《串联质谱筛查代谢病图表中文版》由会员分享，可在线阅读，更多相关《串联质谱筛查代谢病图表中文版（8页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、组别(1)条件（先天性氨基酸，脂肪酸，有机酸代谢）(1)美国遗传医学协会代码(2)美国的发病率(3)美ACMG小组(4)主要标志(s)(5信息比率 (6需要鉴别诊断(6) 具有相同标志的主要或其他情况（S）(6) 具有相同标志的次要或其他情况(7)国家统计局检测的孕产妇病例(8)饮食，药物，早产的潜在干扰(9)数目情况(10)可利用的第二层检测 (11)2006 ACMG报告的证据水平(1-4)(12)评价证据 (医学检验准则)AA精氨基琥珀酸血症ASA1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症-13-2.50B-IIAA瓜氨酸血症CIT 1:10
2、0,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症-73-3.00B-IIAA高胱氨酸尿症(CBS缺乏症)HCY1:100,000UP甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸 是-高甲硫氨酸血症-是24是2.00B-IIAA枫糖浆（尿）疾病MSUD1:25,000UP苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是-良性H-Phe血症,生物合成的BH辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍是是608-2.00A-IAA酪氨酸血症 ITYR I1:100,000UP酪氨酸尿琥珀酰丙酮酪氨酸/瓜氨酸是-酪氨酸血症II,酪氨酸血症 III-是48是1.94A-IIAAArg血症ARG1:10万ST精氨酸-
3、7-3.50B-IIAA良性高PHE血症H-PHE1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高PHE血症,生物合成生物蝶呤辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍-385-n/aA-IAA瓜胺酸血症II型 CITII1:100,000ST瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症-29-2.71B-IIAA生物合成的生物蝶呤辅因子的缺陷BIOPT(BS)1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物蝶呤辅因子再生障碍-是3-2.00A-IAA生物蝶呤辅因子再生障碍BIOPT(REG)1:100,000S
4、T苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物合成生物蝶呤辅因子的缺陷-是4-2.50A-IAA高甲硫氨酸血症MET1:100,000ST甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是高胱氨酸尿症(CBS缺乏症)-是24是1.75B-IIAA遗传性酪氨酸血症II型 TYR II1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症I遗传性酪氨酸血症 III-是18是2.38B-IIAA遗传性酪氨酸血症III型 TYR III1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症 I遗传性酪氨酸血症 II-是1是3.63B-IIAA非酮症高Gly血症NKHG1:100,000N/A甘氨
5、酸甘氨酸/丙氨酸-24-n/aIAA丙酮酸羧化酶缺乏症PC1:100,000N/A瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症II-2-n/aIFAO卡尼丁缺乏症CUD1:75,000UP3-OH-C16:1 3-OH-C163-OH-C18:1 3-OH-C183-羟基十六酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱是三功能性的蛋白质缺乏症-是82-2.75A-IIFAO中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCAD1:25,000UPC6,C8，C10：1,C10C8/C2 辛酰基肉碱/癸酰基肉碱是-戊二酸血症II型,中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症-是807-1.63A-IFAO三功能性的蛋白质缺乏症 TF
6、P1:75,000UPC14：2C14：1 C14十四酰基肉毒碱：1 /棕榈酰基肉碱是-戊二酸血症II型-164-2.58A-IIFAO二烯酰基还原酶缺乏DE-RED1:00,000STC10：2 C10：2 /C10-1-4.00A-IFAO肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症(L)CPT la1:00,000ST游离肉碱(high)， 棕榈酰基肉碱(low) ，十八酰基肉毒碱(low)游离肉碱/(棕榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱)-33-3.75B-IIFAO肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏CPT II1:00,000STC16，C18：2 C18：1，C18C0/(C16+C18)是-CAC-20-3.38B
7、-IIFAO戊二酸血症II型GA21:00,000ST3-羟基丁酰基肉毒碱-0-4.00IFAO中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症MCKAT1:75,000ST丁酰基肉碱C4/C2C4/C3C4/C8是戊二酸血症II型,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变-2512.63I/C-II*FAO肉碱/酰肉碱移位酶缺乏症CACT1:75,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/游离肉碱是多种羧化酶缺乏症， 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 ，-酮硫解酶缺乏症2-甲基-3 -羟基丁酸丙二酸尿症，3 - 甲基戊烯二酸尿症是-255是2.63B-IIOA3-羟
8、基-3-甲基戊二酸尿症HMG1:00,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱，己二酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症多种羧化酶缺乏症，-酮硫解酶缺乏症2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症 ，3 - 甲基戊烯二酸尿症-16-2.13A-IIOA-酮硫解酶缺乏症BKT1:75,000UP戊二酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/3-羟基异戊酰基肉毒碱戊二酰基肉毒碱/辛酰基肉碱，戊二酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱是-戊二酸血症II型是-106-2.25A-IOA异戊酸血症IVA1:00,000UP异戊酰基肉碱异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2,异戊酰基肉碱/C3是-2-甲基酰辅酶
9、A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变， 甲基丙二酸血症(Cbl C,D)-是90-1.33A-IOA甲基丙二酸血症(A,B)Cbl A,B1:75,000UP丙酰基肉碱丙酰基肉碱/乙酰基肉碱 丙酰基肉碱/棕榈酰基肉碱是甲基丙二酸血症(A,B)，丙酸血症甲基丙二酸血症(Cbl C,D)-是161是2.57A-IIOA多种羧化酶缺乏症MCD1:00,000UP3-羟基异戊酰基肉毒碱3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 ，-酮硫解酶缺乏症2-甲基-3 -羟基丁酸丙二酸尿症 ，3 - 甲基戊烯二酸尿症-5-2.33B-IIOA
