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1、先天性颅脑发育畸形及神经皮肤综合征,张玉琴 天津市儿童医院神经科,1,2,3,先天脑发育畸形主要临床表现,4,先天性颅脑发育畸形原因,10%自发性染色体突变 10%有害宫内因素（缺氧、中毒、感染等） 20%遗传因素 60%病因不明,5,6,无脑儿,7,脑 脑膜、脊膜膨出,8,胼胝体缺如,正常胼胝体,9,Dandy-Walker畸形,三联征：完全或部分性小脑蚓部发育不全，第4脑室囊性扩大及后颅凹扩大并伴横窦，小脑幕及窦汇向上移位。 本病是因孕龄4周时神经管在小脑水平的关闭缺陷所致。,10,Chiari畸形,特点为小脑扁桃体延伸通过枕大孔向下进入颈部椎管内，常合并颅底、枕骨大孔区畸形以及脊髓脊膜膨
2、出。少数可合并脑积水、脊髓空洞症,11,12,前脑无裂畸形,13,14,脑皮质发育,15,神经元移行障碍类型,16,17,18,19,以癫痫发作起病-巨脑回畸形,3月男婴，主因“5小时内抽搐3次”入院。 发作形式：全身强直发作 发育情况：患儿不能抬头、不能竖颈，不会笑，不会寻声 母孕早期曾保胎治疗，足月顺产。 头CT、MRI巨脑回畸形 VEEG：右中央区为主稍高中-高电位尖波、尖-慢波孤立样或活动样发放可波及右侧额顶区。,20,头CT,头MRI,21,22,诊断癫痫（继发全面性发作） 巨脑回畸形 精神运动发育落后,23,以癫痫发作起病-脑裂畸形,80天男婴，因间断抽搐55天入院 发作形式:左局
3、灶发作 发作频率10次/d1次/7d G1P1母孕早期先兆流产，保胎治疗 查体：左侧肢体轻瘫 EEG：右中央、颞区尖-慢波 头MRI ：右顶灰质移行障碍-脑裂畸形 诊断：继发性癫痫(局灶发作)、左偏瘫,24,25,26,脑裂畸形,27,灰质异位,28,多小脑回畸形,29,30,脑穿通畸形及,31,积水性无脑畸形,32,33,生后1月患癫痫头MRI随访为肿瘤,1个月龄,3个月龄,34,3岁,7个月龄,35,脑血管发育畸形,重新排列期 异常则为脑面血管瘤,组织学发生期 胚胎3月连接原始AV毛细血管床发育异常则为AV畸形,发育始于胚胎31d，分5时期,36,CT 右侧额叶与右侧脑室内见不规则高密度病
4、变影 MRI 右侧额颞顶叶脑实质内多发迂曲的流空血管影， 右侧脑室内亦可见粗大的流空血管影像,以癫痫、偏瘫表现-动静脉畸形 (AVM),37,以癫痫、头痛表现-海绵状血管畸形,a MRI平扫T2WI 右侧脑室三角区旁白质内可见小片长T2信号病变，边缘可见完整短T2信号包绕，无明显占位效应 b MRI增强扫描T1WI序列 病变区可见轻度强化,38,发作性交替瘫-烟雾病 (moya moya disease),a MRI平扫T1WI 双侧基底节区可见多发细小流空血管影； bd 增强MRA 正常Willis环消失，双侧基底节区代偿动脉呈点状或线样强化影,39,脑静脉畸形,为胚胎时脑静脉系统的发育异常
5、，即由细小的髓静脉丛和一根或多根引流静脉所组成。异常的髓静脉管壁缺乏平滑肌和弹力纤维，可出现不同程度的扩张及管壁变性。 脑静脉畸形可发生在脑的任何部位，临床可无任何症状，如破裂致颅内出血；有以癫痫发作为突出表现。,40,脑发育性静脉畸形,头CT可见病灶钙化 脑血管造影动脉期及毛细血管期无异常，静脉期髓静脉扩张，呈伞状、放射状或车辐状，汇集入一根或多根粗大引流静脉，经表浅皮层静脉进入静脉窦，特征表现为楔形“水母头”状影像。 头MRA（-） 强化头MR静脉期异常,41,以癫痫、偏瘫颅内钙化表现-脑静脉畸形,42,头CT演变,3 Y3m,4个月,43,动脉期及毛细血管期无异常静脉期左顶部静脉呈锥形丛
6、状扩张，顶枕静脉引流至矢状窦，静脉晚期此处仍有造影剂滞留,44,4个月龄患癫痫，3岁3月诊断脑静脉畸形11岁复查头CT钙化加重,11岁,3Y3m,4个月,45,46,神经皮肤综合征,（Neurocutaneus Syndrome),47,由于胚胎发育上神经系统与皮肤均由外胚叶组织分化而来,因此外胚叶的发育异常可导致神经系统和皮肤同时出现病变,临床上常称为神经皮肤综合征,可波及中胚层或内胚层发育的器官,48,结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex (TSC),结节性硬化症是一种罕见的基因突变导致外胚层器官发育异常的疾病 影响早期发育细胞的分化、增殖和迁移 在多器官出现
7、良性肿瘤，癫痫常为首发症状,Curatolo P. Tuberous sclerosis complex: from basic science to clinical phenotypes. London: Mac Keith Press for the International Child Neurology Association, 2003.,49,以癫痫发作起病-结节性硬化症,3月婴儿，因6天内间断抽搐3次入院 发作形式：右局灶泛化全身发作 G1P1人工助孕，足月剖宫产，否认围产期脑损害史。家族史（-）精神运动发育基本适龄 查体：精神差，嗜睡状，头围39cm，前囟平软，周身10余块
8、色素脱失斑，心肺腹（-），四肢肌张力稍低，腱反射（+）跖反射伸性,50,51,头MRI:结节性硬化,52,V-EEG:双额、中央、颞尖-慢波，左额为主,53,诊断：癫痫（右局灶泛化全面发作） 病因：结节性硬化症,54,TSC常显遗传，累及脏器和组织,TSC 常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。,脑,眼睛,牙齿,皮肤,心脏,肺,肾脏,骨,部分病人有典型症状，有的患者可完全无症状,Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 65768,56,结节性硬化症的诊疗是逐渐完善的过程,57,Whittemore VH. The Hist
