《基因概念的发展_谈家桢》由会员分享，可在线阅读，更多相关《基因概念的发展_谈家桢（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、谈家祯赵寿元(复旦大学)遗传学是研究生物遗传变异规律的一 门科学,而基因是生物体遗传变 异的基本单位。认识和探明基因的本质,始终是贯串在遗传学研究中的一 条主线。本世纪以来,遗传学迅速发 展的历史,也就是基因概念在科学实践中孕育形成和充实完善的进程。回顾荃因概念的演变和发展,将有助于 我们进一步认识落因的结构和功能。.遗传因子,生物性状的符号185 7年开始,孟德尔花了整整八孟 .尔孟德尔的颗粒性遗传因子概念,有力地冲击了盛行一时的融合遗 传论,指出在性状遗传中起作用的并非是当时认为的双亲血液,所以祖先的性状不会因血液一代代融合而逐渐稀释,最后消失不见。然而,孟德尔的这些重大发现,竟湮没了三十
2、五年1直到190 0年才被重新 发现而得 到公认。他揭示的两条定律被证明是生物遗传的基本规律,他提出的遗传因子概 念,奠定了基因学说的基石,揭开了近代遗传学研究的帷幕。年时间从事豌豆杂交试验。他反复研究了七对相 对性 状的遗传行为,并用统计方法分析实验数据。他发现豌豆开红花的同开白花的杂交,杂种第一代都是开红花的,杂种第二代的植株中,开红花的约占四分之三,开白花 的约占四分 之一。孟德尔在解释这一性状的遗传行为时,用A代表红花,a代表白花。杂种第一代 是Aa,由于它只 显示红花这一性状,所以称A为显 性,a虽然存在但隐而未现,称之为隐性。杂种第二代中,人 A占四分之一,s A占二 分之一,开的
3、都是红花,a a占四分之一,开白花。所以开红花植株同开白花植株的数目呈3.1。这就是孟德尔的分离定律。他还研究豌豆子叶的颜色,种子的 圆皱,植株的 高矮等性状的遗传行为,发现它们也都遵循 分离律。如同时考察两对性状如花色和株高时,性状的分离是互不干扰的。在杂种第二代里,红花高杆、红花矮杆、白花高杆和白花矮杆的植株数接近 于9,3,31。这 就是孟德尔的独立分配定律。孟德尔的定律表明生物的侮一性状,是由一个遗传因子负责传递的,遗传下来的不是具体性状,而是遗传因子。遗传因子呈颗粒状,在体细胞里成双存在,生殖细胞里成单存在。杂交后,颗 粒仍保持独立,彼此不融为一体,在杂种产生配子时,不同的遗传因子仍
4、互不感染地各自分离开来,并被 分配到不同的配子里,完整地传递给下代。所以未在亲代中出现的祖先 性状,仍能在子代里重新出现。甚因位于染色体上的遗传功能单位2909年,丹麦遗传学家约翰逊(w.Jh oan n se n)创 造了“基因”这个词,用来表述孟德尔的遗传因子;他同时还提出了基因型和表现型的区别,指出遗传因子和环境因素对性状的表现都有作用,在不同环境下,相同的基因型可以有不 同的性状表现。生 物的性状 表现型,是基因型同环境相互作用的结果。这 说明,从基因概念问世之日起,就已注意到从事物之间的相互联系和作用来研究基因的功能。那时,基因是遗传性状的符号,还没有具体提出基因的物质概念。二十世纪
5、初,一些细胞学家研究细胞减数分裂、受精等过程,发现了遗传因子的行为同染色体行为间的平行现象,从而明确提出孟德尔的遗传因子(即基因)位于染色体上。可是,有人用香豌豆作杂交实验,发现紫色花和长形花粉粒这两对性状的遗传行为,不遵循独立分配定律,从而怀疑基因在染色体上这一假说的正确性。摩尔根(T.Mo rg a) n对于证明基因在 染色体上,染色体是基 因的物质载体,作出了重大贡献。1910年,摩尔根用果蝇作近亲交配的试验,在许多野生型红眼果蝇中,发现了一只邮民的雄果蝇。偶 然现象往往给科学研究以启示。摩尔根抓往这一偶然的“例外”方.10 6.确必 余志究底统,终于发现了遗传学的 另一重大法则。他用白
