl o w e r( 4 8 3 3 士t 8 6 2 p m o Y g H b ) t h a nt h en o r m a lR B C T h er a t eo fG S Hr e g e n e r a t i o ni sn o ts i g n i f i c a n td i f f e r e n c ew h e t h e rt h ee x i s t e n c eo fI o d o a c e t i cA c