9、ory of Tuberous Sclerosis Complex. In: Kwiatkowski DJ, Whittemore VH, Thiele EA, eds. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features, and Therapeutics. Weinheim, Germany: Wiley-VCH; 2010:3-9. Roach ES, Sparagana SP. Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. In: Kwiatkowski DJ, Whitte
10、more VH, Thiele EA, eds. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features, and Therapeutics. Weinheim, Germany: Wiley-VCH; 2010:21-25. Kwiatkowski DJ. Genetics of tuberous sclerosis complex. In: Kwiatkowski DJ, Whittemore VH, Thiele EA, eds. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features,
11、and Therapeutics. Weinheim, Germany: Wiley-VCH; 2010:29-60.,TSC血管纤维瘤出现在皮肤图谱中（法国皮肤科医生Rayer）,德国医生Recklinghausen 对TSC症状进行描述,德国医生Vogts 诊断标准确立,Gomez提出TSC 新的诊断标准,第一届TSC共识大会正式 公布改良Gomez诊断标准,明确TSC2 基因位点,明确TSC1 基因位点,1835年,1862年,1967年,1908年,1997年,1993年,1998年,1972年,Gomez指出三联征只占TSC的一小部分,57,结节性硬化症的诊疗是逐渐完善的过程,58,
12、明确mTOR通路机制,依维莫司TSC-SEGA适应症获批,依维莫司TSC-AML适应症获批,2012版TSC国际诊疗指南正式发表,1998年,2003年,2010年,2012年,2013年,第一届TSC共识大会正式 公布改良Gomez诊断标准,2012年,第二届TSC共识大会对TSC诊疗指南进行修订,D. J. Kwiatkowski. Annals of Human Genetics (2003) 67,8796 Northrup H, et al. Pediatr Neurol 2013;49:243-254.,58,TSC的主要特征,Curatolo P. Tuberous Sclero
13、sis. Lancet 2008; 372: 65768,59,TSC的主要特征（续）,Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 65768,60,1.Roach et al. J Child Neurol 1998;13:624-8. 2. Crino et al. Neurology 1999;53:1384-90. 3.Curatolo et al. Lancet 2008;372:657-68. 4.Goh et al. Neurology 2004;63:14571461.,TSC主要的脑部病变,61,皮质结节,62,室管膜下
14、结节 (SEN),63,室管膜下巨细胞星型细胞瘤(SEGA),64,TSC内脏病变-AML（血管平滑肌脂肪瘤）,典型在肾（常为双侧），但也可发生在肝、肾上腺、脾 占TSC70%-90%，女性更常见 有出血和肾衰的风险，TSC最常见的死因之一 病理为良性错构瘤，组织成分包括异常的血管、不成熟的平滑肌细胞和脂肪细胞,1.Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 65768 2.Baskin HJ, Jr. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pedi
15、atr Radiol. 2008;38(9):936-952.,65,在TSC患者中的发生率在1%-3%，女性患者中的发生率大约是26%-39%，LAM 几乎只发生于TSC女性患者 症状：咳嗽、气促，胸痛、肺萎缩 病理表现为异常平滑肌细胞广泛增殖，导致液性肿瘤（囊肿）形成，破坏肺组织,CT scan of a patient with LAM,TSC-LAM（淋巴管肌瘤病）,1.Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 65768 2.Baskin HJ, Jr. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol. 2008;38(9):936-952.,66,TSC-心脏横纹肌瘤,在TSC婴儿中的发生率是50%到70%，主要发生于胎儿和新生儿 多发生于心室 多数没有症状，胎儿超声发现 也可引起心力衰竭或心律失常 儿童期常可以自行消退 96% 的具有心脏横纹肌瘤的婴儿被确诊为TSC,1.Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 65768 2.Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous scler
