运动神经元病诊疗指南

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1、运动神经元病诊疗指南运动神经元病（motor neuron diseases,MND）是病因及发病机制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例百分之一到百分之二存在SOD1基因突变。【病理】突出的病理特点是大脑皮质运动区锥体细胞、脑干下运动神经元及脊髓前角细胞变性和数目减少。皮质脊髓束和皮质脑干束变性。可见不同程度的胶质细胞增生。【运动神经元病的临床分型】MND根据受累的部位和严重程度可分为病变同时累及上下运动神经元的肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）病变累及下运动神经元（脊髓前角

2、细胞）的进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy,PMA）病变累及桥脑和延髓运动神经核的进行性延髓麻痹（progressive buibar palsy,PBP）和病变选择性累及锥体束的原发性侧索硬化症（primary lateral sclero-sis,pls）,其中ALS最常见，下面以ALS为例介绍其临床特点诊断和治疗。【ALS的临床表现】1.起病形式 隐袭起病，进行性加重，平均病程35年。2.发病年龄 任何年龄均可受累，40岁以后者最多见，男性多于女性。3.首发症状 通常是手部小肌肉无力或萎缩。4.临床特点 上、下运动神经元同时受累的症状和体征，肌肉无力和

3、萎缩，大多数从一侧上肢开始，逐渐累及对侧上肢和下肢，可出现粗大的肌束震颤。如果及舌肌可出现舌肌萎缩和舌肌纤颤。上运动神经元受累表现为肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。如有严重的下运动神经元受累可掩盖上运动神经元受累的体征。晚期可出现延髓麻痹，累及呼吸肌时可出现呼吸困难，并可继发肺内感染，是死亡的主要原因。本病通常无客观感觉障碍，括约肌功能正常。【实验室检查】1.脑脊液一般正常。2.肌电图和神经传导速度测定 是诊断本病最有价值的手段。（1）感觉神经传导速度正常；（2）运动神经传导速度可见波幅降低，传导速度正常或轻度减慢；（3）肌电图表现为三个或三个以上节段（脑神经段、颈段、胸段和腰骶段脊髓）所

4、支配肌肉出现神经源性损害即广泛神经源性损害，可表现为大量自发电位、运动单位时限增宽和波幅增高以及大力收缩时募集电位为单纯相（大量运动单位丢失所致）。【诊断依据】（1）进行性病程；（2）典型的临床症状和体征；（3）神经电生理检查的异常所见；（4）排除其他疾病。【鉴别诊断】典型病例临床可确定诊断，但早期病变或非典型的病例误诊机会可达百分之43，胸锁乳突肌、胸段脊旁肌和舌肌肌电图检查和定期随诊对最后确定诊断十分必要。临床上应注意与脊髓性肌萎缩、脊髓型颈椎病以及脊髓空洞等鉴别。病程特点和颈段MRI检查有助于以上疾病的鉴别诊断。【治疗】目前尚无特效治疗。利鲁唑是美国FDA批准的已经上市的唯一药物，其主要作用是通过抑制兴奋性氨基酸的毒性作用，延长病情进展到使用呼吸机的时间。其他治疗主要是对症和支持治疗，如胃肠营养（percutane-ous endoscopic gastrostomy,PEG）、呼吸机辅助呼吸、康复和理疗及心理治疗等。