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1、12000 例产前筛查及产前诊断结果分析 作者：强荣 作者单位：陕西省妇幼保健院,陕西省产前诊断中心,陕西 西安 710003 【摘要】 目的：为了加强二级预防，减少残疾儿出生，出生人口素质，自 2002 年 1 月 1 日起对 12 000 例孕妇进行了产前筛查。筛查出高风险孕妇 936 例，并对 375 例染色体异常 高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺细胞培养、核型分析。确诊为 18-三体 1 例，21- 三体 5 例， 9 号染色体倒位 1 例，45，xo 1 例，染色体平衡异位 1 例，检出率为 2.4%；NTD 畸形高 风险 112 例，诊断发现异常 20 例，其中 5 例无脑儿，脊柱裂 7
2、 例，腹裂肝外翻 3 例，脐 膨出 1 例死胎 3 例，胎儿水肿 1 例，均引产证实。检出率为 0.93%。发现畸形者均在 28 周 前做引产手术，减少了缺陷儿的出生，也降低了围产儿的死亡率1。 【关键词】 产前 筛查 诊断我院自 2001 年 1 月 1 日至 2008 年 6 月 30 日,已筛查孕妇 12 000 例,发现高风险孕妇 936 例,高风险率为 7.8%, 其中对 375 例染色体异常高风险和 112 例 NTD 畸形高风险分别进 行了介入性诊断和三维彩色“B”超诊断,现将开展情况报告如下。1 材料与方法1.1 资料来源 取 2002 年 1 月 1 日至 2008 年 6
3、月 30 日，陕西省产前诊断中心的筛查申请单、实验室 的报告单、产前诊断专科门诊病历记录单及随访记录单。1.2 方法 筛查时间: 孕 15 周19 周末; 羊膜腔穿刺时间 18 周22 周;产前诊断“B”超一般在 28 周前。检验方法及高风险标准:采用血清标志物为 AFP 、F-HCG。检测高风险标准:21-三 体 1:270 为截断点;18-三体 1:350 为截断点;AFP2.5 mom 为 NTD 高风险。检测方法依次为 金标法，酶联法和时间荧光分辨法,1.3 流程 培训全院产科及妇保人员，取得产前诊断上岗证后开展产前筛查和诊断工作。对孕 15 周20 周妇女在知情自愿的情况下详细填写筛
4、查申请单,并抽取静脉血 3 ml,离心后取血清 冷藏。要求高风险孕妇随带转诊卡及围产保健册到“中心”专科门诊进行咨询。专科门诊 医生接到转诊后,详细解释风险情况及后续诊断方法和可能出现的并发症等,让孕妇知情自愿 选择诊断方式,并建立专案管理病历。中心医生负责追踪随访每位参加筛查孕妇的妊娠结局, 特别是高风险孕妇。2 结果2.1 共筛查孕妇 12 000 例,发现高风险孕妇 936 例,高风险率; 染色体异常高风险产前诊 断(羊膜腔穿刺细胞培养核型分析) 率为 40%。在羊膜穿刺的 375 例中发现 21-三体 5 例、 18-三体 1 例、9 号染色体倒位 1 例, 45，xo 1 例，染色体
5、平衡异位 1 例异常率为 2.4%;NTD 畸形高风险 112 例,三维彩超产前诊断率 100.0%, 发现无脑儿 1 例、脊柱裂 1 例、死胎 2 例。2.2 高风险孕妇产前咨询率 73.0% 。2.3 羊膜腔穿刺成功率与羊水细胞培养成功率分别 97.8%和 95% 。发现高风险孕妇 643 例,高风险率 7.18%, 其中 21- 三体异常高风险 571 例,18-三体异常高风险 22 例;染色体异常高 风险产前诊断( 羊膜腔穿刺细胞培养核型分析) 率为 23.9%在羊膜穿刺的 137 例中发现 21-三 体 2 例、18- 三体 1 例、9 号染色体倒位 1 例,异常率为 2.9%;NT
