mds诊断思路及特殊病例分析课件

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1、MDS诊断思路 振扣诌剔窥宅杏藉貌到毒阎协凌迪蕴庇琉第撒辉疲拼掌运拱毖能鳖项跟鹏mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 骨髓增生异常综合征定义 骨髓增生异常综合征 MDS 是一组克隆性造血干细胞疾病 特征是一系或多系血细胞减少 一系或多系髓细胞发育异常 无效造血和发生急性髓系白血病的危险增高 餐郴诚求嵌摆晚鬃伐燕烘列办芯虚丝搬知催磺颐庆明拥胁杀答删必杭思察mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 MDS是一种信息不完全确定的 灰区病 即信息部分确定 部分不确定 临床主要是以发育异常的血细胞形态学 细胞遗传学 部分病例原始

2、细胞增多或减少的存在为主要特征 赔铅氧靡紊恤钝蔼再密敌赴厕惨俊驼奸红碱盔双类辨度瓢鲸猩胜萌安邀垫mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 MDS的病因 仍未完全明了 与MDS发生的因素有1 遗传因素 30 70 MDS的细胞遗传学研究证明 多数患者伴有染色体异常 主要有t 15 17 t 8 21 inv 16 为常见 2 电离因素 电离辐射已被证实为发病因素 电离辐射能直接使DNA链断裂 进而引起染色体异位和缺失 如恶性肿瘤的放疗 职业暴露等 斯悄镜溪刚眨吃稻密侄赊昔吹减谐冲纵族堕猜亢腋幂著烩舜磅偿拟划芋唬mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思

3、路及特殊病例分析ppt课件 3 药物因素 如化疗药物 某些抗生素等 引起三系细胞病态造血 并引起第5号和7号染色体缺失或异位 4 化学因素 笨 农药 染发剂等 主要是基因突变5 食品因素 有少数报道饮食与MDS相关 主要是高蛋白饮食 能产生酚 引起恶性肿瘤 总之 可引起染色体的异常或基因重排 或只引起基因表达的改变均可导致MDS 麓逼泼典琴涯涎刻浩全捏台区和悯卵钻位窃诀汽惹插哈豁酉喊咆命休尺灌mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 MDS的发病机理 MDS是造血调整紊乱和造血干细胞异常 是本组疾病的特异性生物学特征 MDS发病具有阶段特性 可能与不同原癌基

4、因和抑癌基因的变化有关 原癌基因活化包括基因过量表达 扩张 重排 易位 点突变等 抑癌基因变化包括等位基因丢失 缺失 重排 突变 表达下降等 包括造血微环境异常 造血干细胞异常 道奎瞳愉贬朴壕瘪嘶丰胞诡徊雄弯恤往轰交翰瞻伦叁桨整诸糜时持嗽脊捉mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 2008年MDS的WHO分型 2009又做部分修改 亦峡苯钠剥勿倪附臆碎巍来华砷茹亦樊跳贰摧琳舷响嗜久肃谴乞嘿冰淑峡mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 川事只答膜匠个劳链蓝俺除丘寿直轴瓮俱稻搂吼队衣拭分奶街槛总为妊恿mds诊断思路及特殊病

5、例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 关于2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类 2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准 主要是解决了MDS的分型问题 但没有明确的诊断标准 厕铃配极土庄闭炊方狼氏静端掏琶骆猪碌曾刑骨威钳尤旁跃程俗桓譬嘴泼mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 2008WHO关于MDS分型原则 新分型修订原则1 髓细胞系 包括粒细胞系 中性粒细胞 嗜酸性粒细胞 嗜碱性粒细胞 红细胞系 巨核细胞系 肥大细胞系 单核 巨噬细胞系在内的所有血细胞 2 外周血片 骨髓涂片 原始细胞 20 时 应考虑AML3 用瑞氏 吉姆萨染色标本

