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1、遗传学考前冲刺,2017年5月,1,第一章 孟德尔遗传分析 从物质本质出发,2,遗传的物质本质,基因是一段有功能的DNA序列。,基因、等位基因、基因座位（位点）,3,减数分裂,4,分离定律,5,显隐性的物质基础,显性等位基因：表达有功能的蛋白质（酶）。 隐性等位基因：不表达蛋白，表达量很低，或者表达无功能的蛋白质，或者功能被显性产物掩盖。 共显性：两种等位基因的表达产物互不掩盖。 不完全显性：虽然有掩盖，但存在量的区别；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。 显性负效应：凡一对等位基因中因其中一个突变或丢失所致的另一个正常等位基因的功能活性丧失,都称为显性负突变。常见的例子是：突变后的等位
2、基因产物无功能，但与底物亲和力极强。,6,自由组合定律,7,自由组合定律独立事件,8,自由组合定律独立事件,9,等位基因间相互作用,等位基因间的相互作用 不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,显性等位基因：表达有功能的蛋白质（酶）。 隐性等位基因：不表达蛋白，表达量很低，或者表达无功能的蛋白质，或者功能被显性产物掩盖。 共显性：两种等位基因的表达产物互不掩盖。 不完全显性：虽然有掩盖，但存在量的区别；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。 显性负效应：凡一对等位基因中因其中一个突变或丢失所致的另一个正常等位基因的功能活性丧失,都称为显性负突变。常见的例子是：突变后的等位基因产
3、物无功能，但与底物亲和力极强。,10,等位基因间相互作用,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,不完全显性：虽然显性基因产物对隐性基因产物有掩盖，但存在量的区别；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。,11,等位基因间相互作用,金鱼草,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,12,等位基因间相互作用,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,13,等位基因间相互作用,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,共显性：两种等位基因的表达产物互不掩盖。,14,等位基因间相互作用,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,15,等位基因间相
4、互作用,人类ABO血型 H, IA, IB, I,A:N-乙酰半乳糖 B:半乳糖,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,16,等位基因间相互作用,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,17,不完全显性 共显性/并显性 复等位基因 基因多效性,杂交A 黑色 X 黑色 全黑色,杂交B 黄色 X 黄色 2/3黄色：1/3黑色,杂交C 黑色 X 黄色 1/2黑色：1/2黄色,杂交B：黄色为杂合子，但是偏离了3:1；杂交C：测交比。,致死效应,等位基因间相互作用,18,非等位基因间的相互作用,非等位基因间的相互作用 基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,19,非等
5、位基因间的相互作用,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,20,非等位基因间的相互作用,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,21,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,香豌豆花色的遗传： 香豌豆有紫花和白花两种花色； 白花有两个品系（品系1和品系2）,非等位基因间的相互作用,22,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,非等位基因间的相互作用,23,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,非等位基因间的相互作用,24,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,非等位基因间的相互作用,25,在两对非等位基因共同控制同一性状时，其中
6、的一对等位基因的表型效应受到另一对等位基因的影响。 起掩盖作用的那一对等位基因称为上位基因,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,非等位基因间的相互作用,26,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,非等位基因间的相互作用,27,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,抑制基因与显性上位的比较？,非等位基因间的相互作用,28,基因互作 基因互补 抑制基因 上位效应 叠加效应,两个基因的作用相同。 典型分离比为15 : 1。,非等位基因间的相互作用,29,第二章 连锁的遗传分析,30,基因位于染色体上 每一条染色体上有很多基因 位于同一条染色体上的基因相互连锁 一
7、对等位基因位于一对同源染色体上 同源染色体上的两个等位基因之间能够相互交换 从而使位于同一条染色体上的不同基因之间发生重组 基因在染色体上呈直线排列 可以利用基因的连锁与交换规律进行染色体作图 从而研究基因之间的相对位置关系 （基因在结构上的相互作用）,连锁交换的理解,31,32,33,34,35,36,37,38,39,40,41,42,第三章 性别决定与伴性遗传 画图即真理,43,性别决定,性染色体 XY型：人类 雄性为异配性别 ZW型：鸟类、爬行类、两栖类、家蚕 雌性为异配性别 染色体倍性 蜜蜂 蚂蚁 环境影响 基因差别,44,人类的性别决定XY型,45,果蝇性别决定：X染色体个数与常染
