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1、中文译文主题：胎儿磁共振成像能提高发现超声检测有脊柱畸形病人的脊髓异常摘要：目的：虽然胎儿磁共振成像检查在评估超声检查怀疑有畸形的病人中应用越来越广泛，但其在评价脊椎管方面应用的研究却不多见。由于胎方位的限制、羊水过少以及被骨性结构所遮蔽等使脊髓在超声检查时不敏感，所以我们猜测胎儿磁共振检查在评估脊椎管内容物异常方面比产前超声检查更好。这项调查的目的就是确定胎儿磁共振成像能否检测出产前超声检查没有发现的脊髓畸形。方法：回顾性调查了 42 个月内胎儿脊柱磁共振成像片。相关的超声检查图片予以再次观察以确定在回顾性调查时是否有存在提示脊髓畸形的发现。只有在胎儿 MRI 除显示脊髓脊膜突出以外发现其他
2、椎管内异常时，脊髓脊膜突出才计为一个脊髓畸形。结果：在 33 例有脊柱畸形的胎儿中，胎儿磁共振检查出 3 例额外的脊髓异常。两例为脊髓纵裂，另外一例为节段性脊髓发育不全。其中一例脊髓纵裂考虑与腰骶段脊髓脊膜突出有关。在任何产前超声检查，甚至是回顾性观察，都没能发现脊髓畸形。结论：10的病例检测出有脊髓畸形。胎儿磁共振检查有助于评估胎儿脊柱骨畸形是否有脊髓异常。因此，超声检查有脊柱骨畸形的胎儿有必要进一步行胎儿磁共振检查。关键词：胎儿磁共振成像；胎儿超声检查；脊髓畸形；椎体畸形。缩略词：MMC，脊髓脊膜突出；MRI，磁共振成像；SCM，脊髓纵裂畸形；SSFSE，单次激发快速自旋回波。全文随着超高
3、速胎儿磁共振成像技术的出现，使得在成长中的胎儿在没有镇静剂条件下安全的接受检查成为可能。在产前超声检查有胎儿脊柱畸形的病例中，胎儿磁共振成像有助于提供额外的解剖学信息。在神经系统先天性畸形中，如部分或完全胼胝体发育不良、Dandy-Walker 畸形、室周结节异位以及其他皮质畸形等诊断，相比超声来说，已经越来越依赖胎儿磁共振成像技术。关于胎儿磁共振成像在脊髓畸形评估中的益处很少在文献中发现。在产前超声检查中发现的脊髓脊膜突出（MMCs）在胎儿磁共振成像中一般都能被证实，而且在判定病灶水平的精确度方面两者相似。还有些报道认为超声检查在骨骼畸形方面检测优于磁共振成像。实际上，超声在评估脊髓畸形方面
4、受到很多限制，比如羊水过少、母体肥胖和胎方位等。骨性结构的遮蔽作用也妨碍脊髓和蛛网膜的完整性评估。由于胎儿磁共振能不受这些限制，所以能更好的评估骨性椎管内的结构。因此，我们回顾性分析超声检测有脊柱畸形胎儿中脊髓畸形的发生率，并重新复习这些超声图像了解这些脊髓异常是否可见。我们假设大部分磁共振成像检查出的脊髓畸形在超声中是不能探测到的。材料和方法：我们回顾性分析了 1998 年 12 月到 2002 年 6 月期间超声检查怀疑有脊柱骨畸形并给予胎儿磁共振脊柱成像检查的病例。在这项研究之前已经获得伦理审查委员会批准。将有脊髓脊膜突出缺陷的脊柱骨畸形患者列入研究范围。胎儿磁共振成像片由儿科神经放射专
5、家(O.A.G.)进行回顾性分析，并事先告知他均有脊柱骨畸形，但不告知他相关的临床病史和当初的成像结果。再将胎儿磁共振检查有脊髓畸形的超声图片给胎儿超声专家(R.B.G.)进行回顾性分析。由脊柱裂引起脊髓脊膜突出的病例不被列为脊髓畸形，除非伴发现其他畸形如脊髓纵裂。胎龄则由超声检查估算出妊娠期。所有胎儿磁共振检查均在 1.5T(GE Healthcare, Milwaukee, WI)磁场强度和腹部相控阵线圈下进行。采用单次激发快速自旋回波（SSFSE）T2 加权 2- to 4-mm 成像获得轴面、矢状面、冠状面胎儿成像，只有一个病例缺了轴面成像。胎儿超声检查采用 Acuson Sequoi
