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1、重组人生长激素注射液治疗儿童GHD 病例分享,复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,1,患者基本信息,患者姓名：DYQ 出生日期： 2009 年 10 月 26日基线访视： 2014 年 9 月 19日性别：男民族：汉族,2,治疗前(基线期)患者基本情况(1),3,主诉孩子长得慢，一直比同龄的孩子矮，发现身材矮小3年余既往史否认接受过生长激素药物等治疗无慢性疾病病史或其他伴随疾病 无手术史无特殊药品、无过敏史,治疗前(基线期)患者基本情况(2),生长发育身高： 101 cm 体重： 14.2 kg 足月剖宫产，孕41周，出生50cm，3.4kg ，父亲 172 母亲158年生长速率(cm/年)
2、: 3身高在正常儿童生长曲线第 3 百分位Tanner分期： 男性睾丸体积： 右 2 ml 左 2 ml 骨龄： 2岁（GP法）,4,治疗前(基线期)患者基本情况(3),1. GH激发试验结果,5,2垂体MRI检查：未见明显异常3骨龄X线检查： 2岁（GP法）,治疗前(基线期)患者基本情况(4),血常规 正常尿常规 正常血生化 肝肾功能正常 碱性磷酸酶 198 钙 2.39 磷1.23 （正常）乙型肝炎病毒检测 HBsAg（-） 抗-HBs 10.19 HBeAg（-） 抗-HBe（-） 抗-HBc 0.41 (正常)血脂 总胆固醇 4.18 甘油三酯 0.75 高密度脂蛋白1.03 低密度脂
3、蛋白 2.59 （正常）全脊柱正侧位X线检查 未见明显异常心电图 窦性心率,6,治疗前(基线期)患者基本情况(5),甲状腺功能 正常空腹胰岛素 正常空腹血糖 正常 如出现空腹血糖受损（空腹血糖5.6 mmol/L）时采用口服糖耐量试验，即OGTT（0，2h）试验进行复检糖化血红蛋白（HbA1c） 5.1 （正常）血皮质醇 8.82 （正常）促肾上腺皮质激素 22.2（正常）染色体核型 男性未做IGF-1 52.2 IGFBP-3 1.92 （正常）,7,诊断,生长激素缺乏症（GHD）诊断要点身高低于同地区同年龄同性别正常健康儿童-2SD或第3百分位生长速度低于4cm/年GH激发试验，GH峰值1
4、0ng/dL骨龄落后实际年龄2岁以上排除其他疾病,8,处方信息,处方 （赛增水剂）2014.10.14：身高102cm 体重14kg处方剂量: 0.1-0.12 IU /d处方周期: 12 周处方rhGH,9,访视1 治疗记录(1),访视1时间: 治疗后第 12 周5天访视时间： 2015 年 1 月 16 日生长发育身高： 105.2 cm体重： 15 kg 年生长速率(cm/年) : 12.8身高在正常儿童生长曲线第 3- 10 百分位Tanner分期： ,10,访视1 治疗记录(2),不良事件 无伴随治疗 无合并用药和其他治疗,11,访视1 治疗记录(3),血、尿常规 正常 血生化 肝肾
5、功能正常 碱性磷酸酶 208 钙3.5 磷 1.34甲状腺功能 TSH 4.86 TT3 122.6 TT4 7.55血脂系列 总胆固醇 3.8 甘油三酯 1.1 高密度脂蛋白 1.71 低密度脂蛋白3.1空腹胰岛素 8空腹血糖 4.0糖化血红蛋白（HbA1c） 5.2IGF-1 108* IGFBP-3 3.32*在用药期连续3次IGF-1随访检测超过同年龄、同性别正常平均值+2SD，可依据患者具体情况考虑减量或停药,12,访视1 治疗记录(4),13,处方 处方剂量: 0.1-0.12 IU/kg/d处方周期: 12 周其它处方：无,访视2 治疗记录(1),访视2（治疗后第 24 周5天）
6、 (选择6个月复查的访视结果)访视时间： 2015 年 4 月 16 日生长发育身高： 107.4 cm体重： 15.8 kg 年生长速率(cm/年) : 8.8身高在正常儿童生长曲线第 3-10 百分位Tanner分期： ,14,访视2 治疗记录(2),不良事件 无伴随治疗 无合并用药和其他治疗,15,访视2 治疗记录(3),血、尿常规 正常血生化 肝肾功能正常 碱性磷酸酶 234 钙 2.6 磷 1.7甲状腺功能 TSH 5.09 TT3 134.3 TT4 0.78 （正常）血脂系列 总胆固醇 3.23甘油三酯1.11高密度脂蛋白1.90 低密度脂蛋白 3.0空腹胰岛素 18空腹血糖 4
