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1、病例11 先天性畸形病史资料 2006年5月20日孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为12123cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。讨论下列问题：1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？2.你认为诊断可能是什么？3.引起先天性畸形的原因有哪些？4.需做哪些辅助检查？辅助检查1. 超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环；2. X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体
2、中断或变平的缺损；3. 甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍，血中AFP值是正常值的2倍。诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继续妊娠至足月。2006年9月12日李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，不能存活。产妇及其家属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。到家后不久，孩子就离开了这个世界。诊断：多发畸形(无脑儿、唇裂)继续讨论下列问题：1.什么叫无脑儿？2有人说看了猴子耍把戏，也有人说看了别人盖新房等等就会生个无脑儿，这种说
3、法对？。3. 无脑儿的病因是什么？与哪几方面的因素有关？按可能性大小，将这些原因进行排列。4.神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如何形成的？其发育过程如何？5. 为进一步确定诊断，你认为还应提供哪些资料？补充病史产妇及配偶家族均无家族性遗传病史。产妇于受孕40天左右时，全身曾起过红色的团块状斑疹，同时伴有发热，因几天后好转，未曾给予重视。余无其他特殊情况。继续讨论下列问题：1. 最终导致多发畸形(无脑儿、唇裂)的原因是什么?2. 什么叫致畸敏感期？致畸敏感期是什么时间？预防措施1. 如何预防先天性畸形的发生，有何措施？常用的产前检查方法有哪些？先天性畸形的早期诊断方法有哪些？2.什么叫先
4、天性畸形？先天性畸形有哪些类型？常见的先天性畸形有哪些？各种畸形的发病率是多少？3.我国跟踪调查的先天性畸形是哪几种？世界跟踪调查的先天性畸形是哪几种？4.优生优育的措施有哪些？5.为了降低先天性畸形的发病率，作为医学生你是否负有宣传和指导优生优育方法、措施的责任和义务？6.对已患有先天性畸形患者应如何对待？采取什么措施保护和帮助？参考资料：人体胚胎学、遗传学目标： 1. 掌握从受精卵到胚体形成的过程。2.胎膜的组成、结构及功能。3.了解先天性畸形的类型，发病率。4.了解致畸敏感期。 5.了解优生优育的措施主要章节：胚胎学绪论，胚胎学总论（人胚发生和早期发育），胚胎学各论，畸形学。亲爱的用户：
5、烟雨江南，画屏如展。在那桃花盛开的地方，在这醉人芬芳的季节，愿你生活像春天一样阳光，心情像桃花一样美丽，感谢你的阅读。1、最困难的事就是认识自己。20.8.108.10.202021:2321:23:518月-2021:232、自知之明是最难得的知识。二二二二年八月十日2020年8月10日星期一3、越是无能的人，越喜欢挑剔别人。21:238.10.202021:238.10.202021:2321:23:518.10.202021:238.10.20204、与肝胆人共事，无字句处读书。8.10.20208.10.202021:2321:2321:23:5121:23:515、三军可夺帅也。星期一, 八月 10, 2020八月 20星期一, 八月 10, 20208/10/20206、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。9时23分9时23分10-8月-208.10.20207、人生就是学校。20.8.1020.8.1020.8.10。2020年8月10日星期一二二二二年八月十日8、你让爱生命吗，那么不要浪费时间。21:2321:23:518.10.2020星期一, 八月 10, 2020
