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1、G单元生物的变异 G1 基因突变和基因重组28G12012广东卷 子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图3。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是_。图3(注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，、表示发生突变的位点)图4(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图4。据图4推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的_和_。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶
2、绿体。可推测，位点_的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。(3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。(一)培育转基因植株：.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，培育并获得纯合植株。.植株乙：_，培育并获得含有目的基因的纯合植株。(二)预测转基因植株的表现型：植株甲：_维持“常绿”；植株乙：_。(三)推测结论：_。28(1)A(2)替换增添(3)y2获取Y基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染y2的细胞叶片衰老后叶
3、片衰老后由绿变黄水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄解析 (1)根据题干所给信息“野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色”，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低。分析图3，B从第6天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，则A为突变型豌豆。(2)根据图4可以看出，突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，处氨基酸由T变成S，处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基发生了替换，处多了2个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基的增添；从图中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都
4、能进入叶绿体，说明处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变就是由处的变异引起。 (3)本实验通过具体情境考查对对照实验的设计能力。欲通过转基因实验验证水稻Y基因“能使子叶由绿色变为黄色”的功能，首先应用含有空载体的农杆菌感染y2的细胞，培育并获得纯合植株甲，作为对照组；再获取Y基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染y2的细胞，培育并获得含有目的基因的纯合植株乙，作为实验组。然后观察两植株叶片颜色变化。如果植株甲叶片衰老后维持“常绿”，植株乙叶片衰老后由绿变黄，则可验证水稻Y基因的功能，即水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄。 G2 染色体变异6
5、G22012广东卷 科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常。关于该重组酵母菌的叙述，错误的是()A还可能发生变异B表现型仍受环境的影响C增加了酵母菌的遗传多样性D改变了酵母菌的进化方向6D解析 题干中“科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段”属于染色体结构变异，重组酵母菌仍能发生变异，A正确。表现型是基因型与环境共同作用的结果，B正确。人工合成的染色体片段中DNA的碱基排列顺序代表遗传信息，与原来酵母菌的不同，增加了酵母菌的遗传多样性，C正确。进化的实质是在自然选择的作用下，基
6、因频率的定向改变，故酵母菌进化的方向由自然选择来决定。 G3 人类遗传病及优生30G32012江苏卷 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图10如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：图10(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3 无乙病致病基因，请继续以下分析。2 的基因型为_；5 的基因型为_。如果5 与6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5 与h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，
7、则儿子携带h 基因的概率为_。30(1)常染色体隐性遗传伴X 隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY 或HhXTY1/361/60 0003/5解析 本题考查人类遗传病的类型判断及概率计算，考查学生分析和理解能力。(1)由患病者的父母都正常可以判断，甲乙两病都为隐性遗传病。甲病女患者(2)的父亲(1)正常，因此甲病为常染色体隐性遗传病。乙病多在男性发病，最可能为伴X隐性遗传病。(2)若3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X隐性遗传病。据甲乙两病的遗传方式可知，1、2的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，5为HHXTY(1/3)或HhXTY(2/3)。同理可知，6为HHXTXT(1/6)、HhXT
8、XT(1/3)、HHXTXt(1/6)、HhXTXt(1/3)，如果5和6结婚，所生男孩同时患两种病(hhXtXt)的前提是5和6的基因型分别为HhXTY(2/3)、HhXTXt(1/3)，概率为2/31/31/4(hh)1/2(Xt卵细胞)1(Y精子)1/36。7的基因型为HH(1/3)、Hh(2/3)，她与8所生的女儿患甲病(hh)的概率为2/31041/41/60 000，此题中性别已经确定，因此不需要再计算性别的概率。据前面分析，5为HH(1/3)或Hh(2/3)，与h基因携带者(Hh)所生孩子中HH、Hh、hh的概率依次为1/31/22/31/41/3、1/31/22/31/21/2
9、、2/31/41/6，因此在正常个体中携带h基因的概率为Hh/(1hh)1/2/(11/6)3/5。31G3、L62012安徽卷 甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图4中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。图4(1)根据图4，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其
10、产物电泳结果如图5所示，结合图4，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。图5(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图5所示。由此建议3_。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获
11、得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_，构建重组胚胎进行繁殖。31(1)不能0(2)XHXh图解如下在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大(5)启动子内含子(6)去核的卵母细胞解析 本题考查人类遗传病、减数分裂、蛋白质的提取等相关知识，考查学生的分析与综合能力。(1)2的性染色体组成是XXY，这两条X染色体，有可能是精子形
12、成过程中同源染色体没有分开，形成了一个含有XY染色体的配子，也可能是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂后期染色单体分开后未移向两极，形成了含有两条X染色体的配子，故无法判断两条X染色体的来源。4的基因型是XHY，肯定将XH传给女儿，女儿不可能患血友病。(2)2是血友病患者，含有Xh，图中位于下部的条带均应含有Xh基因，上面的条带应含XH基因，则3的基因型是XHXh，2是非血友病患者，且从条带的位置可以看出其基因型是XHXHY，故不可能在减数第一次分裂时出现异常产生含有XHXh的配子，精子的形成过程正常，图解如答案所示。(3)3再次怀孕的孩子是男孩，从条带结果看含有基因X
13、h，为血友病患者，应当终止妊娠。(4)凝胶装填色谱柱后用缓冲液处理较长时间，目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密。(5)表达载体上的调控组件包括启动子和终止子，基因必须含有启动子才能开始复制。真核细胞基因的编码区含有外显子和内含子，转录出成熟的mRNA时经过了剪切，mRNA上不含有内含子，cDNA是mRNA通过反转录得到的，也就不含内含子。(6)动物细胞核移植的受体细胞是去核的卵母细胞。 G4 杂交育种与诱变育种32G4 G62012浙江卷 玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、高秆和矮秆(基因为B、b)是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮秆玉米种子(甲)，研究人员欲培育抗病高秆玉米，进行以下
14、实验：取适量的甲，用合适剂量的射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮秆1株(乙)和不抗病高秆1株(丙)。将乙与丙杂交，F1中出现抗病高秆、抗病矮秆、不抗病高秆和不抗病矮秆。选取F1中抗病高秆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高秆植株(丁)。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高秆。请回答：(1)对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常_，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有_的特点，该变异类型属于_。(2)上述培育抗病高秆玉米的实验运用了_、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是_。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成_获得再生植株。(3)从基因组成看，乙与丙植株杂交的F1，中抗病高秆植株能产生_种配子。(4)请用遗传图解表示乙与