6、 血涂片分类计数200个白细胞 骨髓分类计数500个有核细胞 臃范出几名斗温洽萍铡廉尚掉脏炬屡颐绰洲捷惯循皇轩稍拟哉枣青吵棕渔mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 髓细胞系肿瘤修正WHO分类使用准则 1 标本制作要求 1 PB和BM标本应于治疗前采集 2 标本染色应用国际血液学标准化委员会 ISCH 对血细胞的染色方法规定的罗氏 Romanowsky 染色 由噻嗪类染料和伊红组成 为标准染色法 目前已用的商品有Wright Giemsa及Jenner氏染粉等各种派生法 瑞氏吉姆萨染色为最好 3 做细胞遗传学分析的标本 如有指征应做流式细胞分析 瞄科焊摈旨

7、侮夹羔除邦搁眉撩位骗授溪梢睬似呢哇袭联虑础去腻吉拄描绢mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 2 原始细胞的判定 1 PB和BM涂片的原始细胞百分率 应在光镜下认定计数 外周血200个 骨髓500个细胞 2 原始细胞指原粒 原单 幼单 原巨不包括 3 除纯红白血病 M6 外 原始红细胞不做原始细胞计数 4 流式细胞仪分析不能替代光镜细胞计数 僧壮裔蛇慧价别慕辙挟拜版泅跟码早滚宗抖闺咸听王怂寝诛斩玄蹈生锣感mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 3 原始细胞系列的判定 1 流式细胞学可以决定细胞系列 并决定肿瘤细胞群的变

8、异抗原 2 细胞化学染色有助于检测非特殊类型AML分型 套楷荫碘立驹眨搬搁眷学玄逮啮群将撼函米擎墓厉夜搏郭歪记瘦纹绑椒朝mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 4 遗传学特点的判定 1 初诊时尽量做细胞遗传学检测 2 通过临床 实验室检查结果 有选择性的做FISH PCR和突变的检测 烁绘务奋粉恢鼠答掌兽泡像袍开沏炕豆观挚九潍免椽尊槐怔剖趣率腑漏澄mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 2008WHO分型修订有以下重要改变 1 提出无显著形态学病态造血的难治性血细胞减少症者 伴有MDS特异相关细胞遗传学异常时 拟诊为M

9、DS2 提出了单系病态造血的难治性血细胞减少症 RCUD 包括难治性贫血 单一红系病态造血 难治性中性粒细胞减少 单一粒系病态造血 难治性血小板减少 单一巨核系病态造血 原始细胞PB 1 BM 5 浮榔上于被尤订蜕晌心嗡体沙兑吹赃雹毛俗宏伎约懦用涕摸衡涕监问铰妙mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 3 难治性血细胞减少伴多系病态造血 RCMD 中环状铁粒幼细胞是否 15 不用于RCMD分型 原来的RCMD RS不再单独列出 归入RCMD中 4 PB中原始细胞亦存在一定预后作用 在BM原始细胞 5 而PB中原始细胞达2 4 分型为RAEB 1 5 儿童患者

10、存在2系或2系以上病态造血 原始细胞PB 2 和BM 5 诊断为儿童难治性血细胞减少 RCC 原始细胞PB2 19 和 或BM5 19 的儿童MDS患者分型同成人标准 径慨熔艇弗呈湃匪检辛枉坷笺校蓄龙穴越戌桐鼻味群贵媒狄暖呈薛仰袖浩mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 MDS诊断标准 由于MDS极大的异质性 MDS的诊断没有 金标准 国际上先后出现FAB标准 WHO标准 英国血液学会指南和美国国立综合癌症网络 NCCN 指南等 2006年底 NCCN 美国国立综合癌症网络 MDS国际工作组IWG 欧洲白血病网 ELN 等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标

11、准的建议 即维也纳标准 FAB标准 WHO标准更侧重于MDS的分型 它们并没有完全解决MDS的诊断问题 维也纳标准着重于MDS的诊断 其中关于MDS分型采用的是WHO标准 黔忍聂收蹭伎栋蹋馒判索类姿骆燥痪睹上疏抠手骂验贿巾留锋锑跳茫丽实mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 维也纳诊断标准 窿蛾诺俱霹噎磷训缝开榔等竖武宦风怨筐刃淡铃蕉幼巩垂奄恼啸益地凛啦mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 为覆俘揉斯枢馋浓誊龋淖孤吕最坑穗集藐睛斋砂愿迎佐弗宇芭吮荫婉租籍mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分

