骨性纤维发育异常

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1、骨性纤维发育异常骨性纤维发育异常osteofibrous dysplasia中华骨科杂志 1999年第3期第19卷 综述作者：彭明惺 谭永淑 刘利君单位：610041 成都，华西医科大学附属第一医院小儿外科彭明惺、刘利君，病理科谭永 淑 骨性纤维发育异常(,OD)是从骨纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)中划分出来的单 一病种，曾被称为长骨骨化性纤维瘤。1995年发表的世界卫生组织1993年制定的最新骨肿 瘤分类中，将其作为新的实体列入1。但至今对本病是独立病种，还是 FD 的亚型，是骨化 性纤维瘤或其他纤维性骨病的认识尚不统一24。为此，拟通过文献复习，加深认识，以 期引

2、起同行关注，进一步共同探讨当前存在争论的问题。以利遵循本病自身特点，防止误 诊，改进治疗,避免复发。一、命名的历史性回顾OD 是好发于儿童胫腓骨的骨纤维性病变。1921年 Frangenheim 首先报告1例新生儿胫 骨的类似病变，命名为先天性纤维性骨炎(congenital ostitis fibrosa)。而后不少作者57对此病变给予了不同命名，如先天性胫骨缺损、先天性胫骨结构不良等。1966年Kempson 报告2例儿童胫骨病变，认为其病理特点类似颌骨的骨化性纤维瘤，而命名为长骨 的骨化性纤维瘤(ossifying fibroma of long bones,OF)，并明确指出有别于单骨

3、型 FD。1976年 Campancci 首次提出 OD 的命名，1981年 Campancci 和 Laus5再次报告35例， 并结合文献中22例提出 OD 有自身的病理、临床和预后特点，应与 FD 及长骨造釉细胞瘤鉴 别。之所以命名为 OD，是因本病组织学上与 FD 有相似之处,而且对病变有先天来源的提示。1983年 Nakashima 等8报告12例 OD，并指出 OD 就是长骨骨化性纤维瘤。此后该观点 得到许多学者认可1,6。1992年 Sweet 等报告30例同样病变，命名为长骨皮质内骨性纤维 发育异常，并指出此命名更有利于与 FD 的鉴别。1993年 WHO 再次补充修定骨肿瘤分类

4、，将 OD 首次作为新的病种与 FD 平行，并列列入 骨肿瘤、瘤样病变中，强调 OD 的自身特点已足以和 FD 区别。而 OF 这一诊断名称一直未被 列入其中。复习国内近20年文献，只有长骨的 OF 和 FD 的报告。按国外众多学者1,8的观点，长 骨的 OF 就是 OD，而国内不是没有 OD 存在，只是没有采用此命名而已。将其一部分作为长 骨的 OF，而另一部分包含在已经报告过的 FD 的病例中。二、OD 的临床、病理及 X 线表现（一）临床表现本病好发于10岁以下儿童，5岁以下最常见，男孩略多于女孩。病变最常累及单侧胫骨 骨干，其次为腓骨或胫腓骨，双侧同时受累者罕见。从不累及骨骺。1981

5、年 Campancci 等5报告35例 OD 全部在16岁以前发病，5岁前发病者占66。单侧胫骨受累27例，双侧1例，其余为腓骨或胫腓骨同时受累。1977年以来国内有较明确的年龄分组，以长骨或四肢骨的 OF 报告912的46例中，男、女各23例，年龄最小6个月，最大48岁。单侧胫骨受累32例， 同侧胫腓骨1例，其他股骨、肱骨、尺骨、手骨共13例，其中胫骨占71.7。与国外相比， 发病年龄偏大，好发部位虽以胫骨为主，但其他长骨也不少见，是否为国人特点有待进一 步探讨。病初常无症状，多因偶然发现胫骨前侧包块，前弓或侧弓畸形而就诊。一般无疼痛或 偶有轻微疼痛，前弓畸形随年龄增长进行性加重。病理骨折不

