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1、孕妇血红细胞检查血细胞检查应该是血细胞抗原检查。这一检查最重要的目的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡，因此血细胞抗原检查是孕妇最重要的检查之一。基因诊断：基因诊断是核酸分子杂交的方法。用基因工程的原理制备基因探针。基因探针一段带标记的、与待查基因或其邻近区段的核苷酸顺序互补的核酸片段。把基因探针和待查基因都变性成为单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。由于待查基因事前已被限制酶切成一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。运用同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性
2、贫血、假肥大型肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等，建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。基因诊断方法：因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。 常用基因诊断技术： 一、Southern 印迹法（Southern blot） 基本原理是：硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链 DNA 的吸附能力很强，当电泳后凝胶经过DNA 变性处理，覆以上述滤膜，再于其上方压上多层干燥的吸水纸
3、，借助它对深盐溶液的上吸作用，凝胶上的单链 DNA 将转移到滤膜上。转移是原位的，即 DNA 片段的位置保持不变。转移结束后，经过 80烘烤的 DNA，将原位地固定于膜上。 当含有特定基因片段已原位转移到膜上后，即可与同位素标记了的探针进行杂交，并将杂交的信号显示出来。杂交通常在塑料袋中进行，袋内放置上述杂交滤膜，加入含有变性后探针的杂交溶液后，在一定温度下让单链探针 DNA 与固定于膜上的单链基因 DNA 分子按碱基到互补原理充分结合。结合是特异的，例如只有 珠蛋白基因 DNA 才能结合上 珠蛋白的探针。杂交后，洗去膜上的未组合的探针，将线胶片覆于膜上，在暗盒中日光进行放射自显影。结合了同位
4、素标记探针的 DNA 片段所在部位将显示黑色的杂交带，基因的缺失或突变则可能导致带的缺失或位置改变。 二、聚合酶链反应 近年来，基因分析和基因工程技术有了革命性的突破，这主要归功于聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用。应用 PCR 技术可以使特定的基因或 DNA片段在短短的 23 小时内体外扩增数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察，也可用于进一步的分析。这样，少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察，而通过扩增至百万倍后直接观察到，而且原先需要一、二周才能作出的诊断可以缩短至数小时。 三、扩增片段长度多态性 小卫星 DNA 和
5、微卫星 DNA 的长度多态性可以通过 PCR 扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR 扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分析. 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长 20bp 左
6、右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列稳定杂交，但不能与正常基因序列稳定杂交，这样，就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来. PCR 可结合 ASO，即 PCR ASO 技术，即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增，然后再与 ASO 探针作点杂交，这样大大简化了方法，节约了时间，而且只要极少量的基因组 DNA 就可进行。 五、单链构象多态性诊断法 单链构象多态性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指单链 D
7、NA 由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链 DNA 电泳迁移率不同，从而可用于 DNA 中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用 SSCP 法检查基因突变时，通常在疑有突变的 DNA 片段附近设计一对引物进行 PCR 扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的 DNA 构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊断。羊水检查可帮助确定胎儿是否患有遗传病，B 超检查可以帮助确定先天性疾病？羊水检测属于遗传物质检测，只能检测胎儿的遗传物质（就是基因或者说是DNA）有没有异常，通常遗传物质有异常的小孩一定会患某种遗传病，而且遗传
8、病由于是基因造成，通常很难治疗，或者说无法治疗，而且回传给后代。为了避免这种情况，一般可做羊水检测，也可以做绒毛细胞检测，基因诊断等。B 超是用超声波反射原理检测的情况，就相当于“透视镜”，这个透视镜的透视程度没有真正的眼睛高，所以这项技术检测的是胎儿的外观情况，能够检测出遗传物质没有问题但是先天性发育异常的畸形胎儿，准确度很高，但是不是 100%准确，由于透视程度有限。胎儿发育越长越完整准确度越高。有些遗传病是在婴儿出生后才表现出来的，B 超无法检测。所以对于未出生的小孩，知道怀孕之后就可以进行羊水等检测了，以便检查胎儿的基因是否有问题；几个月之后做 B 超检查才能知道胎儿的发育情况。两种检测不干扰，互补，都检查基本就可以保证生出优良的胎儿，以达到优生的目的。