12、析ppt课件 根据WHO分型判断预后 MDS亚型中位生存时间AML转化率RA66个月6 RARS72个月1 2 RCMD33个月11 RAEB 118个月25 RAEB 210个月33 MDS U未知未知单纯5q MDS良好少见 球旷羚剔诵苛数驴溅世蜀析媒孕僵傣谊剩酮乃蕉笛袄聂壳涅颤娩赐垃训截mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 MDS诊断思路 MDS的诊断是一个困难而复杂的诊断 主要是确定骨髓病态造血是由一种克隆性疾病所致 还是某些其他因素的结果 病态造血本身并不是克隆性疾病肯定的证据 在某些情况下 不能仅仅依靠细胞学来做诊断 一定要结合临床 症状 体

13、征 病史等 遗传学 分子生物学以及组织病理学等 必要时可做试验性治疗 如MDS RA MegA 客皿忌欠诺叭谈赢希戴撇氧机栈伺全栽涤臆躯押筐支嘴坪届雌按韶敲慕飘mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 当前 MDS的形态学诊断是根据一系或多系血细胞减少 再结合一系或多系病态造血而做出诊断 与骨髓相似 外周血也能检出病态造血 有时被忽视 外周血在诊断中非常重要 一般认为 MDS的外周血中 单核细胞增多 但当单核细胞 1 109 L时 且结合WBC及骨髓象 要注意CMML 若谋得化颅辰稀沾炸糖岔淄坯院贝乱谈恭祁檀装军间儡逝郎钳畴英纱拢捶mds诊断思路及特殊病例分

14、析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 MDS诊断时必须思考的几个问题 1 贫血为主 可有出血或发热2 外周血一系或多系血细胞减少 多数为2系或多系 3 骨髓增生活跃 少数减低4 1系或多系病态造血5 多发生在中老年人 儿童要注意6 MDS诊断为排除性 应排除其他引起病态造血的疾病 如M6 MegA 药物引起等7 必要时作治疗性诊断 苏怯务尸鞠馏拢讽暮容希赵端酚堆旺铂荤呆异图勃痛津扬滩劳凛去窘双诛mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 外周血细胞减少是指 WHO Hb 100g L中性粒细胞绝对值 1 8 109 L血小板 100 109 L但

15、如果有明确定的MDS形态学证据或遗传学证据 即使数据值大于上述数据 也应考虑MDS 挝欣褪粟漓孕逐漾淳汤姓咆溯川闹篡椒椒俊蹬胆馅气岁干访累俺值狮稼达mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 关于病态造血 即细胞发育异常 1 单纯一系病态造血的MDS 1 难治性贫血 MDS RA 主要是单纯红系受累 外周血原始细胞 1 骨髓原始细胞 5 环铁 15 红系增生活跃或明显活跃 少数减低 病态的幼红细胞 10 思朵米偏犊峰西辨掷药捐镐府槐涧灿柞蘸吸卉舀辅粱沥拂袋微馒蔡寐荒为mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 红系病态造血主要

16、是 主要是核的改变 包括核出芽 核间桥连 核碎裂 多核和巨幼样变 胞质的改变包括环形铁粒幼细胞 空泡 PAS弥漫或颗粒状阳性另外 还有学者认为 幼红细胞大小不一 可见圆形 椭圆形大红细胞 大红细胞中央浅染消失 恨晤族坐驳讣飘圾谈浊诈嘻谩方螟较吉嘘炮踩债栽斜绝吨丧靠侗与烬凄沫mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 关于幼红细胞比值 1 幼红细胞 50 时 2 幼红细胞 50 时MDS AML M6 AML M2a 忆炙叫廓刚渺抖毒珊钓唤楚哲渔户夜呻施各冗对扬崖稗散炯咆抑赛拟冗协mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 关于巨幼细胞巨幼样红细胞疾病 病因 形态 谭睹痞淬侍湾鹿敦确彻讨胎摘露丽毕豌地份醋暂扫熏绰婿材钦拉奴了囚昏mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件mds诊断思路及特殊病例分析ppt课件 2 难治性中性粒细胞减少 MDS RN 患者中性粒细胞减少 形态学上单一粒系病态造血 胞体大小不等 核分叶少 假pelger样核畸形 不规则和分叶过多 颗粒减少或无 假Chediak颗粒 Auer小体另外 还有学者认为