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1、苏州科技学院生物系 叶亚新,第三章 基因的作用及其与环境的关系,第一节 环境的影响和基因的表型效应 一、基因作用和环境的关系 表现型 = 基因型 + 环境条件 1、性状表现和环境,环境,内环境：如年龄、性别、背景基因型,外环境：阳光、温度、营养条件,苏州科技学院生物系 叶亚新,性别,绵羊角的遗传,人类秃顶的遗传,苏州科技学院生物系 叶亚新,年龄,某些遗传病,玉米的遗传,阳光,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,温度对猫毛色表现的影响,苏州科技学院生物系 叶亚新,2、反应规范（reaction norm）,反应规范：基因型对环境反应的幅度。,反应规范大，对生物的适应性是有意义
2、的。 反应规范小，在遗传上保持稳定性，对选种有利。,苏州科技学院生物系 叶亚新,水毛莨叶子的遗传,苏州科技学院生物系 叶亚新,3、外显率和表现度,外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的比例。 Mendel研究的七对相对性状在F2代：显性基因外显率为100% 隐性基因外显率为 0 表现度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。 人类多指遗传：受显性基因控制，外显率：90% 外显不全 表现度差异较大。,苏州科技学院生物系 叶亚新,并指,多指,苏州科技学院生物系 叶亚新,二、性状的多基因决定（多因一效）,性状的多基因决定（多因一效）是指某一性状的发育是受许多基因
3、控制的现象。 玉米胚乳颜色的遗传： A1、a1和 A2、a2 基因决定花青素的有无 C、c 基因决定糊粉层颜色的有无 R、r 基因决定糊粉层和植株颜色的有无 Pr存在时，胚乳表现紫色 ，否则（pr存在）表现为红色,苏州科技学院生物系 叶亚新,A1 A2 C R Pr 表现为紫色胚乳 A1 A2 C R pr 表现为红色胚乳,生物体内复杂有机物的合成，是通过一系列生化过程来完成的，而这一系列生化过程又是受一系列基因所控制。,苏州科技学院生物系 叶亚新,三、基因的多效性（一因多效）,一因多效：指的是一个基因影响许多性状发育的现象。 例如：翻毛鸡的遗传 翻毛与正常是由一对基因 F、f 所控制的。 基
4、因 F的表现型是极其多效的。 原因：（1）基因的直接产物或由基因的直接产物酶所直接控制的代谢产物本身就有多效性。（2）某一基因的变化，一方面影响以该基因为主的生化过程，另一方面势必影响与这一过程有关的其他生化过程，从而影响其他性状的发育。,苏州科技学院生物系 叶亚新,四、显隐性关系的相对性,1、不完全显性（incomplete dominance） 例如：紫茉莉花色的遗传,苏州科技学院生物系 叶亚新,不完全显性的基本机理：,基因对于代谢过程的控制，不仅有定性作用，而且有定量作用，如果说某些性状的发育需要两个相同的基因同时存在时才能发挥作用的话，那么，只有一个基因时，也就只能发挥部分的作用，在此
5、情况下就表现为不完全显性。,苏州科技学院生物系 叶亚新,例如：玉米胚乳颜色的遗传,基因 Y 、y 控制胚乳色泽 其中：基因 Y使玉米胚乳形成玉米黄素，胚乳表现黄色 基因 y不能使玉米胚乳形成玉米黄素，胚乳表现白色,苏州科技学院生物系 叶亚新,2、镶嵌显性（mosaic dominance）,镶嵌显性：是指两个杂交亲本所具有的性状在F1代中各自在杂合体不同部位独立表现出来的现象。这就是所谓基因的定位作用。,苏州科技学院生物系 叶亚新,金鱼杂交实验：,普通金鱼（TT） x 透明金鱼（tt）,T基因控制合成 Tyr 氧化酶，该酶能将体内的Tyr 氧化分解成不同类型的黑色素，而使金鱼表现不同的颜色,苏
