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1、 二十四、人类基因组 人类基因组及其组成 人类遗传性疾病 癌基因与恶性肿瘤 人类基因组计划 （一）人类基因组及其组成 1. 人类基因组的 （ 1）基因组及基因组学 基因组 （染色体组）：指一个单位体细胞核中、一个细胞器（线粒体、叶绿体）中或一个病毒颗粒中所含的全部 子的总称。 核基因组（通常所指的基因组） 线粒体基因组 叶绿体基因组 病毒基因组 基因组学 ： 结构基因组学 功能基因组学 （ 2）人类基因组的 2. 人类基因组各组成成分的基本特征 （ 1）基因 外显子 内含子 （ 2）基因外 约 90 %） 重复序列（ 20 30 %） （ 3）分散重复序列 长分散重复序列（ 短分散重复序列（
2、（ 4）簇状重复序列 （串联重复序列） 卫星 卫星 卫星 （二）人类遗传性疾病 1. 染色体病 猫叫综合症 先天愚型 2. 单基因病 6000多种 （ 1）隐性遗传病 如囊状纤维症、 镰刀状贫血症 等 白 化 病 常染色体隐性遗传疾病 （ 2）显性遗传病 软骨成骨不全侏儒症 人 类 多 指 常 染 色 体 显 性 遗 传 血友病在欧洲皇室中的遗传 （ 3） 血友病 限雄遗传） 人类的耳道长毛症 3. 多基因遗传病 环境因素 + 遗传 哮喘 原发性高血压 糖尿病 唇裂 腭裂 （三）癌基因与恶性肿瘤 1. 原癌基因与抑癌基因 病毒癌基因（ 癌基因 细胞癌基因（ （原癌基因） （ 1）病毒癌基因和原
3、癌基因 第一个分离的病毒癌基因： 癌基因 ：人或动物基因组中一类固有的正常的结构基因，是细胞正常生长、分化所必需的，具有转变为癌基因潜力的正常基因。 （ 2）抑癌基因 其存在和表达使细胞不能癌变和机体不长癌。 “ 管家 ” 基因 （ 1）基因突变 2. 癌症的遗传学基础 （ 2）多次遗传改变的致癌作用 3. 改变生活方式能降低癌症的危险性 抽烟 + 喝酒 多种癌症 （如肺癌） 食疗 胡萝卜等 （四）人类基因组计划 1. 什么是人类基因组计划 1986 年诺贝尔奖获得者 测出人类全套基因组的 基序列 （ 1n: 3 X 109 b ） 工作量：极大 单倍染色体上有： 30亿个核苷酸 10万个基因
4、 2. 人类基因组计划的内容 （ 1） 绘制人类基因组连锁图 核酸限制性长度多态性 （ （ 遗传标记： 限制酶的切口变化 人 、 生物基因组中 方法： 找出平均分布在 23对染色体上的至少3000个遗传标记 确定一些基因 连锁的研究 确定其他的基因或标记 。 单核苷酸多态性 （ （ 2） 绘制物理图 染色体 片段 排列 确定这些片段在染色体上的位臵 确定基因或标记在染色体上的位臵 。 序列标签位点 （ 已知核苷酸序列的 作 “ 界标 ” ） （ 3） 人类基因组测序 分子水平 、 最高层次 、 最祥尽的物理图 。 工作量最大的部分 单倍染色体上有 30亿个核苷酸 。 （ 4） 其他物种基因组分
5、析 遗传学研究上重要的物种： 大肠杆菌 、 拟南芥 、 酵母 、 小鼠等 ， 为研究人体基因组提供参考 。 美国政府决定于 1990年正式启动 计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 由国立卫生研究院和能源部共同组成“ 人类基因组研究所（ ” 逐渐地， 展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。 人类基因组计划的进展状况 （ 1）截至 1998 年 10 月，完成 108b，占 计划的 6 。 （ 2）完成一系列模式生物全基因组测定。 这些 模式生物全基因组 测定的完成有重大理论与现实意义。 物种 全基因组 完成年份 酿酒酵母 1.2 x
6、107 1996 枯草杆菌 4.2 x 106 1997 幽门螺杆菌 1.6 x 106 1997 梅毒螺旋体 x 106 1998 一些模式生物和病源物的全基因组测定 理论意义 酵母 第一次揭示真核生物全基因组。 已大致确定 ： 5885 个编码蛋白基因 140 个 因 40 个 75 个 因 实践意义 病源微生物 病理机制 药物、疫苗 序技术飞速提高 宣布，组建商 业公司，投入 3 亿美元， 3 年内完成。 接着又有若干家公司成立， 总共投入资金约 几十亿美元 ， 形成 “ 公 ”“ 私 ” 并进 格局 完成并公布 人类基因组工作草图 2001 年 2月 16日 人类基因组计划（ 成 同时发表两套报告 291, 5507 3. 基因组研究成果 人类 24条染色体碱基数 32亿对，基因约4万个。 使人类基因组产生复杂性的机制： （ 1） （ 2）转录因子的过量表达 （ 3）蛋白质的修饰 人类基因组计划的重大影响 （ 1）在 界大公司投入生物技术意向剧增。 （ 2）推动新学科兴起 生物信息学 因组学
