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1、道尔顿,色盲,遗传病,学习目标,1、描述人类遗传病形成的原因 2、认同人类遗传病的危害和优生优育 3、描述人类基因组计划,一 人类遗传病与优生,苯丙酮尿症,头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味,先天性聋哑,严重听力减退、继发性语言丧失,毛发和皮肤白化,怕光,白化病,21三体综合征,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,先天性愚型,病因:多了一条21号染色体,症状:病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。,猫叫综合征,病因:人的5号染
2、色体部分缺失,1、遗传病的病因是什么?,人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。,2、遗传病的类型有哪些?,6000多种,一)人类遗传病,染色体遗传病,基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,二)优生,人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢?为什么?,当近亲结婚时,由于夫妇之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。,例一 达尔文和表爱玛结婚 生育6个子女, 3个夭折, 3个终生不育。,科学家的悲剧,1、近亲结婚的危害,例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者
3、是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,1、近亲结婚的危害,遗传咨询,产前检查,禁止近亲结婚,最有效方法,最主要手段,重要措施,直系血亲和三代以内的旁系血亲,2、优生,二 人类基因组计划,简称: 启动时间: 完成时间: 目的: 参加国: 应用:,HGP (Human Genome Project),1990年,2000年6月26日完成草图,测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,美国,英国,德国,日本,法国,中国(1999年9月,1),解释各种生命现象
4、;在基因水平 上诊疗疾病等,人类的全部基因构成了人类基因组,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析,共测定亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定次以上,对人类基因组的实际贡献率为左右,所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享用。,小结,人类遗传病与优生,人类遗传病: 是由于 改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由 控制。,优生:,人类基因组计划
5、,参加国:美、德、法、英、日、,内容:按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息,应用:如解释各种生命现象等,基因或染色体,隐性基因,禁止近亲结婚,中,1、下列那一组属于遗传病?( ) A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病 C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病 2、一下关于遗传病的说法错误的是( ) A 、遗传病只要中西医结合治疗,是可以治好的 B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D、遗传病是遗传物质的改变而引起的 3 、先天性聋哑是隐性致病基因(a)控制的,一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子,这对夫妇的
6、基因组成是( )A、aa和AA B、Aa和aa C、AA和 AA D、Aa和 Aa,当堂检测,A,A,D,我会做,4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚,这是因为( ) A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许 5、扬扬的下列亲属中,不是其近亲的是( ) A 他姑妈的儿子 B 她舅舅的儿子 C 她嫂嫂的 D 她姨妈的儿子,当堂检测,B,C,我会做,5、关于人类基因组计划实施意义的叙述,不正确的是( ) A 有利于人类对疾病的预防,诊断与治疗 B 有利于阐明细胞的生长发育和分
7、化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后,能给社会带来不利的影响 6 、小说红楼梦中的贾宝玉和林黛玉有情无缘,让无数人惋惜。 你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗?,当堂检测,D,他们不适合婚配,因为宝玉和黛玉是表兄,属于三代以内的 旁系血亲,如果婚配,其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。,我会做,再见,人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体?,22条常染色体和X、Y两条性染色体,sunbet官网手机版 sunbet sunbet官网手机版 sunbet vbg26wev 哇,应该快有书信回来了呢!”大家都说
8、:“是啊,这都要满一年了,应该快有书信回来了!”门外摇火团儿的欢呼声儿停息了以后,二壮拉着董妞儿和耿兰回来了。他见裴氏和耿憨都还在,就对他们说:“憨叔,婶儿,青山和青海见你们家的门儿开着呢,已经都回去了。”耿憨笑着说:“看这俩家巴子,倒是忘不了回家哦!”裴氏轻轻地说:“回去了好,省得他们姐姐一个人在家里闷着。”很快,大壮也回来,但他只是和大家伙儿打个招呼以后,就自个儿闷着头进屋里去了。郭氏看在眼里,知道这憨厚的男娃儿今儿晚上心情不佳的原因。再看看耿憨夫妻,他们尽管是在尽量地遮掩着,但也都免不了流露出一些心事重重的样子,于是就对董家成和刘氏说:“天儿不早了,明儿个还要收秋哩。俺们这就各回各家哇,
9、你们也好歇息了!”董家成看到他们三人几乎同时站了起来,就真挚地挽留说:“再坐会儿哇,这天儿还早着呢!”刘氏却笑着瞥了丈夫一眼,说:“你当谁都和你这头牛一样吗!自己倒是干惯了地里的活计了不觉得有多么累,憨子他可不是每天都下地的人哇。这大收秋的,能不累嘛!还有哇,弟明儿个还要带兰兰去水田里掰苞米呢,是该回去歇息了呢!”说完这话,她又抬头冲着屋里大声说:“壮子,把桌子上放的那一篮子鲜果子提上,给你婶儿和兰兰送过去!”127第十五回 端午节日乐消遣|(事事皆顺心情好,好事随之入梦来;端午节日收铺后,父子四人乐消遣。)托张老乡带回去书信以后,耿家父子四人干得更欢了,“耿记粮油零售店”的收益也越来越好。端
10、午节那天一早起来,耿老爹特别高兴。因为就在昨儿晚上,他梦见张老乡把书信送回家啦!梦见妻子郭氏拿着书信给左邻右舍看,还梦见了小女儿耿兰高兴地蹦着跳着。直到天亮了醒来,耳朵里还满是耿兰“咯咯咯”的笑声。这个梦可真好啊!转身看看,耿正和耿直兄弟俩也都醒了。耿直瞪着眼问:“爹,你做什么好梦来?都笑出声了!”耿老爹高兴地说“是做了个好梦啊,梦见你们张伯伯把书信送回家啦,你在咯咯咯地笑呢!怎么,我笑出声了?”耿正笑着说“可不是笑出声了,声音还很大哩,都把我们俩给吵醒了!”“哈哈哈,爹笑醒了高兴,你们被笑声吵醒了也不赖。起床!”爷儿三个高高兴兴地起床。耿正收拾床铺,耿直跑姐姐屋里去了。耿老爹打开窗户,无比清香的新鲜空气扑面而来。抬头看看,晴空万里,天儿瓦蓝瓦蓝的。不远处,几只白鸽飞过,留下一串清脆的哨铃声。放眼望去,整洁的青石板街道两旁,铺面林立,无数座平房和小楼沐浴在晨风中;这些房屋虽然高低不一,但错落有致,一点儿也不显得凌乱。在一些人家的屋顶上,已经飘起来袅袅炊烟。耿老爹第一次发现,