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1、.,1,量,看,问,查,量身高、体重,看体表特征,问病史,按需做检查,矮小症诊疗,.,2,量身高、体重,壹,.,3,一、,二、,矮小门诊主诉：“发现身高偏矮X年余”或“发现年生长速率不明显，小于Xcm/年”等来院就诊，第一件事就是量身高、称体重。（必要时加量坐高、头围、胸围及上臂围，上下部比例异常常见于GHD、特纳、先天甲低、软骨不全等）,定义：相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄 个体身高相对于正常人群-2SD 或第3百分位数可诊断魏矮小症,需借助工具：身高尺、身高对照表、体重秤,.,4,中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读,身高标准差单位数值表,李辉等。中华儿科杂志，20
2、09，47(7): 487-492。,.,5,看体表特征,贰,.,6,先看特殊面容及体貌特征,21-三体综合症 眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多,小胖威利综合症 新生儿喂养困难、体重不易增加、小手小脚，前额窄、男孩常伴隐睾 青少年期肥胖、脊柱侧弯、智力发育障碍,特纳综合症 躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻等,先天性甲减 头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。 躯干
3、长而四肢短小，上部量/下部量1.5，腹部膨隆、常有脐疝。 (2)神经系统症状 智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。,.,7,再看性发育状况是否符合当前年龄（男）,期 睾丸长径2.53.3 cm， 阴茎根部出现 容积48 ml，阴囊皮肤变红、薄而松 少量阴毛 期 阴茎继续增粗、增大，睾丸长径3.34.0 cm， 毛色加深、变长、增粗， 容积为1015 ml，阴囊增大，出现皱褶 向上扩展至耻骨联合 期 龟头发育，阴茎长度、宽度进一步增加，睾丸 阴毛增多，已具有成人 长径为4.04.5 cm，容积为1520 ml 阴毛的特征 期 生殖器发育完成
4、，睾丸长径4.5 cm， 阴毛继续生长、变厚，扩 容积达 25 ml 展至股内侧部，分布为菱形,Tanner分期 外生殖器发育 阴毛发育,男性青春期发育启动时间为12-14周岁，14岁未见性发育特征，定义为体质性青春发育延迟即晚长 9岁出现第二性征，定义为早熟（多为器质性病变）,需借助工具：睾丸模具 另外男性约变声一年后出现遗精，进而停止青春期发育，也可作为参考依据,.,8,再看性发育状况是否符合当前年龄（女）,期 幼儿型，乳房平坦 无阴毛 期 乳房开始隆起，呈芽胞状，可触及乳腺 大阴唇出现少量阴毛， 腺体块，乳晕略增大 色较浅 期 乳房和乳晕进一步增大，在同一丘面， 毛色加深、增粗、变长伴卷
5、曲 乳晕色素加深，乳头增大 向上扩展至耻骨联合 期 乳房和乳晕继续增大，乳晕在乳房上形成第二 阴毛增多，已具有成人的 个隆起，乳头更增大 特征，但分布限于阴阜 期 乳房发育完成，乳晕的第二个隆起消失 阴毛特征和量达到成人水平， 倒三角分布，至大腿上部,Tanner分期 乳房发育 阴毛发育,女性青春期发育启动时间为10-12周岁，13岁未见性发育特征，定义为体质性青春发育延迟即晚长 8岁出现第二性征，称之为早熟（假性早熟或中枢性早熟）,需借助工具：用手触摸乳腺腺体块 女性月经来潮并逐渐形成规律月经后停止青春期发育,.,9,问病史,三,.,10,病史询问要点： 1.应涉及患儿自胎儿期至当前年龄段的