6、眼雄蝇同红眼雌蝇交配,子一代中没有一只白眼果蝇,子一代个休相互交配产下的子二代中,红眼和白眼的个休也 接近3:1,符合分离律,但白眼果蝇都是 雄的,这是一个新情况。白眼雄蝇同子一代的红眼雌蝇 交配,下代中也出现了白眼雌蝇,把白眼雌蝇同野生型红眼雄蝇交配,雄蝇全是白眼。作为隐性的白眼性状,却出现在杂交第一代,这是又一个新情况。摩尔根综 合分析了上述结果,看出这些新情况有一基本特点,即白眼性状同果蝇的性别有内在联系。其自身的物质基础,同时,基因不仅负责亲代到子代的性状遗传,而且是个体发育分化的依据。现代遗传学的科学实践,完全证 实了摩尔根的理论预言。序尔根暇反子一个基因一条多胜早期的遗传学理论,把
7、基因看作是位于染色体上的念珠状颗粒,是突变、重组、决定遗传性状差别的三位一体的最小单位。可是,在二十年代,发现果绳的染色体断裂后再重新组 合,会使生物体出现新的性状,染色体断裂原来,果蝇体细胞里有四对染色体,三对是常染 色体,一对是性染色体,雄果蝇的性染 色体是XY,雌果蝇是XX。摩尔根 指出,白眼这一隐性性状是以X染色体为载体而遗传的。由于Y染色体上没有相应的基因,所以 X染 色体上的 隐性基因,在雄果蝇 中得到表现。这样就合理地解释了果蝇实 验中出现的新情况。接着,摩尔根 等人又发现有几个基因位于X染色休上,表明一条染色体上有好多个基因,一些性状的 遗传行为之所以不符合独立分配律,就是因为
8、代表这些性状的基因位于同一 条染色体上,而且彼此 靠 近.连锁”在一起不易分开的缘故。由此,摩尔根揭示了遗传学的又一基本定律连锁法则。本尔根第一次把代表某一特定性状的特定基因,与某一特定染色体上的特定位置连系起来。这样,基 因不再是抽象的符号,而是在染色体上占有一定空间的实体。墓因是物质的,这为研究基因的结构和功能 其定了理论墓础,是遗 传学发展史上的一个里程碑。摩尔根充分肯定基因在遗传中的重要作用,他在基因论) ) ,中着重论述了基因在上下代之间传递的规律,精辟地指出“从基因到性状,则属于胚 胎发 育的全部范围”,抨击了出于把“遗传学问题同发育问题棍为一谈”而对基因概念提出的种种非难,同时他
9、又强调必须研究“基因和性状之间的因果过程的性质”,.明了基因对于发育中的个体如何发生影 响,毫无疑义地将 使我们对于遗 传的观念进一步扩大,对于目前不了解的许多 现象也多半会有所阐明”。他在基因论的最后一节中还写道:“我们仍然很难放弃这个 可爱的假设:就是基因之所以稳定,是因为它代表着一个有机的化学实休。”摩尔根的这个思想是符合唯物辩证法的,尽管是不自觉的。因为遗传是生命运动的一种形式,运动总是物质的运动,因此遗传必然有位置不同,造成的性状也不同。根据这种位里效应.,有人提出决定遗传性状的不是单个基因,而是一段染色体,对“三位一体”的基因概念提出了挑战。四十年代,又发现“拟等位 基因”,说明丛
10、因是可分的,不是决定性状的最小单位。实践的发展,是理论概括的源泉,新的科学发现,需要有新的理论解释,也就蕴育着新的概念。19 44年,艾夫利(v Aey r)等人的 细菌转化试验,证明脱氧核糖核 酸(DNA )是遗传物质基础。特别是1953年,华生(Wats on)和克里克( Criek)提出TDN A分子结构的双螺旋模型,证明基因就是D NA分子,基因的传递和表达同生物体内的生化代谢过程密切有关。这标志着经 典遗 传学时代的终结,宣告分子遗传学新阶段的开始。在此以后,人们对基因本质的认识,取得了前所未有的新进展 ,J。195 7年,本泽尔(e Bne zr)以几噬菌体为材料,在D N A分子
11、结构的水平上,分析研究基因内部的精细结构,提出了顺反子学说。T;噬菌体可引起大肠杆菌迅速裂解。裂解大肠杆菌的物质,是在T DNA的,区控制下合成的。,区可分若干部份,分析得最详细的是丫n区。这个区有1 00 0多个突变型,它们裂解大肠杆菌后形成的噬菌斑的大小、形态各不相同,裂解的细菌品系和条件也不一样。按照基因是突变和重组的基本单位的概念,可用杂交方法来测里这些 突变型是否为等位基 因。比如,让两个不同的突变型同时感 染一种 细菌,在细菌裂解后产生出的新噬菌体中,如果仍是原来的组合,则这些突变是等位基因,反 之,如后代中出现重组类型,则它们是不同的基因,可按 交换百分率来确定它们在连锁图上的相