8、色体倍数的比值 X/A=1 雌性 X/A=0.5 雄性 蜜蜂、蚂蚁的性别决定： 单倍体（未受精卵）发育为雄性 双倍体（受精卵）发育为雌性：工蜂、工蚁,46,伴性遗传,47,48,49,50,51,52,剂量补偿效应,53,剂量补偿效应,54,剂量补偿效应,55,第四章 真菌的遗传分析,粗糙链孢菌：顺序四分子 酵母菌：非顺序四分子,56,顺序四分子分析,57,在同源染色体上如果有一对等位基因A和a，如果交换发生在A和着丝点之外，那么在第一次减数分裂时A和a就完全分开进入不同的两极，至于各向哪一极移动是随机的，但一旦确定就决定了以后子囊孢子排列的位置。 第二次减数分裂时，染色单体各自分开，分别进入
9、4个孢子，进一步有丝分裂形成了8个子囊孢子，野生型为黑色，营养缺陷型为白色，4黑4白有序排列，这种类型表明在A和着丝点之间未发生交换，或没有有效的交换。此称为第一次分裂分离（first division segregation）。,着丝点做图,58,若在A基因和着丝点之间发生了一次交换，那么第一次减数分裂时，每一个同源染色体的两条姊妹染色单体分别携带了A和a，进入同一个子细胞，A和a没有分离，同样它们趋向两极时是随机的，直到第二次减数分裂形成四分子时，着丝粒也分开，A和a才分开，各自进入一个子囊孢子中，故称为第二次分裂分离（second division segregation）。 两边的4个
10、子囊孢子都各有2个黑色和2个白色（有四种可能的排列方式，P118），这说明A位点与着丝粒之间发生了一次交换。,第几次分裂分离中的分离是指的A和a两个等位基因的分离！,着丝点做图,59,两边的四个孢子颜色相同第一次分裂分离非交换型子囊 两边的四个孢子各含2黑2白第二次分裂分离交换型子囊,每一个交换型子囊中只有一半的孢子是重组型（A位点与着丝粒之间发生过交换）的！,着丝点做图,60,两位点重组作图,61,两位点重组作图,62,两位点重组作图,判断是否连锁： PD=808+90=898, 占89.8%非自由组合，为连锁！ 若自由组合，则PD数=NPD数，PD:NPD=1:1 实际上，PD:NPD=8
11、98:2=449:1 PD/NPD1或PDNPD连锁,判断同臂还是异臂： 如果n、a在异臂，则PD和NPD都是由双交换形成，且机会应该相等，因而PD和NPD的频率相等。（P122）,63,更简单粗暴的办法,64,第五章 细菌的遗传分析,细菌之间遗传物质的转移主要有三种方式： 1. 接合（conjugation）：通过细菌间的接触。 2. 转化（transformation）：通过裸露的DNA。 3. 转导（transduction）：需要噬菌体作媒介。,65,早期并不确定是否存在依赖于细菌接触的遗传物质交换，即接合,met- bio- thr+ leu+ thi+ 与 met+ bio+ th
12、r- leu- thi- 单独均不能在基本培养基上生长 但混合后能在基本培养基上生长,66,上述结果能否证明细菌之间发生了接合？ 必须要排除以下几种可能性： 1. 亲本发生了回复突变； 2. 不需要细菌细胞间的直接接触，只是交换了DNA， 可能是转化的结果； 3. 混合后通过营养互补而得以在基本培养基上生长（“互养”）,67,第1 种可能性的排除： 选用的细菌为多重营养缺陷型，避免了回复突变的干扰： 菌株A 要回复突变成原养型，必须两个基因同时 发生回复突变，其概率为107107 = 1014； 菌株B 需要三个基因同时发生突变，其概率为 107107107 = 1021， 这与重组子出现的概
13、率（107）相差太远， 故可排除回复突变的可能性。,68,69,接合,70,F因子：一种能够通过接合在细菌间传递的质粒 含有原点、致育基因（能够编码菌毛）、配对区 有F因子的细菌：F+ 没有F因子的细菌：F- F因子能够使F+与F-接触时，形成细胞质桥（结合管），这时F+细胞的F因子通过结合管从转移的起点（原点）开始向F-细胞转移、复制。最终能够使F-细菌也变成F+。,71,F因子的配对区有插入序列（IS），允许F因子通过同源重组插入细菌基因组。形成Hfr菌株。 Hfr菌株：高频重组菌株，与其它细菌接合时，有很高的几率使两个细菌的基因组发生重组。 未形成Hfr时，两个细菌结合只发生F因子的复制
14、和传递，很少会使两个细菌本身的基因组发生传递。,72,细菌基因重组发生在部 分合子，而不是两个完 整的基因组间，因此： （1）只有偶数次交换才能 产生平衡的重组子； （2）重组是非交互的，只 有一种重组子能够存活， 不出现相反的重组子。,73,F 因子(F-prime factor)：F 因子从染色体上切离时偶尔会发生错误，使F 因子携带一段相邻的细菌染色体。这种带有部分细菌基因的F 因子称为F 因子。,74,中断杂交作图,Hfr: thr+ leu+ azis tons lac+ gal+ strs F: thrleuazir tonr lacgalstrr,75,中断杂交作图,76,中断杂
15、交作图,77,中断杂交作图,图距单位：分钟（min）而非厘摩（cM）,78,中断杂交作图,79,重组作图,根据中断杂交实验，已知lac 和ade 紧密连锁，且lac先于ade进入F。,80,81,第六章 母性影响与核外遗传,82,母性影响,注意：母性影响并不属于核外遗传！,83,母性影响,84,结论：子代表型受母体基因型制约 实质：母体核基因的产物（mRNA、蛋白质）积累在卵母细胞的细胞质中，决定了子代的表型,母性影响,85,细胞质遗传线粒体遗传,86,细胞质遗传线粒体遗传,87,细胞质遗传线粒体遗传,88,细胞质遗传线粒体遗传,89,细胞质遗传线粒体遗传,90,细胞质遗传叶绿体遗传,91,第七章 染色体畸变,92,缺失,93,缺失,94,缺失,95,缺失,96,缺失,97,缺失,98,缺失,99,缺失,100,重复,101,重复,102,重复,103,重复,104,105,倒位,106,倒位,107,倒位,108,倒位,109,倒位,110,倒位,111,交换产物，缺失和重复严重，通常不能存活,倒位,112,交换产物，缺失严重，通常不能存活,双着丝粒桥,倒位,倒位的遗传学效应：抑制或大大地降低了倒位区域内基因的重组,113,传统保存：Cy为翻翅显性基因，纯合致死。保存Cy /+的杂合体。但每一代有占总数1/4的Cy / Cy死亡，每代只能选择
