一种同型胱氨酸尿症快速筛查新方法

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1、 一种同型胱氨酸尿症快速筛查新方法一种同型胱氨酸尿症快速筛查新方法温鑫温鑫 总同型胱氨酸（Total Homocystine, tHcy）包括同型胱氨酸和血浆中的双硫衍生物。tHcy 的正常水平是15mol/l。同型半胱氨酸是蛋氨酸降解的中间代谢物，正常情况下它可以再甲基再生成蛋氨酸。正常人的血和尿液中一般检测不到同型半胱氨酸。如果胱硫醚合成酶（Cystationine -synthase, CBS）或/和 5-10-甲烯四氢叶酸还原酶（5,10-methylene-tetrahydrofolate reductase, MTHFR）缺乏，就会引起同型半胱氨酸及其硫醚衍生物在体内聚集。测定尿同

2、型胱氨酸就可以了解体内同型胱氨酸的存在水平。同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚。此型患儿在出生时正常，多于生后59 个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到 1 岁才能独立坐着，到 2 岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在 10 岁左右才发生。几乎所有病人在青少年期都可

3、出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，尿同型胱氨酸测定目前使用的方法是硝普钠试验：尿液 1ml 加入 5%氰化钠水溶液，放置 5 分钟，加入 5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。该法涉及剧毒物质-氰化钠，生物安全度极低，给生产和使用均造成极大隐患。因此，发明一种安全无毒、操作简单、成本低廉的检测方法及检测装置快速的确定尿液中是否含有同型胱氨酸作为新生儿同型胱氨酸尿症快速筛查新方法，成为一个亟需解决的问题。为了解决现有技术中

4、检测尿液中的同型胱氨酸方法毒性高、生物安全度低的问题，本文提供了新的尿同型胱氨酸快速测定方法，本文提供的方法其生物安全度高，而且灵敏度高，成本低廉，方便快捷。本文提供的快速检测尿液中同型胱氨酸的方法，包括以下检测步骤：打开检测盒的外包装盒，在测试孔内顺序加入试剂 A、尿液、试剂 B 和试剂 C；在对照孔内顺序加入试剂 A、尿液、试剂 D、试剂 B 和试剂 C 。如表 1 所示：表 1 测试孔 对照孔试剂 A 100L 100L尿标本 50L 50L试剂 D - 50L试剂 B 50L 50L试剂 C 50L 50L2 分钟内观察两孔颜色变化。若测试孔显色（蓝色）、对照孔未显色或测试孔显色明显重于对照孔则为阳性，表明尿标本内含有同型胱氨酸；若两孔均未显色或显色无明显差异则为阴性，表明尿标本内不含有同型胱氨酸。测试孔 对照孔 检测结果未显色 未显色 阴性显色 未显色 阳性显色 同等显色 阴性显色深 显色浅 阳性