12、互距离和位置。实验结果表明,皿区的突变型可分别归入,n区上前后相连的A、B两沁.自曰j网个亚区里。A、B两个亚区本身的突变,似保持等位性,彼此间则经常出现一定频率的重组后代。这样,n区好象包含A、B两个基 因,可是,如果重组试验的规模扩大,却发现两个亚区本身突变之间,也有重组发生,只是频率很低。因此,也很难说A或B是一个基因。本泽尔在这些资料的基础上,形成了基因结构的顺反子学说,提出了顺反子、突变子和重组子三个概念。顺反子是功能单位。一个顺反子决定一条肤链。如,n区的A、B亚区是两个顺反子,两个功能单位,分别产生两种物质。细胞里同时出现这两种物质时,才能裂解细菌。当A亚区里有两个地方发生了突变
13、(,b),如果是,式( 如果是反式(召力、ab、_,. _二_,_._二一一:一J,仍甘 已引起细国裂 解, 宁个,A亚 区就不能产生其物质,因而不能裂解细菌。这说明a和b虽是突变的单位,本 身却不是一个基因。能产生一定物质的一个顺反子,相当于一个甚因。一个顺反子可以包含一系列突变单位 突变子。突变子是构成基因的D N A片段中一个或几个核普酸。核普酸改变,将使密码发生改变,生物性状也就改变。由于基因里各个突变子之间,都有 一定距离,所以彼此间能发生重组,出现的频 率随相隔距离而改变。这样,基因就有了第三个内容重组子。重组子代表一个空间单位,它有起点和终点,它可以是几个密码子的重组,也可以是一
14、个核普酸的互换。如果是后者,重组子也就是突变子。顺反子打破了“三位一体”的基因概念,把基因 具体化为D N A分子上的一段顺序。它负责传递遗传信息,是决定一条多肚链的完整的功能单位,但它又是可分的,它内部的核普酸组成或排列,可以独自发生突变或重组。而且,基因同基因之间还有相互作用,排列的位置不同,会产生不同的效应。操纵子遗传信息传递和衰达 的统一体分子生物学的成就,推 动遗 传学研究深入到了解墓因怎样在物质代谢、细胞分化等过程中,传递和表达遗传信息,指导性状发育。基 因概念又获得了新内容。196 1年,杰考伯(Jaeob)和莫诺(Mo no d)提出了大肠杆菌操纵子模型。乳糖操纵子包括三个结构
15、基因,分别携带合成尹一半乳糖普酶、乳糖透性酶和乙酞化酶的遗传信息。三个结构基因前面有一个操纵基因,上 面有同阻遏物结合的位置,当阻遏 物附 着时,结构基因失去活性,不能 合成三种酶。操纵基因前面有一个启动基因,操纵基因上没有阻遏物结合时,同启动基因结合的RNA聚合酶向操纵基因和结构基因移动,于是合成出三种酶。启动基因以外还有一个调节基因,.10 8.它为阻遏物编码,调节结构基 因的活性。这一套相互制约的基因,使生物在不同环境下,表现出不同的遗传特性,例如,细菌在不含乳搪的培养基中生长时,三种酶的合成速率极低,差不多每五代才合成一个分子。但当培养基里有了乳搪,在2分钟里,三种酶的合成速率就增加1
16、以洲)倍,只要有乳塘存在,就一直保持这个速度。培养基里一旦除去乳糖,在2、3分钟里,合成速率便回降到原先水平。这是基因调控的结果。因为当乳搪分子进人细菌体内时,立即同调节基因产生的阻遏物相结合,使操纵基因活动起来,结构基因就转录产生三种酶。乳糖透性酶使培养基里的乳糖更快地进入细菌细胞。阻遏物完全同乳糖结 合,结构基因的 活性更高,酶合成也就更快,半乳糖普酶把乳糖水解成葡萄搪和半乳糖,作为细菌代谢活动的碳源。当培养基中乳搪消失时,细菌体内的乳糖分子水解后得不到补充,于是调节基因产生的阻遏物又同操纵基因结合,R NA聚合酶无法从启动基因部位向结构基因移动,三种酶的合成也就停止了。操纵基因同 由它所操纵的几个结构基因连锁在一起,称为一个操纵子。调节基因通过产生阻遏物,来调节操纵基因,从而控制结构基因的功能。这样,这些基因形成了一整套调节控制机构s t .操纵子模型大大丰富了基因概 念。基 因是可分的,不仅在结构上,它是由许多个可以单独发生 突变、重组的核普酸所组成,而且在功能上也是有差别的,既有指定合成某种蛋白质的结构基因,又有同环境
