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1、吉林大学畜牧兽医学院(Animal Genetics)jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang第四章第四章染色体畸变（四）jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 3重点回顾遗传物质改变染色体畸变基因突变染色体数目改变染色体结构改变整倍性改变非整倍性改变缺失倒位重复易位单倍体多倍体超二倍体亚二倍体嵌合体碱基替代移吗突变转换颠换增加碱基对减少碱基对jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang一、染色体多态性二、蛋白质多态性三、DNA 多态性四、遗传重组理
2、论1、同源重组2、位点专一性重组3、转座重组本节教学内容jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 5第三节染色体多态性遗传分析(chromosomal polymorphisms)授课教师邢沈阳jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 6指正常生物群体中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体的形态、带纹的的宽窄和着色强度等；染色体多态性特点：1、两条同源染色体的形态或着色特点不同；2、按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，在群体中是变异的 (有种族差异 )；3、集中
3、的表现在某些染色体有高度重复 DNA结构的异染色体部位；4、通常不具有明显的表型或病理学意义。一、染色体多态性的概念jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 7二、染色体多态性类型1、Ag-NOR多态性 核仁组织者区 (nucleolarorganizer regions， NOR)存在的多态性；银染色是染正在转录的 rDNA存在的 NOR，一般位于次缢痕的部位；猪 Ag-NOR多态性位于 No10和 No8的次缢痕区；Ag-NOR数目在 14个，多态性表现在大小、数目和分布的差异。jilindaxuexvmushouyi
4、xueyuanxingshenyang2010-11-18 8猪染色体核型jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyan母猪公猪2010-11-18 91、Ag-NOR多态性普通牛、瘤牛、奶牛与 NOR有关的染色体： 2,3,4,11,28号，另： 5,8,21(22),23,26,X也有关；绵羊与 NOR有关的染色体：1,2,3,4,21,25号；家兔与 NOR有关的染色体：13,16,21,号。jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 10人Ag-NOR多态性有5 对染色体与 NOR形成有关： 13,1
5、4,15,21,22号近端着丝粒，都有随体，在不同个体间随体的形态、大小等存在一些变异，符合孟德尔遗传，据此可鉴别同源染色体中各染色体的来源。标准型 近端着丝粒染色体的变异jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 112、Y染色体多态性猪 Y染色体 q带型有明显差异；羊 Y染色体相对长度有明显差异；牛 Y染色体形态有明显的差异；人 Y染色体多态性长度变异较大：分大 Y和小 Y，以同分裂相中 Y18 为大 Y，记作 Yq+，Y22为小 Y，记作 Yq-，大 Y是异染色质中 DNA的高度重复，使异染色质 DNA量增加所致，小 Y则是 Y染色
6、体异染色质减少的结果。jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 123、C带多态性C带是显示着丝粒处异染色质结构的，存在广泛的多态性；家猪 C带的多态性表现：1、同源染色体间 C带大小不同；2、C带存在品种和个体间的差异；C带多态性与繁殖性能有关。人类 C带存在广泛的多态性：在着丝粒处、 D组、G组染色体的短臂和随体区、次缢痕区、 Y染色体长臂等有广泛的多态性。jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 13jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenya
7、ng2010-11-18 14第四节蛋白质多态性遗传分析(protein polymorphisms)授课教师邢沈阳jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 15一、蛋白质多态性的概念蛋白质多态性是一种普遍现象，在许多结构蛋白中都可以见到；蛋白质多态性包含由 SNPs 引起的氨基酸置换的遗传多态性和由 mRNA选择性剪接引起的遗传多态性；一些可以改变蛋白质数量或结构的多态性也可以影响表现型。(表 4-5 家养动物发现的蛋白质或酶多态性的数量 )生命多样性直接由蛋白质多样性展现the F
8、asterthe Son of Godthe Holy Spiritjilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyangjilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 16二、蛋白质电泳的原理蛋白质有酸碱性质和四级结构；蛋白质分子在溶液中由于其氨基末端、羧基末端及独特的侧链游离基团而成为带电颗粒，并可在电场内移动，其移动方向取决于蛋白质分子所带净电荷；不同蛋白质分子根据其氨基酸组成及所在溶液的 pH值，携带的净电荷不尽相同，致使它们在电场中的迁移率各异，从而达到分理的目
