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1、出生缺陷知识册1 作者： 日期：预防出生缺陷，提高人口素质一、“出生缺陷”的概念出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。二、出生缺陷三级预防为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；2、“二级预防”是孕期通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；3“三级预防”是对已出生
2、的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。新生儿出生后对新生儿进行疾病筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。三、出生缺陷高危人群：是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待产妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。四、男女最佳生育年龄男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到4055岁时，睾丸功能开始衰退；女性25-35岁生育功能最旺盛时期，超过33岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显
3、增加。因此，最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25-29岁五、怀孕前都要开始增补叶酸吗？是的，叶酸是人体必须的B族维生素，是一种重要的营养素。我们国家的妇女体内的叶酸水平普遍较低，妇女怀孕时如果体内缺乏叶酸就会导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。六、那些妇女应该增补叶酸?在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸是水溶性的维生素，即溶于水又怕高热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏生物钟的叶酸，因此，我们很难从一日三餐中摄入足够的叶酸。至少应该从怀孕前3个月到孕后3个月，共计6个月内每天服用叶酸0.4mg。七、遗传病能预防吗？目前对大多数遗传病还没有办法治疗，但是一部分遗传病是可
4、以预防的。通过婚检或孕前的遗传咨询、孕期产前诊断、孩子出生后的检查等措施，是可以避免一部分遗传病发生的。八、准备怀孕前夫妇双方应做什么疾病检查？怀孕前夫妻双方要做一些遗传病的检查；乙肝、结核病、梅毒、艾滋病等传染病的检查；影响生育的疾病如男性尿道下裂、隐睾，女性生殖道畸形或生殖道感染的检查；女性还要做慢性疾病如高血压、心脏病、糖尿病、甲状腺功能亢进的检查及风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染等检查。九、增补叶酸还有其他什么好处吗？增补叶酸除了可以预防出生缺陷外，还会减少胎盘早剥、早产、宫内发育迟缓和低出生体重的发生。十、产前筛查和产前诊断的方法都有哪些呢？目前常用的产前筛查方法主要有B超检查
5、、唐氏筛查。产前诊断的方法主要有羊水穿刺检查、脐静脉穿刺检查、经子宫吸取绒毛活检、胎儿镜检查等。十一、做产前筛查和产前诊断对我的宝宝有危险吗？一般的产前筛查，如B超检查、唐氏筛查等，对母婴都是安全的。如需要进一步做产前诊断，如羊水穿刺、脐静脉穿刺等项目，则有一定风险，有可能会导致流产、出血或是宫内感染，但这是少数。做产前诊断检查一定要到有产前诊断资质的正规医疗保健机构。十二、开展新生儿疾病筛查 提高人口素质新生儿疾病筛查是提高人口素质，降低出生缺陷的重要预防措施之一1为什么要做新生儿疾病筛查？答：新生儿疾病筛查是一种简便、快速和廉价敏感的检验方法对某些危害严重的先天性，代谢性疾病筛查，从而对那
6、些阳性病儿在症状出现之前，能够及时给予治疗，避免痴呆儿等严重人发生，保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。2.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？答：是的，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在36个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了。3如何进行新生儿疾病筛查？答：宝宝出生后37天，在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，不久后可以查询结果。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应当接产单位对其进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后20天。4.为什么要重点筛查先天性甲状腺功能减低症
7、（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两种疾病？答：CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，效果也不好；相反，若能在出生不久发现疾病，极大多数患儿发育不会受阻，其智力亦可达到正常人的水平。5.先天性甲状腺功能减低症（CH）有哪些表现？答：患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。6.苯丙酮尿症（PKU）有哪些表现？答：患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变
