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1、以下内容转载医学教育网（）乳腺癌是否应常规检测乳腺癌是否应常规检测 EGFR 基因突变指导基因突变指导 EGFR-TKI 治疗治疗采用表皮生长因子受体（EGFR）基因突变状态作为预测分子标志物，指导 EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的治疗，是一个很重要亦是有争议的问题，目前尚无明确定论。正方观点以正方观点以 EGFR 基因突变作为预测分子标志物应常规检测基因突变作为预测分子标志物应常规检测应常规检测 EGFR 基因突变，以指导肺癌 EGFR-TKI 治疗。首先，随着肿瘤个体治疗时代的到来，寻找分子标志物是实现肺癌个体化治疗必须迈出的一步。其次，虽然患者的有些临床特征（如腺癌、不吸烟等）可帮
2、助对 EGFR-TKI 治疗的选择，但这些临床特征有它的分子生物学基础。最后，国内外前瞻性或回顾性的研究（如 IPASS、SLCG 等研究）均显示，EGFR 突变是 EGFR-TKI 疗效的有效预测分子标志物。反方观点在临床实践中不应常规检测肺癌患者反方观点在临床实践中不应常规检测肺癌患者 EGFR 基因突变基因突变如要将 EGFR 基因突变作为肺癌治疗中的常规检查项目，必须具备以下条件：对于EGFR 突变阴性者，EGFR-TKI 治疗无效；对于 EGFR 突变阳性者，EGFR-TKI 是无可替代的治疗选择；对于 EGFR 突变未知者，不能用临床因素替代其指导治疗。但目前国内外大型临床研究显示
3、，EGFR 野生型患者可从二线以上的 EGFR-TKI 治疗中获益，疗效与化疗相似；对于 EGFR 突变患者，EGFR-TKI 治疗仅在有效率及无进展生存（PFS）方面有优势，但生存获益是否优于化疗尚无定论；对于 EGFR 突变未知患者，可根据疗效预测模型（2病理类型吸烟状况年龄EGFR 基因突变）进行治疗选择。所以，一线治疗中多数患者不须根据基因检测结果选择治疗方式。研讨研讨观点 1EGFR-TKI 作为一线治疗应常规检测 EGFR 基因从目前的研究来看，EGFR 突变患者采用 EGFR-TKI 作为一线治疗的疗效优于化疗，有效率约 70%，但作为二线治疗的有效率为 30%40%.因此，如果
4、选择 EGFR-TKI 作为一线治疗，应常规检测患者 EGFR 突变情况。观点 2 将 EGFR 基因检测用于 EGFR-TKI 二线治疗疗效预测，尚待证实。有研究表明，将吉非替尼和多西他赛用于二线治疗 EGFR 突变型或野生型患者疗效相当，是否行 EGFR 检测，对临床治疗的选择、疗效及生存无太大影响。所以，在临床常规二线治疗时，可根据临床特点进行用药。为什么对于 EGFR 突变人群医学|教育网搜集整理，将 EGFR-TKI 作为二线治疗的疗效不如将其作为一线治疗的疗效明显？如果能对这部分患者于治疗前获取标本检测 EGFR 基因，将有助于下一步方案的制订。另外，EGFR 基因检测亦可结合 K
5、RAS 基因检测。如EGFR 无突变而 KRAS 突变，则不能考虑将 EGFR-TKI 作为一线治疗。如果患者 EGFR 是野生型，同时 KRAS 亦是野生型，其亦可因稳定状态而获益。因此，应将 EGFR 基因检测作为研究用途，而不是作为二线或二线以上治疗的疗效预测因素。以下内容转载医学教育网（）尚待明确的几个问题尚待明确的几个问题目前，国内外研究显示，外周血与组织活检的 EGFR 突变检测符合率均为 70%90%，活检仍是金标准，但肺癌组织标本的获取困难。对于是否可将外周血替代组织标本用于突变检测的问题，尚需前瞻性对比研究进一步解答。化疗或其他一些因素可使 EGFR 信号通道发生变化，将来可能应将整个 EGFR 突变的通道都作为突变检测的目标。治疗后检测的 EGFR 突变，是否对 EGFR-TKI 治疗有指导意义还不明确。有研究进行了 EGFR 突变患者 EGFR-TKI 治疗前和治疗耐药后的 EGFR 检测，结果显示，原来的突变仍存在，但有约 50%的患者出现了 EGFRT790 突变（耐药突变），约 50%无 EGFRT790 突变的患者，对化疗和 EGFR-TKI 治疗亦耐药。这表明可能还存在一些其他问题，导致即使出现 EGFR 突变，对 EGFR-TKI 治疗依然无效。