6、州科技学院生物系 叶亚新,3、并显性（共显性）（codominance）,并显性：是指一对等位基因的两个成员所决定的性状在杂合体中共同表现出来的现象。 例如：人类的ABO血型、MN血型 IA基因控制形成A抗原 IB控制形成B抗原 在杂合体IAIB中，A抗原和B抗原同时表现出来，子代表现为AB血型 MN血型是LM、LN这一对等位基因共同作用的结果,苏州科技学院生物系 叶亚新,4、条件显性（conditional dominance）,分枝型小麦 x 普通小麦,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,5、显隐性关系随所依据的标准而改变,例如：人类的镰形细胞贫血症,苏州科技学院生物系
7、 叶亚新,6、表型模写（phenocopy）,表型模写：指环境改变引起生物个体产生与由于基因引起的表型 变化相识似的表型变化。,研究的意义：（1）推测基因在何时发生作用 （2）推测基因如何起作用,苏州科技学院生物系 叶亚新,第二节 致死基因,致死基因（lethal gene ）：导致生物个体死亡的基因。 致死基因的作用有两类：隐性致死，显性致死 一、隐性致死 特点：杂合体正常，隐性纯合致死 实验：,第一组 黄鼠 x 黑鼠 - 黄鼠 2378 黑鼠 2398 第二组 黄鼠 x 黄鼠 - 黄鼠 2396 黑鼠 1235,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,用AY、a 表示黄黑这
8、一对性状基因 从体色看： AY对a是显性 从存活性看： a对AY是显性 AY基因具有多效性，它既是影响毛色的显性基因，又是影响生活力的隐性致死基因，在纯合体AYAY时引起个体死亡,AYa x AYa,1/4AYAY 1/2AYa 1/4AYa,黄鼠 黄鼠,死亡 黄鼠 黑鼠,黄鼠：黑鼠 = 2 ： 1,苏州科技学院生物系 叶亚新,二、显性致死,特点：杂合体就表现致死效应 一般，亲代不带有显性致死基因，个体的致死基因的来源： 1、突变的结果 2、由亲本所带的亚致死基因传给子代的，而在子代表现显性 致死效应 致死基因的发病时间： 可以发生在不同的发育阶段，分为 ：配子致死 合子致死,苏州科技学院生物
9、系 叶亚新,第三节 复等位基因,一、什么是复等位基因 复等位基因（multiple allelism）：是指位于同一基因座位中两个以上且作用类似的一组等位基因。 复等位基因的多态现象（polymorphism of multiple allelism）：如有 n 个复等位基因，则有 n（n+1）/2 种基因型，其中 n 个纯合体，n（n-1）/2 个杂合体，这称为复等位基因的多态现象。 表示方式：IA、IB、C+、Cch、Ch、Ca,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,二、人的 ABO 血型,血型（blood group）：是指红细胞膜上的蛋白质（或粘多糖）的特异性，在作用
10、上，这类蛋白质都是抗原（antigen） ABO血型是受IA、IB、I 三个复等位基因所控制 IA和 IB 对i基因均为显性，IA、IB 之间为等显性,GENOTYPES BLOOD GROUP ii O IAIA 、IAi A IBIB 、IBi B IAIB AB,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,ABO血型的遗传关系,苏州科技学院生物系 叶亚新,ABO 血型输血的可能性,输血原则： 1、应输同型血 2、O型血可以输给任何血型的个体 3、AB型的人可以接受任何血型的血 4、AB型血只能输给AB型的人,苏州科技学院生物系 叶亚新,ABO血型的一些特例,1、顺式AB（ci
11、s AB）型 一般情况下，IA、IB基因位于一对同源染色体上，称为反式AB（trans AB） 极少数由于交换重组，IA、IB 位同一染色体上称为顺式AB,苏州科技学院生物系 叶亚新,2、孟买型（Bombay phenomenon） 现象：,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,三、人的Rh血型,根据Fish学说： 一个人的红血球若能和抗Rh抗体凝集，称为Rh阳性 一个人的红血球若不能和抗Rh抗体凝集，称为Rh阴性 Rh血型由第一号染色体短臂上紧密连锁的三个位点决定，每个位点上个有一对等位基因，分别为：C c 、D d 、 E e,苏州科技学院生物
