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1、第 4 章 孟德尔遗传定律及其扩展（4 学时）本章主要介绍分离规律、独立分配规律，重点介绍研究方法，掌握等位基因的传递规律和分离规律的本质，引导学生如何发现规律，同时分离规律在实践中的应用。同时介绍有关孟德尔遗传规律的补充以及遗传学数据的统计处理。基本要求1.掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。2.理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象。3.通过有丝分裂、减数分裂的过程和动物、植物、真菌类生物的生活史的学习，理解其特点和遗传学意义并会应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律。4.掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，非等位基因间互作
2、的类型和原理，以及相应的有关概念。重点和难点1. 孟德尔第一定律、第二定律；A、孟德尔对试验的解释及验证。B、孟德尔遗传规律的实际应用。C、分离规律及其实现的条件？分离规律1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。实现条件1）研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。2）在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均
3、能以均等的机会相互自由结合。3）受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。4）杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。2 独立分配规律及其实质？两对及两对以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系实质：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。3 非等位基因间的相互作用有哪几种类型，各类型的表现如何？ 1）基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状2）互补作用 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性
4、时，则表现为另一种性状3）积加作用 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别表现相似的性状4）重叠作用 不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响5）显性上位作用 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，显现起遮盖作用的基因6）隐性上位作用 两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，显现隐性基因7）抑制作用 两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制，显现显性基因2. 遗传的染色体学说。（1）分离规律及其实质一对相对性状的遗传：性状、单位性状、相对性状（特点）解释下列概念：性状(c
5、haracter)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。单位性状(unitcharacter)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。相对性状(contrastivecharacter,relativecharacter)同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。分离规律实质杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。（2）独立分配规律的实质及实现条件实质：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰的，各自独立分配到
6、配子中去。分离比实现的条件：与分离规律所需条件一样；自由组合的基因必须位于非同源染色体上。两对以上相对性状杂交同样符合分离规律 n 对相对性状，显性完全时 F2表型 2n，基因型 3n，分离比(3：1)n。（3）概念：基因型(genotype)或称遗传型，是生物体的遗传组成。表型(phenotype)，是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。1、纯合体(homozygote)：两个同是显性或同是隐性的基因合子。杂合体(heterozygote)：由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。完全显性：F 1的表型或杂合体的表型
7、和显性纯合体的表型完全一样。不完全显性：F 1的表型为双亲的中间型或 F1介于双亲之间。共显性：双亲的性状同时在后代中表现。人类：MN 型 LMLM为M 型，L NLN为 N 型，L MLN为 MN 型镶嵌显性：双亲的特征在后代同一器官不同的部位同时独立表现，属于共显性的一种。教学内容4.1 分离定律4.2 独立分配定律4.3 适合度测验课程的时间分配第一节分离规律1、孟德尔试验的解释 2、分离现象的解释3、基因型和表现型 4、分离规律的验证第二节独立分配规律1、相对两对性状的遗传 2、独立分配规律的解释3、独立分配规律的验证 4、独立分配规律的应用第三节遗传数据的统计处理1、概率原理 2、二
8、项式展开 3、X 2检测第四节孟德尔规律的补充和发展1、显隐型关系的相对性 2、复等位基因、致死基因、非等位基因的相互作用参考文献浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社蔡旭主编，植物遗传育种学，1988，北京，农业出版社陈竺，2001，医学遗传学，北京，人民卫生出版社赵寿元，乔守怡，2001，现代遗传学，北京，高等教育出版社EberhardPassarge.1998,遗传学与医学遗传学彩色图解，北京，中国医药科技出版社 第五章 连锁遗传（4 学时）连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因的距离和顺序，
