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1、1 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生 第三节 基因治疗和人类基因组计划(略) 第四节 遗传病与人类未来 1人类常见遗传病的类型。(重难点) 2简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 3简述遗传咨询的基本程序。 4列举优生的主要措施。 5举例说出基因是否有害与环境有关。(重点) 6说出“选择放松”对人类未来的影响。(难点) 人 类 遗 传 病 的 主 要 类 型 1人类遗传病 (1)概念 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类 疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 (2)人类遗传病的主要类型 单基因遗传病 a概念：由染色体上单个基因的异
2、常所引起的疾病。 b常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传 性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖元沉积 病型属常染色体隐性遗传病。 c性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维 生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色 体上基因缺陷造成的睾丸发育不全、外耳道多毛症等。 多基因遗传病 a概念：指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 b常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、2 高血压病和冠心病等。 染色体异常遗传病 a概念
3、：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病，只占遗传病的1/10。 b常见的染色体异常遗传病有先天愚型(21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多 了一条21号染色体)、特纳氏综合征(45，XO)、葛莱弗德氏综合征(47，XXY)、猫叫综合征 (第五号染色体短臂上缺失一段染色体)。 2家系分析法 (1)含义 是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。 (2)家系图 概念 一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。 作用 在遗传学中，它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 图例(某家族色盲遗传情况家系图) 3遗传病在人体不同发育阶段的发病风险人的一生
4、中发病风险情况 ：50%以上会因自发流产而不出生 染色体异常的胎儿 ：易表现单基因病和多基因病 新出生婴儿和儿童 ：遗传病患病率低 青春期 ：很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高 成人 ：群体中随着年龄增加多基因遗传病的发病率快速上升 中老年 合作探讨3 探讨 ：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？ 1 提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 探讨 ：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 2 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 探讨 ：人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？ 3 提示：人类遗传病中患有单基因遗
5、传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的， 但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 探讨 ：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常 4 配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形 成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两 条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？ 提示：也可
6、能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第 二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。 思维升华 1遗传病的类型及遗传特点 遗传病的类型 遗传特点 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 单基 因遗 传病 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 结构异常 染色 体异 常遗 传病 数目异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引 起自然流产4 2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性
7、疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天 性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A ，家族中多个成员患夜盲症。 1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是( ) 【导学号：35930046】 A基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病 B21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条 C多基因遗传病在群体中发病率高 D环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高 【解析】 21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3 条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。 【答案】 B 2下图是单基因
8、遗传病的家系图，其中 2 不含甲病基因，下列判断错误的是( ) A甲病是伴X染色体隐性遗传病 B乙病是常染色体隐性遗传病 C 5 可能携带两种致病基因 D 1 与 2 再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16 【解析】 甲病符合“无中生有为隐性” ，又由于 2 不携带甲病基因，故甲病为伴X 染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性” ，又由于 4 号患病， 1 、 2 不患病， 故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由X b 控制，乙病由a控制，则 5 的基因型可 能为AAX B Y或AaX B Y，只可能携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因； 1 基因型为 AaX B X b ， 2
9、基因型为AaX B Y，二者再生一个患两种病孩子的概率为1/41/41/16。 【答案】 C 遗 传 咨 询 与 优 生5 1遗传咨询 (1)概念 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为遗传病患者或遗传性 异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答 有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序 2优生 (1) (2)提倡适龄生育 妇女最佳生育年龄为2534岁。 (3)产前诊断方法 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 ) (4)畸形胎产生的原因 遗传：如近亲（直系血亲和三代 以内旁系血亲）结婚 环境：主要发生在早孕
10、期，孕妇 吃药、受放射线照射等 ) 合作探讨 探讨 ：用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于哪种产前诊断方法？ 1 提示：羊膜腔穿刺。6 探讨 ：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ 2 提示：选择生女孩。 思维升华 基本程序 (1)病情诊断：主要是医生询问病史。 (2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起， 然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体， 还要包括全部的家族成员。 (3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断， 绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内
11、分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。 (4)遗传方式分析/发病率测算： 确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括 染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。 确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、多基因遗传病， 还是染色体异常遗传病？ 确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病 的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。 1多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研
12、究遗传方式 A B C D 【解析】 调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调 查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算， 而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。 【答案】 D 2优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列相关措施叙述有误的是( ) A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法 ，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别 【解析】 优生的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、产前诊断等。产 前诊断的主要目的是及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，与胎儿的性别无关。 【答案】
13、D7 遗 传 病 与 人 类 未 来 1基因是否有害与环境有关 (1)个体发育和性状表现偏离正常的因素 有害基因造成的。 与环境条件不合适有关。 (2)图解 (3)实例 苯丙酮尿症 坏血病 维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类缺乏体内合成 维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶，所以必须摄取外源维生素C。 2 “选择放松”对人类未来的影响 (1)“选择放松”的原因 随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生 育了后代。 (2)“选择放松”的影响 造成有害基因的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。 合作探讨 探讨 ：如何判断某个基因的利与
14、害？ 1 提示：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 探讨 ：“选择放松”使有害的基因被保留下来，为什么对人类的危害很小？ 2 提示：根据遗传平衡定律可知，没有选择发生时，有害基因的频率在世代相传中保持 不变，不会增多。8 1下列有关“选择放松”的理解正确的是( ) A使本来应该淘汰的个体生存下来 B “选择放松”无需人的干预 C “选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康 D在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代 【解析】 “选择放松”是在随科学技术发展和医疗条件的改善下，人为造成的一种 现象，理解如下： (1)本来被淘汰的个体生存下来； (2)有害基因被保留
15、并得以产生后代； (3)人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。 【答案】 A 2下列说法不正确的是( ) A “选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代 B “选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的 C随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松” D无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的 【解析】 随着医疗技术的发展，有害基因患者都能和正常人一样地生活，即没有选 择发生，因此， “选择放松”造成有害基因的影响是可以改变的。 【答案】 D 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 个家族九代人
16、中，都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传 病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 【解析】 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中 都出现过的疾病可能不是遗传病，如缺碘引起的甲状腺肿；携带隐性遗传病基因的个体不 会患病；不携带遗传病基因但染色体异常(如21三体综合征)也可能会患遗传病。 【答案】 D 2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导9 A 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传 X b X b X B Y 选择生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 AaAa 选择生女孩 C 抗维生素D佝偻病 X 染色体显性遗传 X a X a X A Y 选择生男孩 D 并指症 常
