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1、生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！1、我国每年出生的儿童中， 1.3% 有先天性缺陷，其中 7080% 是由于遗传因素所致2、 15岁以下死亡的儿童中， 40% 为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约 50% 是染色体异常引起的危害 患者、后代、家庭、社会 资料：人 类 遗 传 病 与 优 生一、人类遗传病的概述单基因遗传病 多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于 遗传物质 的改变而引起的人类疾病。遗传病种类 遗传方式 常见病例单基因遗传病多基因遗传病
2、染色体异常遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等猫叫综合症、 21三体综合症性腺发育不良显 性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全抗维生素佝偻病隐 性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、苯丙酮尿症、地中海贫血进行性肌营养不良、血友病、Y染色体遗传 耳廓多毛 二、优生措施甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下 曾经创立了 “ 基因 ” 学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是 “ 莫名其妙的痴呆 ”，从而过早地离开了人间。他
3、们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻苦涩的果 甜蜜的婚姻苦涩的果 “ 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。 ”“ 为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。 ”祖父母 外祖父母叔、伯、姑 父 母 舅、姨叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲直系血亲23 4 5 6Bb Bb Bb Bb 1图中， 1和 2是亲姐妹
4、， 3和 6是地中海贫血症患者， 4和 5是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（ bb） 的几率是多少？1/3 BB 1/3BB2/3Bb 2/3Bb bb bb算一算：专家：你们好！我叫晋亲 ， 我与表妹洁魂从小青梅竹马，感情胜过了理性，与去年结婚了，今年我们准备要个孩子。但我听别人讲，表兄妹结婚后代患病机率会增加的 ,请问我该怎么办才好？求助信讨论要求： 1、以 2桌为单位2、学会倾听别人的意见讨论内容： 1、提出解决方案（建议）2、思考方案依据遗传咨询的内容和步骤为 -提出建议检查 、 了解 病史，作出遗传诊断分析遗传病 的传递方式推断 后代发病几率 进行遗传咨询 中国某大学一位教授
5、，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子是先天性痴呆患者！实例 ：优生的措施一、禁止近亲结婚二、进行遗传咨询三、提倡 “适龄生育 ”四、产前诊断你知道还有哪些优生措施吗？一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 （ ）二、选择题1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：a .单基因病中的显性遗传病b .单基因病中的隐性遗传病c .常染色体病d .性染色体病A .bac B
6、.dab C .cab D .cba 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的3、一个患抗维生素 D性佝偻病（ X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子 XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩 D只生女孩&单基因遗传病 常显软骨发育不全常染色体单基因遗传病并 指抗维生素佝偻病&单基因遗传病 性 X显白化病 苯丙酮尿症&单基因遗传病 常隐 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯
7、丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）进行性肌营养不良&单基因遗传病 性隐耳廓多毛&单基因遗传病 伴 Y遗传多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等性腺发育不良（ Turner综合症）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是 1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条 X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病要优选怀孕年龄，女方以 24一 29岁，男方以 25一 35为佳；要怀孕月份，通常为每年 2、 3月或 7、 8月为佳提倡适龄生育 忧患二 高龄产妇易生畸形儿
8、 高龄女性生出先天愚型儿的几率大。这种婴儿生下来个头矮小、生长发育迟缓、智能低下， 50%患有先天性心脏病，易患呼吸道感染， 20%-30%在 1岁之内死亡， 50%在 5岁之内死亡。轻者尽管可生存到成年，但智能低下、缺乏生活能力。忧患一 容易对母婴健康造成不良影响妊娠高血压发生几率，比年轻孕妈妈高出 2-4倍。妊娠糖尿病发病率增加，特别是身体较胖的高龄女性。容易出现产前出血，死亡率是 35岁以下女性的 4倍左右。自发性流产发生率，是年轻孕妈妈的 2-4倍，早产率为 4倍。低体重儿或巨婴比率，要比年轻女性大出 2-4倍。容易染色体发生问题，容易生出智能低下的婴儿。孩子长到四个月大时，查出患地中
9、海贫血。 地中海贫血是一种遗传性血液病。以前，临床上几乎看不到岁以上的患儿，赵鑫生命危在旦夕。为维持生命，赵鑫要长期输血，这造成他体内过量的铁质沉积，各种器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵鑫做了脾脏切除手术。 年月日赵鑫走的时候，离十岁生日还有天。 赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多欢乐。然而，可怕的阴影已经笼罩着这个不幸的家庭。孩子长到四个月大时，查出患地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性血液病。以前，临床上几乎看不到岁以上的患儿，赵鑫生命危在旦夕。为维持生命，赵鑫要长期输血，这造成他体内过量的铁质沉积，各种器官受影响而产生器官功能衰竭。无奈，赵鑫做了脾脏切除手术。 懂事的赵鑫始终没有对妈妈喊
10、过一次痛。她回忆： “ 儿子走的那天下午对我说， 妈妈，我想大声地唱歌，唱我自己编的歌 。但只唱了两句，就唱不下去了。我第一次听他说， 妈，我好难受。 ” 他们知道这一天终于要来了。孩子已经两天没进食。小便也出不来，打针都不起作用。摸着孩子的手和脚，冰冷的温度使妈妈感到恐惧。 儿子用微弱的声音对爸爸说： “ 爸爸，快叫医生来救救我！ ” 看到匆忙赶来的医生，赵鑫好似抓住救命稻草。 “ 孩子，不要紧，奶奶会救你的。 ” 医生哽咽着。赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠。还是走了。 曾经创立了 “基因 ”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的 摩尔根传 一书中说： “摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。 ”但是他们的两个女儿都是 “莫名其妙的痴呆 ”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出： “没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。 ”他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。 ”甜蜜的婚姻苦涩的果