9、可以绘制成遗传学图谱。性连锁性状的遗传与性别相关联而表现出特有的规律。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。目的和意义了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。了解人类基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。基本要求1. 掌握
10、连锁群的概念；2. 掌握重组作图的方法；3. 掌握遗传标记的含义。重点和难点连锁群、重组作图、遗传标记的概念及应用。1、性状连锁的定义及解释摩尔根的实验果蝇翅的长短，复眼的颜色长翅 Vg，残翅 vg，红色复眼 Pr，紫色复眼 pr长红残紫残紫长红残紫长红残紫长紫残红长红：残紫133911951511541：1残红长紫残紫长红残紫长红残紫长紫残红残红：长紫15114610679651：12、交换值的测定假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间距离越长（所含碱基对越多，交换位置越多） ，交换值越大；距离越近，交换值越小。反之，交换值越大，则表明基
11、因之间距离越远，交换值越小基因越近。交换位置为两个相邻核苷酸之间的 3，5磷酸二酯键。3、在人类中有哪些性连锁现象色盲、血管瘤病、夜盲、鱼鳞鲜、进行性肌营养不良症。4、基本概念：连锁：同一染色体上非等位基因之间存在相关性的现象。互换：连锁性状和基因之间发生重组的现象。完全连锁：是指杂种个体在形成配子时没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗传。在生物界中很少见。雄果蝇和雌家蚕表现为完全连锁。不完全连锁：指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体间发生了互换。出现了不同重组值的交换类型。性相关遗传：和性别有相关性的遗传都称为性相关遗传(Sex-relatedinheritanc
12、e)，包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的。性染色体与性别决定直接相关，所以位于性染色体上的基因被称为“性连锁基因”(sex-linkedgene)，而这些性连锁基因所控制的性状，在遗传上又必然和性别连系，所以这种遗传方式就称为性连锁遗传(sex-linkageinheritance)，也称为伴性遗传。从性遗传：从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。在两个性别中都表现，可是表现程度不同的性状称为从性性状。一对常染色体上的等位基因杂合子有时在两种性别中表现不同，这种现象称为从性遗传。如绵羊角的从性遗传，Hh；人类秃顶的遗传。干扰：染色体上某一位置发
13、生交换将影响相邻部位发生交换，这种现象叫干涉。并发系数：并发系数=实际交换值理论交换值（两个单交换的乘积） 。5、三点测交法（1）归类将 8 种表型按对等交换类型分为 4 组，统计数目。（2）找出亲本类型和双交换类型，确定正确的基因次序。（3）计算中间基因与两端基因的重组值，即得图距。（4）绘图，标出顺序和距离。三点测交的优缺点：（1）一交三点试验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境下得到的，三个重组值可以严格地相互比较。（2）可以得到双交换的资料。（3）三隐性纯合体不易获得或保存6、利用连锁作图摩尔根认为：不同对基因之间的重组值各不相同，是因为基因在染色体上的距离不同，相距远的很容
14、易断裂交换，重组频率高，相距近的则难于断裂交换，重组很少发生。重组的大小可以反映分开的两个基因距离的远近。1911 年，摩尔根的学生，A.sturtevant（斯特蒂文特）建议用两个连锁基因之间的重组频率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，作染色体图(chromosomemap)或叫遗传学图(geneticmap)，连锁图（linkagemap）。他把重组频率当作两个基因在染色体图上的距离的数量指标，基因在染色体图上的距离简称图距，用图距单位表示。1%的重组率为一个图距单位(mapunit,mu),1cM=1%的重组率。通过一系列的有关连锁基因的测交试验，即可把一对同源染色体上的各个基因的次序
15、及位置标定出来，从而构成基因的连锁群。把一种生物已知的基因标定在各自的染色体上，就构成了该种生物的染色体图或遗传学图，连锁图。许多基因之所以连锁，就是因为他们处在相同的染色体上，因此，（1）一定生物所具有的连锁群数应该等于它的单倍体数。（人有 24 个不同染色体 22+XY。有 24 个连锁群。连锁群的数目可以低于单倍体数，这是由于研究得不充分，或基因数较少）。（2）把某种生物每个连锁群基因之间的连锁关系研究清楚了，同时又把不同的连锁群落实到具体的染色体上，就可以绘出这一生物的遗传学图（通过染色体突变的研究可以把不同的连锁群落实到具体的染色体上）。教学内容5.1 连锁群5.2 重组作图5.3.
16、 遗传标记课程时间安排第一节连锁与交换1、连锁 2、交换第二节交换值及测定1、 交换值 2、测定第三节基因定位及连锁遗传图1、基因定位 2、连锁遗传图第四节连锁遗传的应用第五节性别决定与性连锁性染色体与性连锁 2、性连锁（人类的性连锁）参考文献刘祖洞，遗传学，1990，北京，高等教育出版社杨业华，2000，普通遗传学，北京，高等教育出版社徐晋麟，徐沁，陈淳，2001，现代遗传学原理，北京，科学出版社王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社第六章 真核生物特殊的染色体作图（2 学时）基本要求1. 掌握基因组和 C 值的概念；2. 了解真核生物基因组 DNA 复杂度的检测方法；3. 了解基因家族的含义、类别；4. 了解真核生物基因组的包装过程5. 了解真核生物基因组丢失、扩增与重排6. 了解遗传标记的发展历史、遗传标记的种类