6、a 超声诊断仪(Siemens Medical Solutions, Mountain View, CA)和 扇形或者弯曲阵列多频(4- to 8-MHz)换能器检查，在所有的病例中，包括轴面和矢状面在内的多重超声图像均被获得。结果：从 1998 年 12 月到 2002 年六月期间超声检查出脊柱畸形并经胎儿磁共振成像检查病例共 33例。其中，28 例产前超声检查认为有脊髓脊膜突出建议胎儿磁共振进一步检查。接受 MRI 检查时胎龄为 18 周至 34 周零两天，平均 22 周零两天。这 33 例中，有 3 例由于 MR 成像片质量差尚不足以认为有脊髓异常。在剩余的 30 例中，有 3 例（10
7、）超声未能检测出有脊髓异常而被磁共振检查确诊。这些异常包括 2 例脊髓纵裂和一例节段性脊髓发育不全。这些脊髓畸形在产前超声检查时并没有被发现，甚至回顾性分析亦未发现。超声检查和胎儿磁共振检查的间隔时间为 01 天，平均 0 天。其中一例经产后证实，其余两例无产后随访。第一例脊髓纵裂发生在胎龄 25 周零两天大的时候被产前超声检查发现颈椎多节段畸形胎儿中（图 1） 。为进一步发现颈椎的异常骨性排列，经胎儿 MRI 检查发现在颈段脊髓由单支分裂成两个半髓，然后在胸椎水平又合而为一（图 1，A-F） 。第二例脊髓纵裂发生在胎龄 24 周零 6天产前超声检查显示 L1S1 水平脊髓脊膜突出而无其他形态
8、学异常的胎儿中（图 2，AC） 。同一天进行胎儿磁共振成像检查进一步证实 MMC，并发现上中胸椎两处脊髓分裂，与脊髓纵裂一致（图 2，D 和 E） 。在第三例中，超声检查未能发现节段性脊髓发育不全。在胎龄 23 周零 2 天大的时候，超声检查发现远侧腰椎多处骨异常，但未能发现椎管内任何异常（图 3，A 图和 B 图） 。胎儿 MRI 发现在远端腰骶管水平被神经组织隔膜隔开畸形的脊髓终端，与节段性脊髓发育不全相符。 （图 3C） 。这项发现在胎儿产后进一步证实（图 3D） 。讨论：由于受超声检查敏感性的限制以及在无镇静药物下胎儿可以安全而快速接受检查，胎儿 MRI 在可疑胎儿脊柱畸形方面的应用越
9、来越广泛。胎儿 MRI 一般在妊娠 20 周以后采用超高速 T2 加权成像，过小的胎儿由于胎动和胎体过小而受限制。早些研究认为胎儿 MRI 能进一步明确诊断和使近半数病例改变原先的处理。另外也有些研究认为大多数大脑皮质畸形能在胎儿 MRI 中发现而超声检查则不能。虽然胎儿 MRI 在超声怀疑大脑有畸形的评估方面有无数研究，但其在胎儿脊柱畸形方面的研究却甚少。我们发现，超声检查有脊柱畸形胎儿中，经 MRI 检查，其中 10有脊髓异常。尤其是，胎儿 MRI 还能显示超声检查不能发现的脊髓纵裂和节段性脊髓发育不全。脊髓纵裂，又称为脊髓纵裂畸形（SCM） ，指得是脊髓被分开，可以是在单一硬脊膜腔下的部