6、多见，如发生多为不完全性。 偶尔可见因完全骨折导致假关节形成者。（二）病理改变肉眼可见受累胫腓骨前侧有大小不等的局限性包块，切面见病变为位于皮质骨内的纤 维样组织，切割时有砂砾感，表面骨皮质膨胀似蛋壳。镜下主要改变为纤维间质中散在分 布宽窄不一的骨小梁，骨小梁周围有活跃的骨母细胞以及多少不等的破骨细胞。整个病变 呈带状结构，中心带以纤维母细胞增生为主，骨小梁稀少。自中央区向外周移行，骨小梁 逐渐增大、增多，并更为成熟，形成板层状骨4,5,7。细胞角蛋白免疫组化染色6，可见角 蛋白阳性细胞；PAS 粘液染色4骨小梁呈阳性反应；用网状纤维染色可见骨小梁内网状纤 维少，间质内网状纤维不连续。（三）X

7、 线表现病变常位于胫骨干中段前侧或腓骨下段。表现为单个或多个皮质骨内偏心性、溶骨性 透光影，皮质膨胀菲薄，甚至部分缺损，有的病灶周边可见硬化影。晚期病灶向内扩散,可 致髓腔受压变窄，有的可见皮质下骨折征。干骺端受累少见,从不累及骨骺,侧位片多可见 胫骨前弓畸形6,810,13。三、诊断与鉴别诊断本病好发于10岁以下儿童，主要累及胫腓骨骨干，骨干增粗，呈不同程度的胫骨前弓 畸形。X 线显示偏心性皮质骨内多个或单个溶骨性透光影。有作者5提出不做病理检查， 凭借好发年龄、X 线征象也可确诊。如加上典型的组织学改变，确定诊断更容易。对于非 典型病例应和以下疾病作鉴别。(一)单骨性纤维结构不良，简称单骨

8、的 FD发生在胫骨的 FD 其临床表现与 OD 非常相似，难以区别，但其 X 线表现两者差异显著。 FD 基本改变是以髓腔为中心的膨胀性、溶骨性透光影，病灶内可见磨砂玻璃样阴影。好发 于干骺端，可累及骨骺，甚至跨越骺板。除非病理骨折，否则不会发生胫骨前弓畸形，而 骨皮质受累已属晚期。这些表现与 OD 显然不同。组织学上2,48两者相同点均为骨的纤维 性病损，不同点是纤维化生骨是 FD 的主要改变和特征2。但有时，尤其发生病理性骨折时 在 FD 的小区域内也可找到骨母细胞环绕的骨小梁甚至带状结构，应注意勿诊为 OD，可做多部位切片以扩大观察面。对困难病例，还可行细胞角蛋白免疫组化染色、PAS 染

9、色以及 网状纤维染色，均有助于鉴别诊断。（二）长骨造釉细胞瘤此瘤亦好发于胫骨，其 X 线征象为单发性、分叶状、偏心性、溶骨性透光影，与 OD 难 以区别。不同点为前者发病年龄范围广，10岁以下罕见，其组织学特点为纤维基质中存在 上皮岛结构，足以和 OD 区别6,14。其鉴别诊断的重要性在于本病为低恶性肿瘤而 OD 为良 性病变，两者处理原则完全不同。值得注意的是近年来有作者提出15两者有类似的组织发 生学。还有作者提出16,17OD 是造釉细胞瘤的前体。（三）非骨化性纤维瘤本病与 OD 同属骨的纤维性病损，亦好发10岁以下儿童。不同点是好发部位在股骨远侧 干骺端，而胫骨近侧干骺端较少见；X 线