12、系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,不管Rh+或Rh- ，在正常个体的血液中均无相应抗体存在。,产生抗体的两种情况： 1、Rh-个体反复接受Rh+血液 2、Rh-母亲怀了Rh+的胎儿,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,新生儿溶血症的机制,苏州科技学院生物系 叶亚新,四、植物的自交不亲和（自交不育）,烟草中有S1、S2、S3 - S15等一系列的自交不亲和复等位基因（self-sterility alleles），彼此之间不存在显隐性关系，具有S1基因的单倍体花粉不能在有S1基因的二倍体植株的柱头上顺利萌发，由于同类相抗，自交不育，保证了自花授粉。,苏州科技学院生物系
13、叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,第四节 非等位基因间的相互作用,非等位基因的相互作用：是指非同源染色体上基因的相互作用。,非等位基因相互作用的表现形式： 一类是非等位基因间的互补或累积效应 一类是非等位基因间的相互抑制作用,实例,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,一、非等位基因间的互补和累积效应,1、互补作用 （complement effort） 互补作用 ：是指互补基因相互作用所表现的遗传现象。 互补基因：是指不同对的通过相互作用产生新性状的基因。 特点：当 n 个非等位基因同时存在时，由它们共同决定某一性状的表现，其中任一基因发生突变
14、，都会改变原来的性状而表现同一的表型效应。,遗传比例 9：7,苏州科技学院生物系 叶亚新,苏州科技学院生物系 叶亚新,人的先天性聋哑遗传,聋和哑是两种性状，聋是先天的，哑是后天的。 控制聋哑的基因有三对：D d、E e 、C c ，有一对纯合的隐性聋哑基因 dd 或 ee 或 cc 的人都是先天性聋哑,苏州科技学院生物系 叶亚新,2、累加作用（additive effort）,累加作用：当 n 个同效基因共同存在时，产生一种新的性状，而单独存在时，只发挥部分作用，这种作用称为累加作用。 同效基因：是指影响某一性状发育的多对有相同效应的非等位基因。,遗传比例 9：6：1,苏州科技学院生物系 叶亚
15、新,猪毛色的遗传,苏州科技学院生物系 叶亚新,3、重叠作用（duplicate effort）,重叠作用：单个同效显性基因的存在就能使性状得以完全表现，这种作用称为重叠作用。,遗传比例 15：1,苏州科技学院生物系 叶亚新,荠果的遗传,苏州科技学院生物系 叶亚新,二、非等位基因间的相互抑制类型,1、抑制作用（inhibition effect） 抑制基因（suppression gene）：在两对独立基因中，其中一对显性基因本身不能控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，该基因称为抑制基因。 由抑制基因引起的作用称为抑制作用,遗传比例 13：3,苏州科技学院生物系 叶亚新,家蚕的遗传,家蚕的茧有黄、白之分 白茧：隐性白 iiyy 亚洲种 显性白 IIyy 欧洲种 纯合黄茧： iiYY,I基因本身并不能独立地表现任何可见的效应，但能抑制另一个非等位基因的作用,苏州科技学院生物系 叶亚新,报春花花色的遗传,苏州科技学院生物系 叶亚新,2、上位作用（epistasis）,上位作用：是指一对基因的作用受到另一对非等位基因的影响，随另 一对基因的不同而表现不同的现象。 上位基因：起抑制作用的基因。 下位基因：被抑制的基因 显性上位作用：显性基因起抑制作用。遗传比 12：3：1 隐性上位作用：隐性基因起抑制作用。遗传比 9：3：4,苏州科技学院生物系 叶亚新,
