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1、53人类遗传病【学习目标】举例说出人类遗传病的主要类型 进行人类遗传病的调查3 探讨人类遗传病的监测和预防 4 关注人类基因组计划及其意义 【新知预习】一、 人类常见遗传病的类型1人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 、 和 三大类。2单基因遗传病是指受 控制的遗传病。3多基因遗传病是指受 控制的人类遗传病，主要包括一些 ，如 ， ， ， 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。4由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称 ）。5调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取 遗传病，如 。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够 。（2）遗传病的发病率公式是 。二、遗传病的监测
2、和预防1通过 和 等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2产前诊断：产前诊断是在 前，医生用专门的检测手段，如 、B超检测、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简称为 ，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。测定结果表明，人类基因组由 组成，已发现的基因约为 。【知识细目表】1、人类遗传病的分类 显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 单基因遗传病 常染色体 隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症 X 显性遗传病：抗维生素D佝偻病性染色体 X 隐性遗传病：红绿色盲、血友病 特点：在同胞中发病
3、率较高，在群体中发病率较低 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病多基因遗传病特点：起源于遗传素质，在群体中发病率较高 原因：数目异常或结构异常、 病例： 常染色体遗传病21三体综合征 染色体异常遗传病 性染色体遗传病性腺发育不良 特点：由于染色体的变异引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病严重，甚至胚胎时期就容易流产 2、优生的措施遗传咨询 羊水检查，B超检查，产前诊断方法： 孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因诊断优点：及早发现有遗传病和严重畸形的胎儿，优生的重要措施之一 人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量24（22+XY）条染色体上的基因即可 人类基因组计划的主要
4、内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图3、人类的基 对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义因组研究 人类基因组研究的意义 对进比步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义 推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益【学习过程】探究活动一：人类常见遗传病的类型探究活动二：调查人群中的遗传病探究活动三：遗传病的监测和预防探究活动四：人类基因组计划与人类健康小结：【课堂练习】1遗传病是指 （ ）A具有家族史的疾病 B生下来就呈现的疾病C由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D由于环境因素影响而引起的疾病2唇裂和性腺发育不良症分别属于
5、（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病3我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 （ ）A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 （ ） A12.5% B25% C75% D 50%5人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 （ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐
6、性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病6在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体） （ ）23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和7下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传8列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 （ ）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A B C D9优生，就是让每个家庭生育健康
7、的孩子。下列与优生无关的措施是 （ ）A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别10请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（连线）（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病【课后练习】1产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是 （ ）A、胎儿羊水检查 B、孕妇血细胞的检查 C、婴儿体检 D、孕妇B超检查2下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的
8、遗传定律？ （ ）A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体异常遗传病D传染病3能根治遗传病的治疗方法是 （ ）A西药治疗B中药治疗C手术治疗D基因治疗4下图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是 （ ）AY染色体上的基因B常染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因Dx染色体上的显性基因5抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是 （）A男性多于女性B女性多于男性C男女发病几率相同D没有一定规律6下列需要进行遗传咨询的是 （ ）A亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇7下列属于遗传病的是 （ ）A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天
9、性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病8我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内的 ( )A直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血清 D旁系血亲和直系取亲9某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为 ( )A血友病由X染色体上的隐性基因控制 B血友病由X染色体上的显性基因控制C父亲是血友病基因的携带者 D血友病由常染色体上显性基因控制10眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是 ( ) A0 B1/2