10、分分开或者复制成两个独立的硬脊膜腔里。根据最近的 Pang 分类方法，I 型 SCM 为被硬脊膜套分开的两个半髓，被骨性或软骨性物质隔开。这些病人常有成簇的毛背，脊柱畸形，包括半椎、蝴蝶椎、后柱裂畸形，脊柱侧凸和脊髓锁链等。II 型 SCM 由同一个硬脊膜腔内的两个半髓组成，在其间可以看到纤维性分隔。脊柱的畸形相比 I 型轻的多。在胎儿发展过程中，两个旁正中的脊索突被原线细胞分隔不能融为一体，每个脊索发育成一个独立的髓板，原线细胞可以朝骨性或软骨性组织发展形成骨刺使脊髓分开，导致 I 型 SCM，或者被吸收导致 II 型 SCM。超声检查能够发现诸如半椎体、椎体融合、椎管增厚、骨刺等脊柱畸形。
11、脊髓纵裂畸形可能与椎管闭合不全、节段性异常或者内脏畸形有关。单独 SCM 预后良好，如果有症状则需手术治疗。节段性脊髓发育不全是一张罕见的先天性脊柱畸形以节段性腰椎或胸椎发育不全或缺陷为特征。从胚胎学上讲，脊髓发育畸形是源于原肠胚形成时期神经外胚层和脊髓发育异常。在相应的节段水平，椎管非常细小甚至缺如，紧贴的椎体也明显畸形。在其低位节段水平脊髓却增厚通常位置偏低。在 X 片上，节段性畸形可见到累及椎体、脊髓及穿越胸腰骶椎神经根的异常。椎体畸形通过超声检查就能看到。临床上，病人常有先天性截瘫或下肢轻瘫和下肢畸形。神经缺损的程度依赖于脊髓功能的保留程度。总体预后则依赖潜在脊髓的损伤程度和与其相联系
12、的畸形如神经源性膀胱和肾脏畸形的程度。产前有关脊髓畸形知识对于产前咨询是非常重要的，就像其能否外科治疗一样。脊髓脊膜突出中发现脊髓纵裂的知识有助于小儿神经外科医生的手术方案的确定。由于节段性脊髓畸形与排尿功能异常有关，因此，除下肢神经功能欠缺外，产前精确的发现此畸形对父母的产前咨询非常有用。在我们的研究中，有趣的是 3 例中有 2 例脊髓畸形与脊柱骨畸形在同一个水平。在临床中我们还发现超声比胎儿 MRI 更容易发现和确定胎儿脊柱骨畸形。这主要是胎动和胎儿 MRI 使用不方便的缘故。虽然 CT 也能用于评估骨性结构，但由于其对胎儿有放射性危险而受限制。因此，超声检查就成为评估胎儿脊柱骨畸形的首选
13、检查，并指导胎儿 MRI 检查有无脊髓畸形。还有一个有趣的发现是在 25 个脊髓脊膜突出病例中只发现一例有脊髓纵裂。这有点低于流行病学所认为的 6到 36的发生率。偏差可能由于人群的不同或者是胎儿 MRI 检查不够敏感。产后MRI 检查对比可以澄清两者不同的原因。我们的研究支持了其他报道脊髓畸形的结果，如脊髓纵裂、脊髓锁链、尾部退化等，是可以被胎儿 MRI 发现的。在最近报道的 3 例脊髓纵裂中，Sonigo-Cohen 等报道用产前超声检查能够检测出一例脊髓纵裂，但胎儿 MRI 在进一步证实这个畸形还是有用的。 Blaicher 等报道在 14 个胎儿骨骼畸形中 10 个超声检查的诊断精确度比胎儿 MRI 好。但在剩余4 个有脊柱裂的患者中，胎儿 MRI 则能为神经外科医生提供更多的信息。此外，他们发现胎儿MRI 使 5 个家长在产前咨询中获益，但并没有改变他们的围产期处理。这也支持了我们的发现，就是胎儿 MRI 能有助于产前咨询。在我们这 33 例中，胎儿 MRI 额外发现了椎管和脊髓的异常 3 例，使这 3 位家长获益。产前脊髓缺陷方面的诊断有助于家长们产前咨询并指导胎儿进一步治疗。我们建议产前超声检查有脊柱骨畸形的胎儿有必要进一步行胎儿 MRI 检查，尤其在将来胎儿脊柱畸形的外科手术治疗有良好效果的时候。
