《内分泌和遗传代谢缺陷病危象和处理》由会员分享，可在线阅读，更多相关《内分泌和遗传代谢缺陷病危象和处理（55页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、内分泌与遗传代谢缺陷病危象及处理 广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽 有内分泌功能的腺体和器官下丘脑垂体甲状腺甲状旁腺胰腺肾上腺卵巢睾丸 内分泌激素作用 生长发育生育生殖维持内环境稳定抗利尿激素 水甲状旁腺素 钙 磷胰岛素 血糖 血脂胰高血糖素 血糖肾上腺皮质激素 钠 钾 水肾上腺素 血压 心率 低血糖高血糖低钠血症高钠血症低钾血症高钾血症低钙血症高钙血症 酮症代谢性酸中毒代谢性碱中毒心律失常心功能衰竭脱水休克 临床表现异常 酶 载体 受体 膜泵等缺陷 代谢通路阻断 终末产物缺乏起始 中间和 或 旁路代谢产物大量蓄积 氨 HCO3 N 乙酰谷氨酸 氨甲酰磷酸 谷氨酸 瓜氨酸 天冬氨酸 精氨
2、酰琥珀酸 精氨酸 鸟氨酸 延胡索酸 尿素 线粒体 胞浆 CPS 尿素循环 乳清酸 乳清酸核苷 尿嘧啶 ASS 精氨酸酶 ASL T OCT NAGS 鸟氨酸转运体 T 谷氨酰胺 低血糖高氨血症高乳酸血症酮症代谢性酸中毒代谢性碱中毒溶血肝功能衰竭心律失常心功能衰竭脑功能衰竭 常见危象专科治疗 糖尿病酮症酸中毒 胰岛素 血糖 脂肪分解 酮症酸中毒 高渗昏迷 呼吸深大呼吸急促精神萎靡嗜睡脱水休克腹痛多饮多尿消瘦 血糖 血酮 尿糖 尿酮 代谢性酸中毒胰岛素 C肽 糖化血红蛋白 肺炎呼衰脑炎急腹症 专科治疗 纠正脱水休克0 9 0 45 生理盐水纠正酸中毒短效胰岛素静脉滴注 静脉用胰岛素注意事项剂量0
3、1u kg 小时 不低于0 025u kg 小时 密切监测血糖每小时1次血糖下降速度 5mmol 小时血糖低于12mmol l而酸中毒仍未纠正时加糖滴注 碳酸氢钠纠酸指征HCO3 5mmol l或BE 12mmol lPH 7 1碳酸氢钠量1 3 1 2量等渗 1 4 液注意脑水肿 肾上腺皮质功能低下 糖盐皮质激素 低血糖 低钠血症 高钾血症 代谢性酸中毒 脱水休克 疲乏无力胃纳差恶心呕吐生长发育迟缓抽搐昏迷皮肤黏膜色素沉着 低血钠高血钾代谢性酸中毒血皮质醇 ACTH异常 呕吐腹泻肾小管损伤抗利尿激素分泌过多 专科治疗 纠正低血糖 低血钠 代谢性酸中毒 脱水补充糖和 或盐皮质激素 5 10 葡
4、萄糖生理盐水1 4 碳酸氢钠3 氯化钠氢化可的松9 氟氢化可的松 氢化可的松危象期 10 20mg m2 次静脉滴注6 8小时1次至8 12小时1次维持期 8 12mg m2 天每天2次9 氟氢化可的松严重低钠并高钾血症者 血钾5 5 7mmol l 0 03 0 1mg 天 3 氯化钠血钠 120mmol l并急性脑水肿每1毫升3 氯化钠液可提高1mmol l血钠水平4 6ml kg缓慢静脉滴注纠正低钠血症注意事项急性低钠血症48小时内发生的可以短期内纠正慢性低钠血症血钠上升速度0 5 1mmol l 小时24小时内不超过10mmol l 抗利尿激素分泌异常综合征 抗利尿激素 水储留 低钠血
5、症 脑细胞水肿 颅内感染颅脑外伤颅脑手术创伤颅内出血抽搐昏迷 少尿低钠血症尿渗透压 100mOsm kgBUN 肌酐正常血压正常或 呕吐腹泻肾小管病变 专科治疗 限制水摄入积极治疗原发病必要时利尿剂 尿崩症 抗利尿激素 或抗利尿激素受体异常 肾水排泄 脱水高钠血症 多尿发热烦躁嗜睡肌无力运动发育迟缓智力落后昏迷 血浆渗透压 300mOsm kg尿渗透压 300mOsm kg 腹泻脱水烧伤醛固酮增多症 专科治疗 补充水分抗利尿激素替代治疗 口服补水量 婴幼儿约3L M2 24小时严重高钠血症不能足量饮水者需静脉补液评估缺水量 血钠在145mmo l以上时 实际血钠值每升高1mmol l 机体缺水
