6616编号医学遗传学期末选择题

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1、1 遗传精选选择题遗传精选选择题 绪论、基因突变绪论、基因突变 1、 下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一 定的数量关系 2、遗传病特指: A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的,也是家庭性的疾病 3、Down 综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber 视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线

2、粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A 和 C B、A 和 T C、T 和 C D、G 和 T E、G 和 C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G 和 T B、A 和 G C、T 和 C D、C 和 U E、T 和 U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A

3、、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的 DNA 修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA 复制是指 A. 以 DNA 为模板合成 DNA B. 以 DNA 为模板合成 RNA C. 以 RNA 为模板合成蛋白质 D. 以 RNA 为模板合成 RNA E. 以 RNA 为模板合成 DNA 34、遗传病最主要的特点

4、是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是: 2 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 36、遗传病是指_。 A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 37、糖尿病的发生_。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 38、白化病的发生_。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有

5、作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传 2家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传 3男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传 4子女发病率为 1/4 的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传 5患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 A染色体

6、显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传 6存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EY 连锁遗传 7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的,这一个体称 受累者 .携带者 .患者 .先证者 .以上都不对 8在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传 9在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传 10在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD

7、 CXR DXD EY 连锁遗传 16.一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,他们生育表型正常孩子的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病 A 患儿,他们女儿患血友病 A 的概率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 18.在 X 连锁隐性遗传中,患者的基因型最多的是 A.X(A)X (A) B. X(A)X(a) C. X(a)X(a) D. X(A)Y E.X(a)Y 3 19.不规则显性是指 A 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B 等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体

8、的显性基因未能形成相应的表型 D 致病基因恢复突变为正常基因 E 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合 子之间 20.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来的现象称 A 完全显性遗传 B 不完全显性遗传 C 不规则显性遗传 D 延迟显性遗传 E 共显性遗传 21.在一定环境条件下,群体中筛查出 Aa 基因型个体 320 人,其中只有 240 人表现出显性基 因 A 的表型,这种现象称为 A 完全外显 B 不完全外显 C 完全确认 D 不完全确认 E 选择偏倚 22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中,患者人数占其同胞人数的比例一般会 A 等于 0 B 小于 1/10 C

9、小于 1/4 D 等于 1/4 E 大于 1/4 23.一对表型正常的夫妇,生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正 常的孩子是携带者的可能性为 A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E1 24.携带者指的是 A 带有一个致病基因而发病的个体 B 显性遗传病杂合子中,发病轻的个体 C 显性遗传病杂合子中,未发病的个体 D 带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E 以上都不对 25.近亲结婚可以显著提高()的发病风险 AAD BAR CXD DXR EY 连锁遗传 26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者,其受累器官存在差异且病情严重程度不同, 称为 A 完全外显 B 不完全外

10、显 C 表现度不一致 D 不完全确认 E 遗传早现 27.交叉遗传的特点包括 A 男性的 X 染色体传给女儿,儿子的 X 染色体由妈妈传来 B 男性的 X 染色体传给儿子 C 儿子的 X 染色体由爸爸传来 D 女儿的 X 染色体由妈妈和爸爸传来 E 以上都不对 39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征 A 致病基因的遗传与性别无关 B 双亲无病时,子女一般不会患病 C 患者的同胞和后代有 1/2 的患病可能 D 连续传递 E 散发或隔代遗传 40.连锁显性遗传的遗传特征是 有父传女现象 男性患者远较女性患者多 双亲无病时,儿子有可能发病 如果有女性患者,其父亲一定是患者,母亲一定 是携带者

11、 以上都不对 疾病的多基因遗传疾病的多基因遗传 1 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因 C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用 E微效基因和环境因素共同作用 4 2多基因遗传的遗传基础是 2 对或 2 对以上微效基因,这些基因的性质是 C A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全 3遗传度是 C A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性 4多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病 B A主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小

12、C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 5下列哪项不是微效基因所具备的特点 D A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用 D基因之间是显性 E是 2 对或 2 对以上 6人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到 D A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰 D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的,无法判定 7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率 最低的是 B A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女

13、E表兄妹 8不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是 D A群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B群体易患性平均值越低,群体发病率越 低 C群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D群体易患性平均值与发病阈值越近,群体 发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低 9下列不符合数量性状的变异特点的是 B A一对性状存在着一系列中间过渡类型 B一个群体性状变异曲线是不连续的 C分布近似于正态曲线 D一对性状间无质的差异 E大部分个体的表现型都接近于中间类型 10下列疾病中不属于多基因遗传病的是 E A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄 D唇裂 E软骨发育不全 11

14、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为 0.5%,女性的发病率为 0.1%,下 列那种情况发病率最高 A A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 12下列哪种患者的后代发病风险高 E A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂 D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂 13下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A A显性 B共显性 C作用是微小的 D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒 5 人类染色体人类染色体 1真核细胞中染色体主要是由 B_组成。 ADNA 和 RNA BDNA 和组蛋白质 CRNA 和蛋白质 D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋

15、白 2染色质和染色体是 A A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E两者的组成和结构完全不同 3异染色质是间期细胞核中 C A螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C螺旋化程度高,无转录活性的染色质 D螺旋化程度低,无转录活性的染色质 E以上都不是 4常染色质是间期细胞核中 B A螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C螺旋化程度高,无转录活性的染色质 D螺旋化程度低,无转录活性的染色质 E螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质 5按照 ISCN 的标准系统,1 号染色体,短臂,3 区,1 带第 3 亚带应表示为 B A1p31.3

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