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1、.,遗传学基础,.,1、先天性疾病 大多数遗传病都是先天的，如先天愚型；但先天性疾病不一定是遗传病。 2、后天性疾病 某些遗传病要达到一定年龄才表现，如遗传性舞蹈病。,.,3、家族性疾病 大多数遗传病具有家族性，如短指症；但家族性疾病不一定是遗传病。 4、散发性疾病 某些散发性疾病确属遗传病，如白化病，往往只有先证者发病。,.,一、遗传病概念及其特征 1、概念：是指遗传物质发生改变所引起的疾病，称为遗传病。 2、特征：遗传物质改变 垂直传递,.,遗传因素与环境因素的关系,1、遗传因素决定发病： 如先天聋哑、甲型血友病等。 2、基本由遗传因素决定发病： 如苯丙酮尿症 基因 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
2、，高苯丙氨酸饮食诱发疾病。,突变,.,3、遗传和环境双重影响发病多基因病，取决于遗传度。 如：哮喘 遗传度 80% 消化性溃疡 遗传度 30%40% 4、基本由环境因素决定 如外伤、人 为因素。,.,二、遗传病的危害,我国新生儿中，约1.3有严重的出生缺陷或先天畸形，其中7080涉及遗传因素； 自然流产约占全部妊娠的7，其中50由染色体畸变引起； 人类单基因病及异常性状1994年已达6678种，染色体病有100多种，多基因病不少于100种。,.,从人群患病率估计，约有2025的人患某种遗传病； 即使未患遗传病的人，也并非与遗传病无关，据估计，每个人都携带有56种有害基因； 有些常见病已证明与遗
3、传因素有关，如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、原发性高血压、精神分裂症等。,.,第二章 遗传的分子基础,.,遗传的分子基础,.,DNA,1953年，JD. Watson 和FHC. Crick提出DNA双螺旋模型。与Wilkins分享1962 年诺贝尔生理学与医学奖 。,.,DNA分子结构示意图,.,DNA双螺旋结构,.,DNA半保留复制示意图,母链,子链,.,DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。此外，在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是那种真正的指纹，而
4、是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一（还没有哪个法院要求有这样的标准）。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。,小资料：DNA指纹,.,基因（Gene）,基因是具有特定遗传效应的DNA 片段,是遗传功能的基本单位。,.,基因表达 ：将Gene转变成蛋白质，影响性状,过程,转录：,翻译：,以DNA为模板合成RNA,以mRNA为模板指导蛋白质合成,.,转录,.,多肽链的合成示意图,.,翻译：遗 传 密 码,.,基因表达的基本过程示意图,.,1910年，一个黑
5、人青年到医院看病，检查发现他 患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的 红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们 称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容 易破裂,使他患溶血性贫血,严重时会导致人死亡。,小资料-镰刀型贫血症,.,异常红细胞,正常红细胞,.,正常 红细胞,异常 红细胞,谷氨酸,缬氨酸,GAA,GUA,密码子,基因,正常,异常,1956年，格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰 刀型的血红蛋白进行对比，发现有一个肽链中谷 氨酸被缬氨酸替换了,.,概念,DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变,替换,增加,减少,基因突变,.,碱基替换P19 转换（同类碱基之间） 颠换（异类碱
6、基之间）,.,后果,中性效应：后果轻微，对机体不产生 可观察的效果,多态效应：造成个体之间生物化学组 成的遗传学 差异， 但对个 体本身并无有害影响,良性效应：给个体的生育和生存带来 一定的好处,易感效应：产生某些遗传易感性,恶性效应：后果多数是有害的，是遗 传性疾病产生的主要原因，,.,第三章 遗传的细胞基础,.,细胞,.,染色体,22+1,.,核型的描述：,正常女性 46 ，XX,染色体总数，性染色体组成,正常男性 46 ，XY,.,细胞增殖,一、有丝分裂 体细胞增殖的方式 和原始受精卵所含的遗传信息完全相同,.,（一）有丝分裂的间期 1.G1期（DNA合成前期） （1）继续增殖细胞 2.
7、S期（DNA合成期） （2）暂不增殖细胞 （3）永不增殖细胞 3.G2期（DNA合成后期）,一、有丝分裂的过程,.,（一）间期：,核膜,核仁,细胞膜,染色质,.,（二）有丝分裂期 前期：,.,中期：,.,后 期：,姐妹染色体分裂,.,末 期 ：,.,生殖细胞(又称配子)发生 染色体复制1次，细胞分裂2次 染色体数减半,二、减数分裂的过程,.,（一）减数第一次分裂,1.同源染色体分开（染色体数目减半）,.,同源染色体：指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。,.,交叉现象,此时每对同源染色体（二价体）实际由4条染色单体
8、构成，称为四分体,.,减数分裂,前期：分五段(细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期) 中期：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极 后期：同源染色体彼此分离， 随机分配到子细胞中 末期：染色体达两极，膜、仁重新出现，形成两个子细胞,.,（二）减数第二次分裂,同有丝分类，姐妹染色单体分离,.,减数分裂,前期II：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。 中期II：各二分体排列在赤道板上。 后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。 末期II：单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。,.,以对同源染色体为例，理解减数分裂的过程：,.,.,.,第四章 遗传的基本规律,孟德尔（1
9、822-1884）是遗传学的奠基人之一。他通过八年的豌豆杂交试验，提出了生物性状是通过遗传因子（现称为基因）传递的，并于1865年提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学基本规律。 摩尔根和他的学生在1910年研究果蝇时发现了第三定律即连锁与互换定律。遗传学的三个基本定律不仅适合于动、植物，同样适合于人类遗传。,.,（一）孟德尔豌豆杂交实验和遗传分析,一、分离定律,.,.,（二）分离定律的概念和实质,概念：生物的成对遗传因子在杂合状态时保持独立性，而在配子形成时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。 实质：分离定律的细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离,.,二、自由组合定律,（一）两对
10、相对性状的遗传实验,.,.,（三）自由组合定律的概念,概念：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因（即不同对的基因）独立行动，以均等的机会随机组合到不同的配子中。 实质：在形成配子的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入不同的配子中，是自由组合定律的细胞学基础,.,三、连锁与互换定律,一、完全连锁遗传,.,二、不完全连锁遗传,.,.,小结,分离定律是解释一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离； 自由组合定律是解释两对或两对以上的等位基因控制的相对性状，每对等位基因各自位于一对同源染色体上的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合； 连锁与互换定律是解释两对或两对以上的等位基因位于一对同源染色体上控制相对性状的遗传，未出现性状分离现象，则应符合完全连锁遗传。若后代又出现性状的自由组合现象，但新组合类型较少，则符合不完全连锁遗传。,
