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1、人类遗传病双基过关一、选择题1(2021湖南长沙模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A猫叫综合征是人的第5号染色体缺失引起的遗传病，患儿哭声似猫叫B苯丙酮尿症的病因体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状C有的遗传病只能通过父亲遗传给后代，有的遗传病只能通过母亲遗传给后代D通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防，可以杜绝遗传病的发生2产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，请判
2、断下列有关分析正确的是()A个体1：父亲、个体2：儿子、个体3：女儿B个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXdC从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿D仅根据上图，无法作出任何判断3下列有关人类遗传病调查和优生优育的叙述，正确的是()A原发性高血压适宜作为调查人类遗传病的对象B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等C调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查D通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病4某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因中的显性基因控制，且显性基因具有叠加效应，表现出的症状有轻、中、较重、重。下列有关该遗传病的说法正确的是()
3、A若要研究某城市人群中该病的发病率，则需要在患者家系中随机抽样调查B父母均为该遗传病患者，则其子女一定患该遗传病C该遗传病患者的基因型有9种D中症男患者与正常女性婚配生出中症患病男孩，则他们再生一个中症患病女孩的概率是1/85(2021河南天一联考)张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症，他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病，但发病年龄和病情轻重不同。如图是张某家族的遗传系谱图，箭头所指为张某本人，每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。1不含该病的致病基因，下列说法错误的是()A据图可知，该病为常染色体显性遗传病，具有连续遗传的特点B致病基因来自父亲的孩子可能比来自母亲的孩子发病
4、年龄早C据图可知，4是纯合子，3的致病基因来自2个体，2为杂合子D2与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性结婚，所生女儿患病概率为6一对表现正常的夫妇到医院进行遗传咨询，经医生了解得知男方家族有某种单基因遗传病，其家族成员的患病情况如下(“”代表患病，“”代表正常)：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹下列有关分析正确的是()A根据该家族成员的患病情况可知该遗传病的发病率为50%B分析可知，该遗传病一定属于伴X染色体显性遗传病C该对夫妇所生孩子均正常，但男方的妹妹所生孩子均患病D表中祖母与母亲的基因型相同，外祖父与父亲的基因型相同7(2019高考江苏卷)如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、X
5、b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知1、3为M型，2、4为N型。下列叙述正确的是(多选)()A3的基因型可能为LMLNXBXBB4的血型可能为M型或MN型C2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D1携带的Xb可能来自38(2016高考全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病
6、致病基因的基因频率二、非选择题9图中甲、乙是两个家庭系谱图，甲家族遗传病相关基因用Aa表示，乙家族患色盲(Bb)。请据图回答：(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则8表现型是否一定正常？_，原因是_。(3)图乙中1的基因型是_，2的基因型是_。(4)若图甲中9是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为_的卵细胞和_的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_。10已知人类中存在某种遗传病，该遗传病受两对独立遗传的等位基因控制，其中，基因A、a之一属于致病基因，而另一对基因B、b中基因B会抑制致病基因的表达。如图为某家系的
7、遗传系谱图，据图分析回答下列问题(只考虑常染色体遗传和伴X染色体遗传)。(1)根据遗传系谱图分析可知，A、a和B、b两对等位基因分别位于_染色体和_染色体上，且致病基因是_(填“A”或“a”)基因。(2)3和4的基因型分别为_、_；若第代中出现患者的概率为1/4，则2的基因型是_，此种情况下1的可能基因型及比例是_。(3)若第(2)小题的假设成立，且1和2均为纯合子，则1与4婚配，子代出现患病男孩的概率是_。11(2021江苏徐州月考)图1为某家族甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图(与甲病相关的基因为A、a，与乙病相关的基因为B、b)，图2为相关基因在某个体细胞内的分布示意图。请回答下列问题：
8、(1)甲病的遗传方式是_，乙病致病基因是_(填“显性”或“隐性”)基因。(2)若乙病致病基因在X染色体上，则图2所示细胞可能来自图1中_个体，3的基因型为_。(3)若1与基因组成如图2所示的个体婚配，所生子女只患一种病的概率是_。(4)经调查，自然人群中甲病发病率为19%，3与自然人群中仅患甲病的男子婚配，后代患病的概率为_。12(2017高考全国卷)人血友病是伴X染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，
9、以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。13(2017高考江苏卷)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个
10、家系成员的性状表现如图，3和5均为AB血型，4和6均为O血型。请回答下列问题：(1)该遗传病的遗传方式为_。2基因型为Tt的概率为_。(2)5个体有_种可能的血型。1为Tt且表现A血型的概率为_。(3)如果1与2婚配，则后代为O血型、AB血型的概率分别为_、_。(4)若1与2生育一个正常女孩，可推测女孩为B血型的概率为_。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为_。答案：1 C2 B3 B4 D5 D6 D7 AC8 D9 (1)常显(2)不一定其基因型有两种可能，既可能为Aa(患病)，也可能为aa(正常)(3)XBXbXBY(4)23AX(或22AX)22AY(或23AY)染色体变异10 (1)常常A(2)AabbAAbb或AabbAaBbAaBbaaBbaabb111(3)5/2411 (1)常染色体显性遗传隐性(2)3或3AaXBY(3)(4)12 (1)(2)1/81/4(3)0.011.98%13 (1)常染色体隐性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/27