6、约3 4ml kg液体张力 1 2 1 5张生理盐水或5 葡萄糖静脉滴注血钠下降速度 需控制在每小时0 5 1mmol l 24小时不超过10mmol l透析 严重高钠 补液量超过机体负荷量时弥凝片 抗利尿激素 25ug 300ug 次 每天1 2次 每次间隔8 12小时 应用抗利尿激素时应从低剂量开始 同时限制水的摄入量 甲状旁腺功能低下 甲状旁腺素 低钙血症钙异位沉积 抽搐智力低下 婴幼儿惊厥发作智力落后年长儿手足抽搦运动障碍 血游离钙 0 75mmol l血磷 甲状旁腺素在低钙情况下可以正常 降低或升高头颅和肾脏影像 钙沉积 碱中毒大量输注血制品严重佝偻病 专科治疗 补充钙剂低钙抽搐时
7、10 葡萄糖酸钙1 2ml kg 次加入5 葡萄糖液中 静脉滴注 必要时每天可重复1 2次维持 碳酸钙50mg kg 天 一般最大量不超过3g1 25 二羟D3 罗盖全 替代治疗0 02ug 0 06ug kg 天 最大量不超过2ug 注意事项心律渗液高钙血症 甲状旁腺功能功能亢进症 甲状旁腺素分泌 肠道钙吸收 肾钙排泄 骨钙游离至血中 高钙血症骨质疏松 发热脱水烦躁骨痛骨折 血游离钙 1 30mmol l甲状旁腺素 骨X线片 骨质疏松血磷 维生素D中毒肿瘤 专科治疗 限制钙和维生素D摄入低钙饮食大量补液利尿生理盐水或5 葡萄糖生理盐水 钾 静脉滴注速尿1mg kg 每6小时静脉推注1次强的松
8、必要时 1 2mg kg 天 口服 3 5天二磷酸盐降钙素 高胰岛素血症低血糖症 胰岛素分泌异常 低血糖 急性冷汗面色苍白无力心动过速抽搐昏迷慢性运动发育迟缓智力落后 早产儿血糖10IU l血脂正常尿酮阴性无代谢性酸中毒低血糖时注射胰高血糖素 血糖能迅速升至正常需5 10mg kg 分钟持续静脉滴注葡萄糖才能维持血糖正常 专科治疗 纠正低血糖低血糖发作时 25 葡萄糖液1 2ml kg静脉推注 然后10 12 5 葡萄糖静脉滴注维持抑制胰岛素分泌二氮嗪 5 15mg kg 天 分3次服用 每次间隔8小时二氮嗪治疗期间应注意心肝功能 水肿 充血性心衰者及时给予利尿处理胰岛素次全切除 高氨血症 正
9、常血氨早产儿50 150 mol L足月新生儿50 75 mol L成年人150 mol L新生儿期血氨 100 mol L新生期后血氨 60 mol L 高氨血症的主要原因尿素循环障碍氨甲酰磷酸转移酶缺陷OTC瓜氨酸血症精氨酰琥珀酸血症精氨酸血症有机酸尿症丙酸血症甲基丙二酸尿症异戊酸尿症多种羧化酶缺乏症等 脂肪酸 氧化障碍线粒体脑肌病NICCDHHH综合征赖氨酸尿性蛋白不耐受症新生儿一过性高氨血症肝功能衰竭药物所致抗白血病药物丙戊酸钠 高血氨表现神经肌肉无力运动发育迟缓烦躁抑制抽搐昏迷消化系统纳差厌食偏食呕吐 原发病表现黄疸血三系减少低血糖代谢性酸中毒 积极治疗原发病和降氨处理 尿素循环障碍
10、高氨血症危象专科治疗 禁用蛋白质摄入促进氨和含氮物质排泄减少精氨酸琥珀酰胺等中间代谢产物蓄积保证热卡供应 控制感染 减少负氮平衡 保证高热卡 120卡 kg d20 葡萄糖液 必要时加用胰岛素脂肪乳0 5 1g kg d降氨10 精氨酸200 400mg kg 次 10 1 5 2ml kg 次 静脉滴注2小时以上每天总量不 800mg kg精氨酸血症禁用苯甲酸纳250 350mg kg 天每天3次疑有机酸尿症慎用 促有毒代谢产物排泄左旋肉碱50 100mg kg 天静脉滴注腹膜透析血氨 400umol l上述治疗不能改善 其他遗传代谢缺陷病 甲基丙二酸尿症丙酸血症多种羧化酶缺乏症枫糖尿证戊二酸尿症解酮障碍糖原累积疾病Reye综合征 呼吸衰竭脑功能衰竭血三系减少消化道出血严重感染抽搐昏迷低血糖高氨血症高乳酸血症代谢性酸中毒 诱发因素 禁食应急 感染 发热 接种 手术大量蛋白质摄入果糖 蔗糖乳糖 乳制品高脂饮食药物 对症纠酸高氨血症降低应急血液净化特殊药物生物素维生素B1维生素B2维生素B12左旋肉碱 遗传代谢缺陷病临床表现复杂多样 症状体征常无特异性 诊断需要依赖特殊实验室检查 而急性发作期实验室阳性率明显高于缓解期 因此高度怀疑的患儿 在积极进行危象急救处理的同时应积极收集有关标本进行实验室检查 以查找病因 谢谢
