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1、BioinformaticsinDermatology生物資訊學在皮膚科學研究中的應用 Xue JunZhangfromAnhuiMedicalUniversity安徽醫科大學張學軍 Headlines 生物資訊學的研究內容醫學研究中常用的生物資訊資源及資料庫生物資訊學在皮膚科學研究中的應用舉例 Themajortasksofbioinformatics SourcesofbiologicalinformationanddatabasesconcerningmedicalacademicresearchesExamplesofcombiningdermatologyandbioinformat
2、ics 1 Themajortasksofgeneralizedbioinformatics廣義生物資訊學 BiologicalgeneticinformationControlofthelifeactivitiesBioelectromagneticsVisualsystemandProcessingofphoto informationCerebrum neuralsystemandinformationBiologicalstructureandelectromechanicalsystemMicrochipfocusongenesandproteins 生物的遺傳信息生命活動的調控生物
3、電磁學與電磁生物學視覺系統與光資訊處理腦和神經系統與資訊生物體結構與微光機電系統基因晶片 蛋白質晶片等 1 Themajortasksofnarrowbioinformatics狹義生物資訊學的研究內容 生物資訊收集 存儲 管理與提供基因組序列資訊的提取和分析功能基因組相關資訊的分析 Collection conservation managementandsupplyingofbiologicalinformationExtractingandanalysisofgenomicinformationAnalysisoffunctionalgenomicinformation Collecti
4、on conservation managementandsupplyingofbiologicalinformation Thesearethemaintasksofbigwebsiteofbioinformatics Analysisoffunctionalgenomicinformation Thesearethemostfrontierofscientificresearch Mostinvestigationsofbioinformaticsarefocusongenomicsequence Extractingandanalysisofgenomicinformation 2 So
5、urcesofbio informationanddatabases醫學研究中常用的生物資訊資源及資料庫 Importantbio informationwebsitesanddatabasesontheinternetFull textliteraturedatabasesCross searchengine Internet上的生物資訊資源重要網站及資料庫文獻全文資料庫多種資料庫交叉搜索引擎 1 Importantbio informationwebsitesanddatabasesontheinternetInternet上的生物資訊資源重要網站及資料庫 GenBank http www
6、 ncbi nlm nih gov Genbank index html SWISS PROT http www ebi ac uk swissprot access html ProteinDataBank PDB http www rcsb org pdb 2 Sourcesofbio informationanddatabases 核酸序列資料庫SWISS PROT蛋白質序列資料庫生物大分子結構資料庫 2 Sourcesofbio informationanddatabases ADAR Annotation Sequenceofaminoacid Sequenceofnucleotid
7、es 2 Sourcesofbio informationanddatabases CollagenVII collagen 2 Full textliteraturedatabases文獻全文資料庫 PubMedhttp www ncbi nlm nih govOVID 2 Sourcesofbio informationanddatabases Searcharea Chinese Otherliteraturedatabases Ingenta Karger http www jci orgfortheJournalofClinicalInvestigationandhttp www d
8、ermatol or jpfortheJournalofDermatology 2 Sourcesofbio informationanddatabases 3 Cross searchengine多種資料庫交叉搜索引擎 2 Sourcesofbio informationanddatabases PsoriasisANDgene Websitesofdermatology LocalizationofDyschromatosisSymmetricHereditaria DSH GeneandNovelMutationsoftheADARGeneinChineseFamilieswithDSH
9、遺傳性對稱性色素異常症精細定位和相關基因的突變檢測 3 Examplesofcombiningdermatologyandbioinformatics生物資訊學在皮膚科學研究中的應用舉例 遺傳性對稱性色素異常症 DSH 系常染色體顯性遺傳病 嬰兒期或兒童期發病 在亞洲人中較常見 典型表現爲肢端有色素沈著和色素減退形成的網狀斑 病損呈對稱性分佈 無自覺症狀 由於皮損部位爲色素沈著或脫失 俗稱 花手 花腿 花臉 嚴重影響美觀 給患者造成沈重的思想負擔 Background Adyschromatosissymmetricahereditaria DSH patient Twofamilieswit
10、hDSHfromAnhui JInvestDermatol 2003 120 6 776 780 Refinedlocalization Patients 在安徽省和遼寧省收集2個DSH大家系 所有患者均經過皮膚科醫師的確診 符合DSH的診斷標準 家系1累積四代人 包括9名患者和11名正常人 家系2涉及四代人 包括8名患者和8名正常人 TwofamilieswithDSHfromAnhuiandLiaoning TorefineDSHlocus wegenotypedallavailablefamilymemberswith14polymorphicmicrosatellitemarkersa
11、t1p11 21 PrimersequencesofthesemarkerswereobtainedfromtheGenomeDatabase http gdbwww gdb org SelectionofMicrosatellite Microsatelliteandtheprimerinformation ResultsofGenotyping ThedatawereprocessedbyPedchecksoftwareinordertoanalyzelinkage Parameterlinkageanalysis Z 1 suggestivelinkage LOD Z Z 3 signi
12、ficantlinkage Z 2 nolinkage 2 Z 1 moreevidencearerequired Software Linkage Two PointcombinedLODscoresforDSHand14markersonChromosome1p11 21 BrJDermatol 2004 150 633 39 HaplotypeanalysisrefinedDSHlocustoa9 4 cMintervalflankedbyD1S2343andD1S2635 TheresultofRefinedlocalization 通過兩個DSH大家系的分析 精細定位DSH位點在1號
13、染色體長臂約9 4cM的範圍內 WhatisDSRAD ADAR ADARgenealigning mRNA FindoutencodingareabyBLATinUCSC encodingsequences Designprimers Now wehave6familieswithDSH PCR PCRwasperformedin15 lreactionvolume 20ngofgenomicDNA0 3mMdNTPs0 3 Mofeachprimer3 0mMMgCl20 1unitsofHotstar TaqDNApolymerase Electrophoresisonagarose S
14、equencingby3730DNAAnalyzer SplicingandconnectingreadsbyPhredphrap Polyphred consed MutationanalysisofADARgene Themapformutations HumanMutation2004 6 717 MultipleFamilialTrichoepithelioma MFT MFTisanautosomaldominantskindiseasecharacterizedbythepresenceofmanysmallbenigntumorswithpilardifferentiationp
15、redominantlyonface Thefirstlocushasbeenpreviouslymappedtochromosome9p21 butnogeneforMFThasbeenidentifiedtodate Performedlinkageanalysisof9p21butfailedtoconfirmthelinkagetothisregion Wegenotypedallavailableindividualsusing11micro satellitemarkersspanningregionat16q12 q13 WehavemappedMFTgenetothisregi
16、on BydirectsequencingCYLD1gene wefoundaframeshiftmutationofCYLD1inallpatientsofthisfamily SowefirstlyidentifiedtheCYLDgeneresponsibleforMFTintheworld JInvestDermatol 2004 122 658 64 已经定位的皮肤遗传病 Internetforyou讓Internet爲你工作 Databases e mailalertJournals e mailalert 資料庫經常更新 想要趕得上更新的速度 最好的辦法是註冊你的序列到對更新敏感的資料庫中 資料庫將通過E mail通知你一些所感興趣的事情 Thankyou
