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1、再生障碍性贫血转化成骨髓增生异常综合征病例分析阿依古丽 戴晓宁 (奎屯州医院检验科)我院收治再生障碍性贫血（AA）患者 8 例。其中有经半年 26 年不等转化为骨髓增生异常综合征（MDS） ，MDS 是一组无效造血的疾病。现报道如下。1.临床资料1.1 一般资料：男性 2 例，女性 6 例，年龄 1461 岁，AA 病程半年26 年不等再生障碍性贫血(AA)转化为 MDS-RA。8 例患者诊断及疗效符合血液病诊断及疗效标准。1.2 转化前 AA 类型：AA 和慢性 AA。转化为 MDS 类型： RA7 例、RAEB1 例。1.3 表：再生障碍性贫血转化成骨髓增生异常综合征的实验室检查诊断 性别
2、 年龄 Hb g/L WB109/L BP109/L BM26 年诊断AA女 46 83 3.3 44 有核细胞增生活跃， 三系病态造血MDS-RAAA9 年 女 29 11.0 3.0 2 有核细胞增生活跃三系病态造血MDS-RAAA1 年 女 14 60 2.5 2 有核细胞增生活跃三系病态造血MDS-RAAA 半年男 61 10.1 2.7 8.5 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RAEBAA2 年-男 2012.1 2.576 有核细胞增生明显活跃，三系病态造血 MDS-RAAA6 年 男 32 51 2.2 1.2 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RA慢性 AA 女 49
3、 90 2.6 5 万 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RAAA 诊断半年 男 49 80 2.7 4 万 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RA1.4 治疗及转归: 本组患者采用分型治疗：RA 组：康力龙 2mg,1 次/ 日，叶酸 5mg,3 次/日;维生素 B12 15mg,2 次/周, 维生素 B6 60mg,3 次/ 日；如三系病态造血明显加用维钾 2040mg1 次/日；RAEB 用中剂量维钾酸 3060mg,1 次/日及小剂量化疗药物如bmp、Ara-c 等（分别每日为 50mg、50100mg ） 。2 . 结果本组仅有 1 例取得一定疗效，为 RAEB 类型，治疗无
4、效死亡。其余 7 例均为在 MDS-RA，分别为基本缓解和明显进步，总有效率为 30%。 3. 讨论在 A A 转化为克隆性疾病的机制尚不清楚,实际上，部分可能是 AA 病程的自然进展。目前关于发生机制主要两种观点一种认为是 AA 病程本身有异常克隆 ,由于免疫监视的缺乏导致克隆逃逸,另一种观点认为与治疗有关,包括免疫抑制剂以及集落刺激因子的应用,造血过程中,造血干细胞失去稳定性而发生克隆演变(1).MDS 是一组造血干细胞的恶性克隆性疾病，其血液学特点是周围血表现为 1 至 3 系血细胞减少，骨髓象表现为增生异常，有 2 至 3 系病态造血。而 AA 骨髓脂肪化，典型患者表现为血及骨髓象三系
5、均底下，后者有非造血细胞增加。真正典型再障很少转化为急性白血病，转化为急性白血病的“AA 和 MDS”，其区别点为：（1）有无白细胞形态异常；（2）有无骨髓细胞形态异常病态；（3）骨髓切片有否网状纤维。本组 8 例 AA 转化为MDS 与一组 MDS 误诊为不典型 AA 不同，他们均有典型临床、血、骨髓象标准，部分有骨髓活检资料显示比例增高，其中 8 例 AA 在转化前用 AA 方案为取得缓解，另 1 例RAEB 原为 SAA，另外经 AA 方案治疗缓解 4 年后病情又复发。8 例均经多次多部位骨髓穿刺部分作塑料包埋骨髓活检证实转成典型 MDS、本组患者前期从临床、血、骨髓象分析为“典型 AA
6、”与“转化为白血病的 AA 实际上是 MDS”有区别是否说明目前单用临床、血、骨髓象变化来分析还有一定的局限性，今后应常规开展骨髓活检来观察骨髓增生程度，中幼粒、红细胞数、ALP 数、巨核细胞数等变化来早期区别是典型 AA 或 MDS，有条件作染色体等检查来早期鉴别则更有帮助。有资料显示经免疫抑制剂治疗的患者 7 年内进展为克隆性疾病的发生率为 15.5，不能排除患者原本为克隆性疾病，只是早期表现类似 AA，但本列患者发病初期即行相关检查均为没有提示 MDS 证据，仍考虑为骨髓衰竭向克隆性疾病的转变（2） 。AA 转化参考文献为 MDS 预后差，本组仅 1 例取得部分疗效，余7 例因多为严重感染和广泛出血。4.参考文献1.储榆林.AA 贫血研究进展（J）.现代实用医学。2002，14（5） ，2172192.胡晓梅，再障的克隆性细胞遗传异常发生机制及临床意义(j)国际输血和血液学杂志，2007,30（1）：5054