9、的；分离和鉴别尽可能多的蛋白质及蛋白质变异体，找出蛋白质的受控基因并推断基因位点的所有等位基因的存在。jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 17三、蛋白质多态性研究方法蛋白谱是鉴定蛋白质组中蛋白质的方法学；蛋白谱基于两项技术：1、蛋白电泳 (protein electrophoresis)1)淀粉凝胶电泳法2)聚丙烯酰胺凝胶电泳法3)等电聚焦电泳法4)双向电泳法2、质谱 (mass spectrometry)分析jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18
10、 18双向凝胶电泳法等电聚焦分离 旋转 90 SDS以分子量大小分jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 19双向凝胶电泳结果jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 20jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 21蛋白质质谱分析jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 22蛋白质质谱的复杂性jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshen
11、yang2010-11-18 23jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang3、蛋白质谱遗传分析2010-11-18 241)基因座和基因拷贝数蛋白质是由基因决定的，基因的产物与基因的拷贝数直接相关：jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 251)基因座和基因拷贝数以酶为例：(1)由一个基因座控制的酶在二倍体中有两个基因，三种基因型： AA或 AA或AA；(2)由二个基因座控制的酶在二倍体中有或由一个基因座控制的酶在四倍体中有四个基因，有五种基因型： A4或A4或 A3A1或 A2A2或A1A3 ；
12、 基因拷贝数通式： 2n，n 为基因座数jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 262、基因座与蛋白质带谱一个基因决定一个亚基 (一条多肽链 )，基因的产物是共显性的； 1)单体酶由一条肽链组成，有两种带型 (表现型 )：A和A ；如牛胰核糖核酸酶、溶菌酶、羧肽酶。一个基因座 两个基因座酶带名A A基因型 AA AA AA A4 A3A1A2A2A1A3A4带型比等于基因比jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 27“一
13、个突变基因，决定一种代谢障碍”病一个基因一个酶学说1928年英国医生，生物化学家加偌德(Garrod)根据对人体的一种先天性代谢疾病 黑尿酸症的研究，认为这种病是由于单个基因发生突变后，产生一种不具功能的产物，从而产生代谢障碍；向Mendel 的工作一样没有受到世人的重视。Garrodjldxxmsyxyxingshenyang知识链接2010-11-18 28蛋白质苯丙氨酸3， 4二羟基苯丙氨酸(多巴 )酪氨酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶苯丙酮酸多巴酮黑色素对羟苯丙氨酸尿黑酸尿黑酸氧化酶乙酰乙酸CO2+H2O苯丙氨酸代谢图解苯乳酸苯乙酸苯丙酮尿症患儿白化病患儿jldxxmsyxyxingsheny
14、ang知识链接2010-11-18 292)二聚体酶由二条肽链组成，有 3种酶带型：2同聚体AA 和AA ， 1异聚体AAjilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang一个基因座 两个基因座酶带名A AAAAA基因型 AA AA AA A4 A3A1A2A2A1A3A4带型比 (表型比 )：如果两等位基因频率比相等，表型比为对称分布，符合二项式系数定律( 杨辉三角 )；如果两等位基因频率不相等， 令 A和 A基因的频率比为 m:n，则二聚体的带型比为(m:n )2系数。杨辉三角和二项分布概率密度公式系数的关
15、系1 代数1 1 .11 2 1 .21 3 3 1 .31 4 6 4 1 .41 5 10 10 5 1 51 6 15 20 15 6 1
16、;.6(p+q)n2010-11-18 303)三聚体酶由三条肽链组成，有 4种表现型：2同聚体A3和A3， 2异聚体A2A1和A1A2如荧光素酶、嘌呤核苷磷酸化酶。一个基因座 两个基因座酶带名A3A2A1A1A2A3基因型 AA AA AA A4 A3A1A2A2A1A3A4带型比 (表型比 ) ：如果两等位基因频率比相等，表型比为对称分布，符合二项式系数定律 ( 杨辉三角 )；如果两等位基因频率不相等， 令 A和 A基因的频率比为 m:n，则三聚体的带型比为 (m:n)3系数。jilindaxuexvmushouyixueyuanxingshenyang2010-11-18 314)四聚体酶有 5种表现型： 2同聚体 A4和A4，3异聚体 A3A1、 A2A2、 A1A3一个基因座 两个基因座酶带名A4A3A1A2A2A1A3A4 基因型 AA AA AA A4 A3A1A2A2A1A3A4带型比 (表型比 ) ：如果两等位基因频率比相等，表型比为 对称分布，符合二项式系数定律 ( 杨辉三角)；如果两等位基因频率不相等