6、D 畸形高风险 50 例,三维彩 超产前诊断率 100.0%,诊断发现异常 20 例,其中 5 例无脑儿, ,脊柱裂 7 例，腹裂肝外翻 3 例, 脐膨出 1 例死胎 3 例,胎儿水肿 1 例。 2.4 随访情况 2008 年 6 月 30 日前已分娩或引产 17 000 例;高风险孕妇中,出生唇裂 1 例,喉软骨发育 不全 1 例。染色体异常 5 例。报告为高风险,未经咨询,自行引产 5 例。低风险孕妇中发现先 心病 2 例、死胎 3 例。21- 三体 2 例、18- 三体 1 例和 NTD4 例畸形出生。3 讨论3.1 避免片面追求产前筛查率而忽视产前诊断的重要性 产前筛查是一项经济、简便
7、 和无创伤性的检测方法,容易被广大孕妇所接受,但它只是风险率的筛查,而不是确诊的一种 手段,如果没有后续诊断就不能达到减少缺陷儿出生的目的,筛查也就失去了意义2,3。目前 我院除三维彩超能被 NTD 畸形高风险孕妇 100% 接受外,对于介入性的产前诊断方法,因有 一定风险,而不易被高风险孕妇所接受,羊膜腔穿刺术对母亲和胎儿的危险性约为 1/2001000,主要是出血、感染和流产。羊膜腔穿刺术接受率为 40%,分析认为有以下原因: (1)因有一定风险,绝大多数孕妇对介入性诊断具有恐惧心理，与医务人员解释不到位有关， 咨询医师必须提高咨询的技巧与水平,特别是对文化程度低的夫妇,解释要更细致;(2
8、)另少部 分夫妇抱有侥幸心理,尤其是文化程度较低,对本病认识不足的,认为发病率如此之低,本人不 可能碰上;(3)极少部分夫妇有遗弃畸形儿倾向,万一出生畸形儿,就把负担推给社会。3.2 提高高风险孕妇的咨询率 提高筛查率固然重要,但提高高风险孕妇的咨询率更为重要,因为只有通过产前咨询才可 以让高风险孕妇有机会来选择后续诊断问题。我们的高风险咨询率只有 73%,说明还有 27% 的高风险孕妇失去了进一步做确诊的机会。工作刚开始时,有 3 例高风险孕妇自行去做了引 产手术,这与我们开展产前筛查的初衷相违背,也不符合卫生部的“产前诊断技术管理办法” 规定。对此,我们认为工作中必须紧扣宣传- 筛查- 咨
9、询-诊断-随访各个环节,并且做到双向转 诊。中心发出高风险孕妇通知单后 2 周内未到专科门诊咨询者,必须通知该孕妇，抓紧随访、 催诊,对坚决不愿来中心咨询者,必须在催诊单上签名,以免今后造成医疗纠纷。3.3 关于筛查项目复查结果的差异性的问题 本院有 93 例高风险孕妇要求复查 AFP+F-HCG, 有 59 例从高风险变成了低风险,其中 有 20 例为矫正孕周后风险率发生改变,但尚有 39 例无任何原因的从高风险变成低风险。而 本实验室的室间质控与室内质控均符合卫生部标准,故无法找到原因,使临床医生对此数据不 能作出解释。有报道:“阳性结果不需复查”4。但从尊重病人意愿这个角度出发,有一部
10、分孕妇坚决要求复查,故而造成咨询医师的无所适从,对此问题尚待全国同道进一步探讨,以 便今后更好地开展工作。3.4 产前筛查中追踪的重要性 产前筛查中,不但对筛查高风险孕妇及 AFP 、Free- hCGMoM 异常孕妇追踪,提高其 真正患儿的检出率,同时低风险孕妇也要追踪5 。本文有 2 例筛查 DS 低风险孕妇,孕 18 周 时超未发现异常,继续追踪,孕 31 周超诊断为一侧肾缺如。1 例 30 周宫内发育迟缓。均 证实胎儿染色体异常。所以对参加筛查的孕妇要抱有认真负责的态度,对其讲清楚追踪检查 的重要性,尽可能地避免异常儿的出生。3.5 依法执业是做好产前筛查、产前诊断工作的关键 卫生部已
11、颁布了“产前诊断技术管理办法”,这是我们开展工作的准则。实施过程中必须 坚持以人为本,进行任何操作均必须做到知情自愿。在医疗行为发生前、发生时、发生后均 要突出对就诊孕妇的关怀与尊重,要让孕妇充分了解参加“筛查与诊断”的好处,能筛查诊断 出哪类缺陷,该种缺陷的发生率、筛查与诊断方法可能会出现哪些并发症,真正做到知情自愿,不 断提高我市的产前筛查与产前诊断率。晋升网（http:/）致力于成为医务工作者晋升职称心灵导师；是目前国内收录 医学期刊、医学杂志最多最权威的医学学术平台；提供免费医学期刊在线阅读；网罗和甄 选海量优秀医学论文检索，独立研发医学在线资源分享库和医学在线模拟考试库；整合刊 类、
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