10、征象为偏心性、溶骨性透光影，边界清楚，无骨 膜反应；组织学改变呈编织状、漩涡状排列的纤维组织，其中可见泡沫细胞，无合并症时 病变内无成骨倾向、无新骨形成。这些改变与 OD 显然不同。（四）婴儿胫骨假关节婴儿胫骨假关节并非单一疾病，而是由多种疾病组成或其他原因造成的后果，其中骨 神经纤维瘤所致者最多见。先天性胫骨前弓畸形一旦骨折，也可形成胫骨假关节。部分病 例原因不明，OD 所致者仅为少数。因此，了解何种原因所致假关节，才能正确处理这一并 发症，也更有助于判断预后。四、治疗及预后大量文献59,13,14，18，19指出，治疗方法的选择，在相当程度上取决于治疗时的年龄。 手术年龄越小，术后复发率越

11、高，小于5岁者复发率几乎为100，大于15岁者几乎无复发。 Campancci 等5报告35例，术后复发率为64，复发病例手术时的年龄为6个月9岁，10 岁以上者无一例复发。Komiya 等14报告10例，7例手术，术后复发4例，手术时的年龄为 25岁。另3例未手术，其中1例就诊时1岁，4年后自愈，1例13岁两年后病变静止，1例13 岁因病理骨折而用支架保护。对于手术方式，有作者11强调病变区节段性切除加骨膜切除 对防止复发有重要意义，但也有作者持不同意见。Nakashima 等8指出小于10岁者行根治 性手术最易复发，应视为禁忌。Exner 等20提出任何外科手术甚至进行小的活检都可能促 进

12、病变进一步发展。国内以长骨 OF 命名的多组病例报告，术后复发率比国外低，据分析11与 手术年龄偏大有关。本病自然病程较长，进展缓慢，预后良好，未见恶变病例，文献上已有不治自愈的报 道5,14。许多作者1,5,14,20认为本病系骨发育障碍，并非真正的肿瘤，生长发育一旦停止， 病变也可望随之静止，此期手术效果好，不易复发。参考文献1 Schajowing F, Sissons HA, Sobin LH. The world health organizations histologic classification of bone tumors. Cancer,1995,75:12081214

13、.2 朱任东,李瑞宗.长骨“骨化性纤维瘤”或纤维异常增殖症?中华骨科杂志, 1991,11:413416.3 吴世祥,丁建平,刘瑞萱,等.104例骨纤维结构不良的发病机理探讨.中华骨科杂志， 1995,15:8789.4 张建中,郭凤英,郑庆璇，等.骨化性纤维瘤11例病理研究.中华骨科杂志， 1993,13:111112.5 Campancci M, Laus M. Osteofibrous dysplasia of the tibia and fibula. J Bone joint Surg(Am),1981,63:367375.6 Sweet DE, Vinh TN, Devanvy K

14、. Cortical osteofibrous dysplasia of long bone and its relationship to adamantinoma: a clinicopathologic study of 30 cases. Am j Surg Pathol,1992,16:282290.7 Laredo JD, Champsaur P, Hamze B. Fibrous dysplasia of bone and osteofibrous dysplasia: focusing. Ann Raiol (Paris),1995,38:225236.8 Nakashima

15、Y, Yammuro T, Fujiwara Y, et al. Osteofibrous dysplasia (ossifying fibroma of long bones): a study of 12 cases. Cancer,1983,52:909914.9 许有生,伍佩英.四肢长骨骨化性纤维瘤的 X 线征.中华医杂志,1977,57:549.10 Jadmaier W, Peer S, Krejzi T, et al. We finding in tibial adamantinoma: a case report. Acta Radiol,1998,39:276278.11 翁

16、龙江,李主一,王炎发,等.四肢骨骨化性纤维瘤(附9例报告).中华骨科杂志, 1989,9:2123.12 张锡庆,王科文.小儿四肢骨骨化性纤维瘤(附5例报告).中华小儿外科杂志, 1993,14:284285.13 AlguaciCarcia A, Alonso A, Pettigrew NM. Osteofibrous dysplasia(ossifying fibroma) of the tibia and fibula and adamantinoma. Am J Surg pathol,1984,82:470474.14 Komiya S, Inoue A. Aggressive bone tumorous lesion in infancy: osteofibrous dysplasia of the tibia and fibula. J Pediatr Orthop,1993,13:57758