6、整个发育过程。 2.若有特殊体征应着重询问与之相关的内容。 3.会导致矮身材的相关慢性病要清晰。 慢性肾功能衰竭 肾小管酸中毒 先天性或后天性心脏病 佝偻病 骨骼发育异常：先天性软骨发育不全 慢性肝病、营养不良、乳糜泻、慢性肠炎等消化系统疾病 4.引起矮小的原因是多种多样的，在确诊了一个致病原因后还要 同时排出其他病因。,.,11,.,12,按需做检查,四,.,13,实验室检查的类型及意义 实验室一般检查：1.肝功能 肝炎、营养状况等 2.肾功能 慢性肾功能衰竭 3.血尿常规 肝脏疾病、血液疾病 4.血气分析、血电解质 肾小管中毒 5.甲状腺激素检测 甲减 6.骨密度 钙补充情况 7.微量元素
7、 钙铁锌 8.性激素测定 针对可见明显发育儿童及到年龄未发育儿童 9.骨龄片 骨龄1岁于实际年龄为正常 实验室特殊检查：10. GH激发试验 11. IGF-1、IGFBP-3水平测定 12. IGF-1生成实验 13. 染色体核型分析 14. 鞍区MRI：垂体高度、形态、垂体柄是否居中、前后叶信号分布、有 无占位等 15. 基因筛查 16. 其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、肿瘤因子等 各项目检查意义详见上海韩连书视频,.,14,门诊常见患者类型及检查项目 一、3岁以上12岁以下男孩或 3岁以上10岁以下女孩 未发育且身高低于-2SD 门诊查：左手手骨正位片、 骨密度、 微量元素等 在了解
8、到患儿之前的检查记录（血常规、甲功等）无异常的情 况下可考虑GHD，登记联系方式预约特殊检查即住院做激发试验 住院后查：生长激素激发试验、垂体核磁、染色体核型分析 并完善肝肾、血糖、血常规、肿瘤因子、甲功等一般检查,.,15,门诊常见患者类型及检查项目 二、4岁及以上男孩女孩身高低于-2SD经问诊了解到 1.足月出生时体重低于2.5kg和/或身长低于46cm 早产出生时体重低于同胎龄儿童正常标准-2SD 2.未能在4岁前实现追赶生长，即身高自出生至今持续矮小且生长速率5cm/年 分两种情况检查：1、未到青春发育期：需排除SGA合并GHD可能性，即按照 GHD诊断流程检查 2、已到青春发育期：骨
9、龄片 垂体核磁共振 性激素六项 血糖、甲功、血常规 微量元素、骨密度 染色体核型分析 肿瘤因子、IGF-1 全部确认无问题后可确诊SGA直接治疗,.,16,门诊常见患者类型及检查项目 三、小于3岁男孩女孩出生无异常身高低于-2SD 检查以排除基础疾病为目的 同时要了解喂养、睡眠情况 若有 喂养过程中有喂养不当或消化不良等情况导致2 岁时身长不足86cm可按需检查及随访半年以上 若无 一般检查：血常规、甲功、骨密度、微量元素等 具实治疗并随访半年以上,.,17,门诊常见患者类型及检查项目 四、已经来月经女孩或出现遗精的男孩身高偏矮 (多属于对儿童身高有特殊需求的家长) 一般检查：骨龄片 若骨龄
10、长骨未闭(尺骨、桡骨尚有缝隙)仍可干预 若骨龄 老化，已经完全闭合，已停止生长 干预前需完善基础检查：垂体核磁共振 血糖、甲功 微量元素、骨密度 IGF-1 肿瘤因子,.,18,门诊常见患者类型及检查项目 五、女孩4ml或阴毛发育就诊 一般检查：骨龄片、性激素六项、彩超 检查结果 1.性激素六项中LH5.0,属于中枢性性早熟，需用性激 素抑制剂干预发育进程（排除头颅占位） 3. 性激素六项中0.1LH3-5,需进行下一步检查 即住院做性激素激发试验并完善基础检查,.,19,门诊常见患者类型及检查项目 六、女孩因8岁前或男孩因9岁前出现发育未治疗导致现 在身高偏矮 一般检查：骨龄片、性激素六项、彩超 检查结果：骨龄进展较慢，单用生长激素治疗 骨龄进展较快，且女孩11.5岁 男孩12.5岁可单用性激素抑制剂 或与生长激素联合治疗 治疗前检查：垂体核磁共振 血糖、甲功 微量元素、骨密度 IGF-1 肿瘤因子,.,20,门诊常见患者类型及检查项目 七、其他有特殊体征的矮小患儿,.,21,门诊常见患者类型及检查项目 八、其他导致矮小的相关疾病（FDA矮身材指南）,.,22,谢谢欣赏,.,23,.,24,谢谢您的观看！,