7、.2糖化血红蛋白（HbA1c） 5.5IGF-1 140 IGFBP-3 3.65,16,访视2 治疗记录(4),处方 处方剂量: 0.1-0.12IU /kg/d处方周期: 12 周其它处方：无,17,访视3 治疗记录(1),访视3时间: 治疗后第 36 周5天生长发育身高： 109.9 cm体重： 15.9kg 年生长速率(cm/年) : 10身高在正常儿童生长曲线第 3-10 百分位Tanner分期： 骨龄： 3 岁,18,访视3 治疗记录(2),不良事件 无伴随治疗 无合并用药和其他治疗,19,访视3 治疗记录(3),血、尿常规正常血生化 肝肾功能正常 碱性磷酸酶201 钙 2.45
8、磷 1.56（正常）甲状腺功能 TSH 6.86 TT3 147.2 TT4 8.25 （正常）血脂系列（总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）总胆固醇 4.20甘油三酯 0.88高密度脂蛋白 1.23低密度脂蛋白 3.01空腹胰岛素 15空腹血糖 5.1糖化血红蛋白（HbA1c）4.9IGF-1 146 IGFBP-3 4.3,20,访视3 治疗记录(4),处方 处方剂量: 1.6 IU /kg/d处方周期: 12 周其它处方：无,21,访视4 治疗记录(1),访视4时间: （治疗后第 48 周5天)访视时间： 2015 年 10 月 15 日生长发育身高： 112.6 cm体重：
9、 17 kg 年生长速率(cm/年) : 10.8身高在正常儿童生长曲线第 10-25 百分位Tanner分期： ,22,访视4 治疗记录(2),不良事件 无伴随治疗 无合并用药和其他治疗,23,访视4 治疗记录(3),血尿常规 正常血生化 肝肾功能正常 碱性磷酸酶202 钙 2.45 磷 1.28甲状腺功能 TSH 3.9 TT3 115.4 TT4 10.15 （正常）血脂系列 总胆固醇4.25甘油三酯0.80高密度脂蛋白1.06低密度脂蛋白 2.67空腹胰岛素 17空腹血糖 4.0糖化血红蛋白（HbA1c）5.2IGF-1 141 IGFBP-3 4.06,24,访视4 治疗记录(4),
10、处方 处方剂量: 0.1-0.12IU /kg/d处方周期: 10 周其它处方：无,25,访视5 治疗记录(1),访视5时间: 最终访视报告（治疗后第 58 周5天） 生长发育身高： 114.4 cm体重： 17.7 kg 年生长速率(cm/年) : 10.8身高在正常儿童生长曲线第 10-25 百分位Tanner分期： 骨龄： 3.5岁停药原因：经济原因,26,访视5 治疗记录(2),不良事件 无 伴随治疗 无合并用药和其他治疗,27,访视5 治疗记录(3),骨龄X线检查 3.5y全脊柱正侧位X线检查 未见明显异常心电图 窦性心率血尿常规正常血生化 肝肾功能 碱性磷酸酶203 钙 2.40
11、磷 1.4 甲状腺功能 TSH 6.1 TT3 145.1 TT4 8.01血脂系列 总胆固醇3.9 甘油三酯0.81 高密度脂蛋白1.9 低密度脂蛋白 3.2空腹胰岛素 11空腹血糖 4.0糖化血红蛋白（HbA1c）5.3IGF-1 167 IGFBP-3 3.1,28,病例总结,患者性别: 男 年龄: 5 岁,诊断: GHD赛增剂量 0.1-0.12 IU /kg/d， 治疗时间: 58周安全性 治疗期间无不良事件其它安全性指标：如IGF-1， 糖代谢各项指标，甲状腺功能等无异常改变患儿及其家属的满意度如何: 对于治疗效果满意，但经济负担较重视治疗期间无漏针现象,29,疗效总结,30,确诊为GHD，患者家属常见问题,用药是否有副作用？有哪些副作用？是否现在用药以后就不长身高了？会影响智力和发育吗？生长激素疗程多久，要一直用下去吗？生长激素疗效如何？一年能长多少？一定要打针吗？可以吃药吗？用药期间要注意哪些方面？,31,32,
