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1、儿科学,进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy,概述,定义：一组遗传性肌肉变性疾病 临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型,发病机制,染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。 DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。,临床症状,进行性肌无力和运动功能倒退： 易跌倒 不能登楼 不能跳跃 不能奔跑,鸭步 翼状肩 游离肩 Gower征 假性肌肥大和广泛肌萎缩
2、,临床体征,鸭步,游离肩,9,翼状肩,Gower征,腓肠肌假性肥大,实验室检查,血清磷酸肌酸激酶（CK）增高 肌电图：典型肌病表现,实验室检查,肌肉活体组织检查 肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填 免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失,正常肌肉活体组织检查,患者肌肉活体组织检查,患肌免疫组织化学染色,实验室检查,遗传学诊断 通过多重PCR方法可发现98%的缺失 其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变,诊断,1.男性 2.临床肌无力表现和体征 3.血清CK增高 4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定,鉴别诊断,与其他神经疾病鉴别 脊髓性肌萎缩 肌张力低下型脑性瘫痪,鉴别诊断,与其他类型肌营养不良鉴别 Emery-Dreifuss肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 肢带型肌营养不良,治疗,综合治疗： 康复训练 合理营养 积极防治呼吸道感染 定时心电图和心脏超声检查,治疗,药物治疗： 泼尼松 0.75mg/kgd 诊断一旦明确即开始治疗，长期使用 需注意肾上腺皮质激素副反应,思考题,1.假肥大型肌营养不良的遗传模式 2.引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？ 3.试述本病的临床表现及典型体征,思考题,4.本病的诊断依据 5.本病的鉴别诊断 6.本病的治疗措施,23,
