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1、知 识 研 读,(对应学生用书P94),第 讲人类遗传病,1人类遗传病的类型。 2人类遗传病的监测和预防。 3人类基因组计划及意义。,课程标准,知识梳理,知识一人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病,一对等位基因,抗维生素D佝偻病,白化病,红绿色盲,血友病,2.多基因遗传病 (1)含义：受_控制的人类遗传病。 (2)特点：在_中发病率比较高，容易受环境影响。 (3)类型：主要包括一些_和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3染色体异常遗传病 (1)含义：由_引起的遗传病。 (2)分类 _异常引起的疾病，如猫叫综合征。 _异常引起的疾病，如21三体综合征。,两对以上等
2、位基因,群体,先天性发育异常,染色体异常,染色体结构,染色体数目,思考感悟老年人头发变白与白化病病人的白发机理机同吗？ 提示：不相同，老人头发变白是酪氨酸酶活性降低，合成黑色素量减少，而白化病人的白发是由于机体没有控制合成酪氨酸酶的正常基因。,知识二遗传病的监测和预防 1手段：主要包括_和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防_。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析_ (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。,遗传咨询,遗传病的产生和发展,遗传病的传递方式。,终止妊娠
3、,产前诊断,4产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,羊水检查,B超检查,基因诊断,知识三人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 2意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,全部DNA序列,遗传信息,(即时巩固解析为教师用书独有) 考点一遗传病的特点与优生 一、遗传病分类及其特点,考点整合,二、主要优生措施 1提倡适龄生育。 2严禁近亲结婚。 3婚前进行体检和遗传咨询。 4进行
4、必要的产前诊断。 【案例1】(2009江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则中一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体
5、增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，不携带致病基因而患遗传病。 【答案】D,【即时巩固1】下列关于遗传病的叙述，正确的是() 先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D,【解析】遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发
6、病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21 三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。 【答案】B,考点二调查人群中的遗传病 一、实验目的 1初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。 二、原理 1人类遗传病是
7、由于遗传物质改变而引起的疾病。 2遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,三、调查流程图 四、遗传病类型 1单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。,2多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合征。 【特别提醒】注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。调查的群体要足够大。,【案例2】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是() 在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家
8、系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式 ABCD 【解析】调查某遗传病发病率宜在人群中随机抽样调查并计算发病率，调查遗传方式宜在患者家系中调查并研究其遗传方式。 【答案】D,【即时巩固2】在人群中，男人的食指比无名指短的人相当多，在对许多家庭进行食指长短比较的遗传调查中，得到以下资料。根据下表回答问题：,(1)这个性状的遗传牵涉_对基因。 (2)控制食指比无名指短的基因在_染色体上的可能性较大，是 _性基因。 (3)男性中食指比无名指短的人数的比例较女性中出现这一性状的人数的比例高得多的原因是_。 (4)从第二组的结果看，无论子或女均是食指、无名指等长的较多，按所确定的遗传方式分析，
9、可能的原因是_。,【答案】(1)一(2)X隐 (3)男性只有一条X染色体，其上含有食指短基因即可表现该性状，而女性含有两条X染色体，必须同时含有食指短基因才表现这一性状 (4)第2组中的母亲表现型为显性性状，其基因型可能是纯合子、杂合子两种，估计杂合子所占比例较小,【实验设计】周红(女)的母亲和李南(男)的母亲，由于某种意外，怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症(常染色体显性基因控制)，他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。 (1)有人怀疑他们的疾病与他们的母亲怀孕期间受到过核辐射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？ (2)如果两人结婚，为减少生出患病孩子的几率
10、，应选择什么性别的孩子为好？为什么？ (3)基因检测可以确定胎儿的基因型。如果两人结婚后，周红怀了一个男胎，是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有红绿色盲基因？为什么？,【答案】(1)周红的致病基因更有可能是核辐射导致的结果。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，其父母表现型正常，不会携带致病基因，所以周红的致病基因只能来自基因突变，而其母亲怀孕期间受到过核辐射，很可能导致卵细胞的基因发生突变，并传给了周红。李南的红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能为携带者，含有红绿色盲基因，传给李南。 (2)不需考虑性别。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，与性别无关；而红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，李南是患者，基因型为XbY，周红不患红绿色盲症，基因型只能是,XBXb或XBXB，若为XBXB，则后代均正常，若为XBXb无论生男生女，患病几率都是50%。 (3)有必要进行基因检测。周红可能是XBXb或XBXB，男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因。,