8、黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。7.筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的？答：普通食物含有较高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们，吃了后会导致智力发育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不能选用的食品。目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼
9、干可供家长选择。 8.新生儿应该进行的疾病筛查项目很多，母婴保健法实施办法中规定的新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种，2002年国家卫生部颁布的新生儿疾病筛查管理办法(草案)中规定在新生儿甲低和苯丙酮尿症的检测基础上增加新生儿听力筛查。9.仅凭1次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳聋。一般来说，孩子在出生4872小时期间要做新生儿听力测试，如果没有通过，会在出院前复查一次。若还没有通过，应在孩子满月和42天再次复查。如果4次都没有通过，要及时到条件比较好的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。十三、新生儿筛查在什么时候做比较好？一般是在
10、孩子出生后24小时之内做第一次全面生长发育健康体检，72小时内采足跟血做新生儿先天性代谢性疾病的筛查，7天内做新生儿先天性耳聋筛查，必要时产后42天复查。如何阻断三大母婴传播疾病？一、三大母婴传播疾病是艾滋病、梅毒、乙肝二、三大母婴传播疾病传播途径宫前感染、宫内感染、产时感染、产后感染。其中最主要传播途径是宫内、产时感染。三、三大母婴传播疾病的后果艾滋病病毒感染孕产妇、乙肝病毒感染孕产妇，梅毒感染孕产妇如果不及时进行母婴阻断，传染给孩子的几率很大，最易发生先天性艾滋病病毒感染儿、先天性乙肝病毒感染儿、先天性梅毒感染儿，也可以引起流产、早产、死产等等。四、三大母婴传播疾病的防治措施 “预防艾滋病
11、、梅毒和乙肝母婴传播”这项工作是国家重大公共卫生项目之一。珲春市妇幼保健所开展预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播的医疗和技术服务，为所有孕产妇提供艾滋病、梅毒和乙肝的检测与免费咨询；对感染的孕产妇实行首诊负责制，为艾滋病感染孕产妇及其所生儿童免费提供抗病毒药物应用、安全助产、喂养指导；为梅毒感染孕产妇提供规范治疗，为其所生儿童提供预防性治疗及梅毒感染状况监测；为乙肝病毒表面抗原阳性的孕产妇所生儿童免费提供乙肝免疫球蛋白第一针。 两癌筛查宣传册一、两癌筛查指的是什么两癌指的是：宫颈癌和乳腺癌。两癌筛查就是指通过先进的检查手段，排查出受检者是癌症还是一般的妇科疾病。两癌筛查的目的：将这两种危害女性健康
12、的癌症，尽早地排除出来。做到早诊断、早发现、早预防、早治疗。两癌筛查的性质：是关爱女性健康的公益活动。近年来我国政府部门的宣教力度在逐渐加大，社会对女性健康的关注度也在随之慢慢提高。二、两癌筛查之宫颈癌宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一宫颈癌的发病率在女性生殖系统肿瘤中仅次于乳腺癌，居第二位。我国每年有新发病例约13.15万，占世界宫颈癌新发病例总数的28.8%；全世界每年约有29万女性死于宫颈癌，其中我国约为5万人。且农村高于城市，发病高峰年龄为4070岁。随着近年来性病发病率的上升，年轻妇女宫颈癌的发病率有上升趋势，每年增速达2%3%。宫颈癌有年轻化趋势近年来我国宫颈癌发病率和死亡率逐渐上升，
13、并明显趋向年轻化；以36岁至50岁最为集中，占患病人数的57%左右，尤以41岁至47岁的女性为数最多。宫颈癌较隐蔽，难于第一时间发现由于宫颈的生理解剖位置较深，当其发生癌变时，病人往往不能通过自我检查发现，致使许多宫颈癌病人一直到疾病的中晚期尚无症状，导致了癌组织的扩散。所以要想早期发现宫颈癌，就必须借助医务人员的帮助，进行妇科普查，为了提高广大妇女对宫颈癌的防范意识，做到对宫颈癌的早发现、早诊断、早治疗，而宫颈液基薄层细胞学检查（TCT）是目前较为先进的诊断方法。宫颈癌高危人群1、人乳头瘤病毒（HPV）感染者2、多性伴侣3、早婚多育者4、年龄5、宫颈不典型增生者6、口服避孕药、吸烟者也是宫颈
14、癌高发人群。三、两癌筛查之乳腺癌乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%。它的发病常与遗传有关，以及4060岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。仅约1-2%的乳腺患者是男性。通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一，男性乳腺癌罕见。主要症状表现为：乳腺肿块、乳腺疼痛、乳头溢液、乳头改变、皮肤 改变、腋窝淋巴结肿大。只要广大女性能有较强的防癌意识，全面地理解和掌握这些知识，认真地做好自我检查，随着医疗保健水平的提高，相信癌症绝不是不治之症。四、两癌筛查内容宫颈癌筛查主要包括：妇科常规检查、阴道/宫颈
15、分泌物检查、宫颈脱落细胞巴氏检查或醋酸染色检查（VIA）/复方碘染色检查（VILI）。宫颈脱落细胞巴氏检查或宫颈醋酸染色检查/复方碘染色检查结果阳性或可疑者需进一步进行阴道镜检查。阴道镜检查结果可疑或阳性者需进一步进行组织病理学诊断。乳腺癌筛查主要包括：接受检查的妇女均进行乳腺视诊和触诊，可疑和高危人群进行乳腺彩超检查，彩超检查可疑或阳性者，进行钼靶X-线检查。五、农村妇女须知国家卫生部、全国妇联于2009年启动了全国农村妇女“两癌”检查项目，并将此项目作为国家重大公共卫生服务项目来实施。作为国家级重大公共卫生项目，开展“两癌”免费筛查，旨在降低乳腺癌和宫颈癌死亡率，达到保障农村妇女身心健康的目的。珲春市于2012年正式启动农村妇女乳腺癌宫颈癌免费筛查工作，2013年乳腺癌免费筛查名额为1400人，宫颈癌免费筛查名额为1400人。可享受“两癌”免费筛查的对象是全市范围内35-64岁农村妇女，同一受检对象可同时接受宫颈癌和乳腺癌两项检查。珲春
